TFE3-rearrangiertes Nierenzellkarzinom: Ihren Pathologiebericht verstehen

Abschnittsredakteur: Trevor Flood MD FRCPC
Juli 18, 2026

Das TFE3-rearrangierte Nierenzellkarzinom ist eine seltene Form von Nierenkrebs. Es entsteht durch einen einzelnen genetischen Fehler: Das Gen TFE3 auf dem X-Chromosom bricht und verbindet sich mit einem anderen Gen. Dadurch entsteht ein neues Hybridgen, das das Zellwachstum anregt. Eine andere Bezeichnung für diese Krebsart ist Xp11-Translokations-Nierenzellkarzinom . Diese Bezeichnung bezieht sich auf die genaue Stelle auf dem X-Chromosom , an der der Bruch auftritt. Beide Namen beschreiben dieselbe Erkrankung, und Sie können in Ihrem Befundbericht jeweils eine der beiden Bezeichnungen finden.

Diese Krebsart ist aufgrund ihrer betroffenen Bevölkerungsgruppe bemerkenswert. Sie macht etwa vier von zehn Nierenkrebsfällen bei Kindern und Jugendlichen aus und ist damit die häufigste Nierenkrebsart in dieser Altersgruppe. Bei Erwachsenen hingegen betrifft sie nur etwa zwei bis vier von 100 Nierenkrebsfällen. Frauen und Mädchen sind etwas häufiger betroffen als Männer und Jungen.

Dieser Artikel soll Ihnen helfen, die Befunde in Ihrem Pathologiebericht zum TFE3-rearrangierten Nierenzellkarzinom zu verstehen, was die einzelnen Begriffe bedeuten und warum dies für Ihre Behandlung oder die Behandlung Ihres Kindes von Bedeutung ist.

Was verursacht TFE3-rearrangiertes Nierenzellkarzinom?

Das seltene Nierenzellkarzinom mit TFE3-Rearrangement entsteht durch eine Translokation , bei der zwei Chromosomen brechen und Teile austauschen. Der Bruch tritt an einer Stelle auf dem X-Chromosom namens Xp11.2 auf, wo sich das TFE3 -Gen befindet . Normalerweise kodiert TFE3 für ein Protein, das andere Gene zum richtigen Zeitpunkt an- und abschaltet. Wenn es sich mit einem Partnergen verbindet, entsteht ein Fusionsgen , das ein Hybridprotein produziert, das dauerhaft aktiv bleibt, wodurch die Zelle weiter wächst und sich teilt. Mehr als zwanzig Partnergene wurden identifiziert; die häufigsten sind ASPSCR1 (auch ASPL genannt ), PRCC , SFPQ , NONO und RBM10 . Welches Partnergen beteiligt ist, kann, wie im Abschnitt zu Biomarkern weiter unten beschrieben, von Bedeutung sein.

Zwei Punkte zur Kausalität verdienen es, klargestellt zu werden, da sie von den Erwartungen der Patienten abweichen.

Diese Krebsart ist nicht erblich. Die Translokation tritt im Laufe des Lebens eines Menschen in einer einzigen Nierenzelle auf. Sie ist im restlichen Körper nicht vorhanden, wurde nicht von den Eltern vererbt und kann nicht an Kinder weitergegeben werden. Dies unterscheidet diese Krebsart von anderen Nierenkrebsarten junger Menschen, wie beispielsweise dem Fumarathydratase-defizienten und dem Succinatdehydrogenase-defizienten Nierenzellkarzinom, die in der Regel erblich bedingt sind. Eine Keimbahn-Genanalyse wird daher für diese Diagnose nicht routinemäßig angeboten.
Eine vorherige Chemotherapie ist der einzige bekannte Risikofaktor. Menschen, die wegen einer früheren Krebserkrankung, oft in der Kindheit, mit bestimmten Chemotherapeutika behandelt wurden, haben ein erhöhtes Risiko, Jahre später diesen Tumor zu entwickeln. Dies betrifft jedoch nur einen kleinen Teil der Fälle. Bei allen anderen Fällen konnte keine Ursache festgestellt werden, und nichts, was Sie getan oder unterlassen haben, hat dazu geführt.

Was sind die Symptome eines TFE3-rearrangierten Nierenzellkarzinoms?

Viele Menschen mit TFE3-rearrangiertem Nierenzellkarzinom, einer seltenen Form von Nierenkrebs, haben keine Symptome, und der Tumor wird zufällig im Rahmen einer Ultraschall-, CT- oder MRT-Untersuchung aus einem anderen Grund entdeckt. Treten Symptome auf, können diese Folgendes umfassen:

Blut im Urin, wodurch der Urin rot, rosa oder braun erscheinen kann.
Schmerzen oder ein dumpfer Schmerz im Rücken oder in der Seite des Bauches.
Ein Knoten oder eine Schwellung im Bauch oder in der Seite.
Ungeplanter Gewichtsverlust oder Müdigkeit.

Dieser Tumor wird häufiger in einem fortgeschritteneren Stadium entdeckt als die gewöhnlichen Nierentumoren, und bei manchen Menschen ist das erste Anzeichen ein Symptom, das durch die Ausbreitung auf einen anderen Teil des Körpers (ein Prozess, der als Metastasierung bezeichnet wird ) und nicht durch den Nierentumor selbst verursacht wird.

Wie erfolgt die Diagnose?

Die Diagnose eines TFE3-rearrangierten Nierenzellkarzinoms wird gestellt, wenn ein Pathologe Nierengewebe mikroskopisch untersucht und ein Gentest die Fusion bestätigt. Der Tumor ist meist zunächst als Raumforderung in der Niere in der Bildgebung sichtbar. Gewebe wird in der Regel operativ zur Tumorentfernung gewonnen, wobei bei bereits fortgeschrittenem Krebs zunächst eine Nadelbiopsie durchgeführt werden kann.

Unter dem Mikroskop zeigt sich typischerweise ein Tumor aus Papillen (fingerförmigen Ausstülpungen) großer Zellen mit klarem oder blassrosa Zytoplasma , die häufig Psammomkörperchen enthalten – winzige, runde Kalziumablagerungen. Problematisch ist, dass dieses Erscheinungsbild stark mit den beiden häufigsten Nierenkrebsarten übereinstimmt: Die klaren Zellen ähneln einem klarzelligen Nierenzellkarzinom , die Papillen einem papillären Nierenzellkarzinom . Allein anhand des Erscheinungsbildes lässt sich die Diagnose nicht stellen, und es ist wahrscheinlich, dass einige dieser Tumoren bei Erwachsenen fälschlicherweise einem der häufigen Typen zugeordnet wurden. Dies ist der Hauptgrund, warum Pathologen zusätzliche Untersuchungen anordnen, insbesondere bei jungen Patienten oder wenn das Erscheinungsbild nicht eindeutig einer bekannten Kategorie entspricht.

Die erste zusätzliche Untersuchung ist üblicherweise die Immunhistochemie , bei der spezielle Farbstoffe zur Erkennung von Proteinen in den Zellen eingesetzt werden. Bei diesem Tumor reichert sich das Protein TFE3 im Zellkern an , und die Färbung zeigt eine starke Kernfärbung, die in Berichten als nukleäre Reaktivität oder nukleäre Expression beschrieben wird. Zwei Besonderheiten dieses Tumors treten häufig gleichzeitig auf: Die Zellen können für Marker, die üblicherweise mit Pigmentzellen assoziiert sind, wie Melan-A und HMB-45, sowie für ein Protein namens Cathepsin K, positiv sein, während sie für Zytokeratine , die Proteine, die die meisten Karzinome stark exprimieren, nur schwach oder gar nicht positiv reagieren. PAX8 , das den Ursprung des Tumors in der Niere bestätigt, ist typischerweise positiv.

Die TFE3-Färbung allein reicht für die Diagnose nicht aus – ein wichtiger Punkt. Die Färbung ist technisch anspruchsvoll, die Ergebnisse können fleckig oder grenzwertig sein, und eine geringe Anzahl gewöhnlicher klarzelliger Nierenzellkarzinome fällt positiv aus, ohne dass eine Fusion vorliegt. Zur Bestätigung der Diagnose ist ein Gentest erforderlich. Zwei Verfahren kommen zum Einsatz. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) verwendet Fluoreszenzsonden, um festzustellen, ob das TFE3 -Gen fragmentiert ist. FISH ist weit verbreitet, erfasst aber etwa jeden zehnten dieser Tumoren nicht, da sich das Gen in manchen Fällen innerhalb des X-Chromosoms selbst neu anordnet, anstatt mit einem anderen Chromosom ausgetauscht zu werden. Die Sonden können dies nicht erkennen. Die Next-Generation-Sequenzierung von RNA liest die Fusion direkt, identifiziert das Partnergen und ist, sofern verfügbar, der bevorzugte Bestätigungstest. Wenn in Ihrem Bericht ein Nierenzellkarzinom mit Verdacht auf TFE3-Rearrangierung beschrieben wird, dessen molekulargenetische Untersuchung noch aussteht, oder wenn erwähnt wird, dass die FISH negativ war, das Erscheinungsbild aber weiterhin verdächtig ist, liegt es daran. Sobald die Diagnose bestätigt ist, werden bildgebende Verfahren des Brustkorbs und des Bauches eingesetzt, um nach einer Ausbreitung zu suchen.

Histologischer Grad

Die meisten Nierentumoren werden nach dem WHO/ISUP-System in vier Grade eingeteilt, die den Grad der Zellanomalien beschreiben. Die Graduierung basiert darauf, wie gut die Nukleoli (kleine runde Strukturen im Zellkern) mikroskopisch sichtbar sind: Bei Grad 1 sind sie selbst bei starker Vergrößerung nicht erkennbar; bei Grad 2 nur bei starker Vergrößerung; bei Grad 3 sind sie bereits bei geringer Vergrößerung deutlich sichtbar; und Grad 4 umfasst Tumoren mit extremer Variabilität in Zellgröße und -form, Riesenzellen oder sarkomatoiden bzw. rhabdoiden Zellen. Dieses System hat das ältere Fuhrman-Graduierungssystem ersetzt , das in älteren Befunden noch zu finden sein kann.

Bei Nierenzellkarzinomen mit TFE3-Rearrangement kann in Ihrem Bericht ein Grad angegeben sein, muss aber nicht. Das WHO/ISUP-System wurde für klarzellige und papilläre Nierenzellkarzinome entwickelt und validiert. Wie gut der Grad das Tumorverhalten in diesem Fall vorhersagt, ist weniger gut belegt, teils weil der Tumor selten ist, teils weil sein Verhalten durch die Fusion selbst bestimmt wird. Wenn ein Grad angegeben wird, wird er im Zusammenhang mit den anderen Befunden und nicht isoliert interpretiert. Die im nächsten Abschnitt beschriebenen Befunde liefern aussagekräftigere Hinweise.

Sarkomatoide und rhabdoide Merkmale

Manche Nierenzellkarzinome mit TFE3-Rearrangement weisen Bereiche auf, in denen die Tumorzellen ihr Erscheinungsbild vollständig verändert haben. Diese Veränderungen, sogenannte sarkomatoide und rhabdoide Merkmale, kennzeichnen Tumoren mit höherer Wahrscheinlichkeit für schnelles Wachstum und Metastasierung und können bei allen Arten von Nierenzellkarzinomen auftreten.

Sarkomatoid Eigenschaften - Die Tumorzellen werden durch lange, dünne Zellen ersetzt. spindelförmige Zellen die eher einem Weichteilkrebs als einem Karzinom ähneln.
Rhabdoid Eigenschaften - Die Tumorzellen werden groß und rund mit einem hellrosa Zentrum und einem seitlich gelegenen Zellkern, ähnlich wie Muskelzellen.

Falls eines von beiden vorliegt, wird in Ihrem Bericht der prozentuale Anteil des betroffenen Tumors angegeben und der Tumor in die höchste Gradkategorie eingestuft. Beide sind mit einem erhöhten Risiko für ein Wiederauftreten oder eine Ausbreitung des Krebses verbunden. Falls diese Merkmale in Ihrem Bericht nicht erwähnt werden, wurden sie nicht festgestellt.

Tumorgröße

Ihr Pathologiebericht gibt die Größe des TFE3-rearrangierten Nierenzellkarzinoms in Zentimetern an, gemessen anhand des während der Operation entfernten Gewebes. Diese Messung ist genauer als die zuvor anhand der Bildgebung geschätzte Größe, daher können die beiden Werte geringfügig voneinander abweichen. Die Größe ist ein Bestandteil des Tumorstadiums (pT), wobei die Schwellenwerte bei 4 cm, 7 cm und 10 cm liegen.

Multifokale Tumoren

Wenn nur ein Tumor vorhanden ist, bezeichnen Pathologen ihn als unifokal. Finden sich mehrere Tumoren in derselben Niere, spricht man von multifokal . Multiple Tumoren sind bei dieser Krebsart selten, was damit übereinstimmt, dass sie nicht erblich ist: Die genetische Veränderung, die sie verursacht, findet in einer einzelnen Zelle statt, nicht von Geburt an in jeder Nierenzelle. Werden mehrere Tumoren gefunden, wird jeder einzelne in Ihrem Bericht separat beschrieben, und das Stadium richtet sich nach dem größten Tumor.

Tumorausdehnung

Die Tumorausdehnung beschreibt, ob und wie weit ein Nierenzellkarzinom mit TFE3-Genreänderung über die Nierengrenze hinausgewachsen ist. Die Niere ist von einer Fettschicht umgeben, die wiederum von einer festen Hülle, der sogenannten Gerota-Faszie, umgeben ist. Die Nebenniere sitzt auf der Niere, und die Nierenvene transportiert das Blut von der Niere in die untere Hohlvene, die größte Vene des Körpers. Ihr Pathologe untersucht all diese Strukturen im während der Operation entfernten Gewebe.

Der Bericht kann ein Wachstum in das Fettgewebe um die Niere (perirenales Fettgewebe), in das Fettgewebe im Nierenbecken (Nierensinusfettgewebe), in das Nierenbeckenkelchsystem, in die Nierenvene oder die untere Hohlvene, in die Nebenniere oder durch die Gerota-Faszie in andere Organe beschreiben. Eine Ausdehnung über die Niere hinaus erhöht das Tumorstadium und ist mit einem höheren Risiko eines Rezidivs verbunden.

Lymphovaskuläre Invasion

Lymphovaskuläre Invasion bedeutet, dass Zellen des TFE3-rearrangierten Nierenzellkarzinoms in kleinen Blutgefäßen oder Lymphgefäßen innerhalb oder um den Tumor herum nachgewiesen werden. Blutgefäße transportieren Blut durch den Körper, Lymphgefäße transportieren die Lymphe zu den Lymphknoten. Tumorzellen in diesen Gefäßen können sich ausbreiten, daher ist die lymphovaskuläre Invasion mit einem höheren Risiko für ein Wiederauftreten oder eine Metastasierung des Krebses verbunden.

Die lymphovaskuläre Invasion ist nicht dasselbe wie das Einwachsen in die Nierenvene, ein großes, benanntes Gefäß, das separat als Teil der Tumorausdehnung und des Tumorstadiums erfasst wird. Sie ändert das pT-Stadium nicht von sich aus, ist aber einer der Befunde, die Ihr Behandlungsteam bei der Entscheidung über die engmaschige Nachsorge nach der Operation berücksichtigt.

Chirurgische Ränder

Der Resektionsrand ist der Schnittrand des Gewebes, das bei der Operation eines TFE3-rearrangierten Nierenzellkarzinoms entfernt wird. Ihr Pathologe untersucht diese Ränder mikroskopisch, um festzustellen, ob Tumorzellen bis dorthin vorgedrungen sind. Welche Ränder untersucht werden, hängt von der Art der Operation ab. Bei einer partiellen Nephrektomie, bei der nur der Tumor und ein Rand des umgebenden Gewebes entfernt werden, umfassen die Ränder das Nierengewebe und das Fettgewebe um den Tumor. Bei einer radikalen Nephrektomie, bei der die gesamte Niere entfernt wird, umfassen die Ränder das Fettgewebe um die Niere, die Nierenvene, den Harnleiter (die Harnröhre, die den Urin zur Blase transportiert) und die Blutgefäße.

Negativer Margenanteil — An der Schnittkante sind keine Tumorzellen sichtbar. Dies deutet darauf hin, dass der gesamte Tumor entfernt wurde und das Risiko eines erneuten Auftretens an derselben Stelle gering ist. Ihr Bericht kann auch den Abstand des Tumors zum nächstgelegenen Schnittrand angeben.
Positiver Gewinn — Tumorzellen befinden sich am Schnittrand. Dies bedeutet, dass möglicherweise Tumorzellen zurückgeblieben sind, was mit einem höheren Risiko eines Rezidivs an dieser Stelle einhergeht. Ein positiver Resektionsrand ist einer der Befunde, die das Operationsteam bei der Entscheidung über eine weitere Operation oder engmaschigere bildgebende Nachuntersuchungen berücksichtigt.

Lymphknoten

Lymphknoten sind kleine Immunorgane, die im ganzen Körper vorkommen, unter anderem um die großen Blutgefäße in der Nähe der Niere. Zellen eines TFE3-rearrangierten Nierenzellkarzinoms können über die Lymphbahnen wandern und sich in einem Lymphknoten ansiedeln. Lymphknoten werden in der Regel nur dann entfernt, wenn sie in der Bildgebung vergrößert erscheinen oder sich während der Operation auffällig anfühlen. Da dieser Tumor häufiger Lymphknoten befällt als andere Nierenkrebsarten, werden hier Lymphknoten häufiger entnommen.

Wurden Lymphknoten entfernt, gibt Ihr Bericht an, wie viele untersucht wurden, wie viele davon Krebszellen enthielten und wie groß der größte Tumorherd in einem Lymphknoten war. Er kann auch vermerken, ob eine Ausbreitung über die Lymphknoten hinaus vorliegt. Dies bedeutet, dass Krebszellen innerhalb eines Lymphknotens die äußere Kapsel durchbrochen und in das umliegende Gewebe eingedrungen sind. Krebs in einem Lymphknoten führt zu einem höheren Tumorstadium und deutet in der Regel auf ein höheres Risiko eines Rezidivs hin. Eine Besonderheit dieser Krebsart ist zu beachten: Bei Kindern und Jugendlichen zeigen Tumoren, die die Lymphknoten befallen haben, laut einigen Berichten nach der Operation einen guten Verlauf – besser als bei Erwachsenen zu erwarten wäre. Diese Frage sollten Sie direkt mit Ihrem Behandlungsteam besprechen, anstatt allgemeine Informationen zu Nierenkrebs zu konsultieren.

Untersuchung der nicht-tumorbefallenen Niere

Wird Nierengewebe aufgrund eines TFE3-rearrangierten Nierenzellkarzinoms entnommen, untersucht der Pathologe auch das umliegende Nierengewebe. Dieser Teil des Befundberichts beschreibt die voraussichtliche Funktionsfähigkeit der verbleibenden Niere nach der Operation. Zu den Befunden können Vernarbungen der kleinen Blutgefäße infolge langjährigen Bluthochdrucks (Arterionephrosklerose) oder Schädigungen der Nierenfilter durch Diabetes (diabetische Nephropathie) gehören, wobei das umliegende Nierengewebe bei jüngeren Patienten häufig unauffällig ist. Diese Befunde beschreiben nicht den Krebs selbst. Sie werden dokumentiert, da sie helfen, die Nierenfunktion nach der Operation einzuschätzen.

Biomarker- und molekulare Tests

Biomarker sind Merkmale eines Tumors, meist Protein- oder Genveränderungen, die über die eigentliche Diagnose hinausgehende Informationen liefern. Das Nierenzellkarzinom mit TFE3-Rearrangement nimmt eine Sonderstellung ein. Der molekulare Befund ist hier unerlässlich, da er die Diagnose sichert. Die zur Diagnosestellung verwendeten Tests wurden im Abschnitt „Wie wird die Diagnose gestellt?“ beschrieben. Im Folgenden werden die zusätzlichen Informationen dieser Tests sowie weitere mögliche Untersuchungen erläutert. Derzeit führt kein Biomarker-Ergebnis zur Auswahl eines zugelassenen Medikaments für diese Krebsart.

Der Fusionspartner

Wird die Fusion mittels RNA-Sequenzierung anstatt mittels FISH identifiziert, nennt der Bericht das Partnergen, an das TFE3 bindet, beispielsweise ASPSCR1::TFE3 oder PRCC::TFE3 . Diese Information ist zwar aktuell nicht für die Therapiewahl relevant, liefert aber wichtige Hinweise. Tumoren mit einem ASPSCR1- Partnergen werden tendenziell in einem fortgeschritteneren Stadium entdeckt und weisen eine ungünstigere Prognose auf, während andere Partnergene mit langsamer wachsenden Tumoren assoziiert sind. Studien deuten darauf hin, dass der Partner auch die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen kann, und es laufen derzeit Untersuchungen, die das Partnergen erfassen. Wenn in Ihrem Bericht ein Partnergen genannt wird, ist es ratsam, Ihren Onkologen nach den bekannten Erkenntnissen dazu zu fragen.

Umfassende Genomprofilierung (Sequenzierung der nächsten Generation)

Die Next-Generation-Sequenzierung analysiert gleichzeitig viele Gene aus dem Tumorgewebe. Bei dieser Krebsart werden im Rahmen der Diagnosebestätigung häufig auch andere genetische Veränderungen festgestellt. Abgesehen von der Genfusion weisen diese Tumoren relativ wenige Mutationen auf. Bei fortgeschrittenem Krebs dient die Sequenzierung hauptsächlich dazu, Veränderungen zu identifizieren, die die Teilnahme an einer klinischen Studie ermöglichen könnten. Die Berichte geben an, welche Veränderungen gefunden wurden, dass keine meldepflichtigen Veränderungen identifiziert wurden oder dass eine Veränderung unklarer Signifikanz festgestellt wurde.

Fehlpaarungsreparatur, Mikrosatelliteninstabilität und Tumormutationslast

Diese Tests identifizieren Tumoren, die unabhängig von ihrem Ursprung auf eine Immuntherapie ansprechen – ein Konzept, das als tumoragnostische Zulassung bezeichnet wird. DNA-Reparaturproteine (MLH1, PMS2, MSH2 und MSH6) werden immunhistochemisch untersucht und als intakt bzw. erhalten (normales Ergebnis) oder als defizient (dMMR) angegeben, wenn ein oder mehrere Proteine fehlen. Der zugehörige Test auf Mikrosatelliteninstabilität wird als stabil (MSS) oder hoch (MSI-H) angegeben. Die Mutationslast des Tumors zählt die Anzahl der Mutationen im Tumor und wird als Mutationen pro Megabase angegeben, wobei 10 oder mehr als hoch gelten. Alle drei Befunde sind bei dieser Krebsart selten, daher ist ein normales Ergebnis zu erwarten. Liegt einer dieser Befunde vor, kann dies die Eignung für das Immuntherapeutikum Pembrolizumab gemäß den für verschiedene Krebsarten geltenden Zulassungsbestimmungen begründen.

Mehr über die hier beschriebenen Tests erfahren Sie in unserem Abschnitt Biomarker und Gentests.

Pathologisches Stadium (pTNM)

Das pathologische Stadium eines TFE3-rearrangierten Nierenzellkarzinoms beschreibt das Tumorwachstum zum Zeitpunkt der Operation. Es wird nach dem TNM-System des American Joint Committee on Cancer (AJCC) (aktuelle 8. Auflage) klassifiziert und ist für alle Nierenzellkarzinome gültig. T beschreibt die Tumorgröße und das Ausmaß des Wachstums außerhalb der Niere, N den Befall naher Lymphknoten und M die Metastasierung in entfernte Körperregionen. Das vorangestellte „p“ bedeutet, dass die Kategorie von einem Pathologen nach Gewebeuntersuchung bestimmt wurde. Die Kategorie M wird fast immer bildgebend und nicht pathologisch ermittelt und erscheint daher möglicherweise nicht im Befundbericht.

Tumorstadium (pT)

pT1a — Der Tumor ist 4 cm oder kleiner und befindet sich innerhalb der Niere.
pT1b — Der Tumor ist größer als 4 cm, aber nicht größer als 7 cm und befindet sich innerhalb der Niere.
pT2a — Der Tumor ist größer als 7 cm, aber nicht größer als 10 cm und befindet sich innerhalb der Niere.
pT2b — Der Tumor ist größer als 10 cm und befindet sich noch innerhalb der Niere.
pT3a — Der Tumor ist in die Nierenvene oder einen ihrer Äste, in das Fettgewebe um die Niere oder in den Nierensinus oder in das Sammelsystem, das den Urin ableitet, eingewachsen, jedoch nicht über die Gerota-Faszie hinaus.
pT3b — Der Tumor ist in die untere Hohlvene unterhalb des Zwerchfells eingewachsen.
pT3c — Der Tumor ist in die untere Hohlvene oberhalb des Zwerchfells oder in die Wand der Hohlvene eingewachsen.
Teil 4 — Der Tumor ist über die Gerota-Faszie hinausgewachsen und hat sich unter anderem in die Nebenniere auf der gleichen Seite ausgedehnt.

Knotenstadium (pN)

pN0 — In keinem der untersuchten Lymphknoten wurde Krebs gefunden.
pN1 — In einem oder mehreren nahegelegenen Lymphknoten wurde Krebs festgestellt.
pNX — Es wurden keine Lymphknoten entfernt oder sie konnten nicht beurteilt werden.

Was ist die Prognose?

Die Prognose beschreibt den zu erwartenden Krankheitsverlauf. Beim TFE3-rearrangierten Nierenzellkarzinom spielt das Alter eine größere Rolle als bei den meisten anderen Krebsarten. Bei Kindern und Jugendlichen verläuft dieser Tumor oft langsam, und viele können durch eine Operation geheilt werden, selbst bei Lymphknotenbefall. Bei Erwachsenen ist der Verlauf weniger günstig: Er wird häufiger in einem fortgeschrittenen Stadium diagnostiziert, und die Überlebensrate in publizierten Studien ist vergleichbar mit der des klarzelligen Nierenzellkarzinoms und schlechter als die des papillären Nierenzellkarzinoms. Da der Tumor selten ist und erst vor relativ kurzer Zeit als eigenständige Erkrankung anerkannt wurde, stammen die Zahlen aus kleinen Fallserien und sollten eher als allgemeine Richtlinie denn als Prognose für den individuellen Verlauf verstanden werden.

Eine Eigenschaft dieser Krebsart beeinflusst die Nachsorge stärker als jede andere: Sie kann sehr spät wiederkehren. Fälle von Ausbreitung wurden noch viele Jahre, in manchen Fällen sogar zwei Jahrzehnte oder länger, nach der Nierenentfernung beobachtet. Dies geht weit über den üblichen Beobachtungszeitraum bei den meisten Krebsarten hinaus und ist der Grund dafür, dass die Nachsorge hier deutlich länger dauert als bei Nierenkrebs. Zu den in Ihrem Bericht aufgeführten Merkmalen, die mit einem höheren Risiko für ein Wiederauftreten des Krebses einhergehen, gehören Wachstum außerhalb der Niere, Lymphknotenbefall, sarkomatoide oder rhabdoide Merkmale, Tumornecrose (Bereiche, in denen Tumorzellen abgestorben sind), lymphovaskuläre Invasion, ein positiver Resektionsrand und eine größere Tumorgröße.

Wie geht es nach der Diagnose weiter?

Sobald ein Nierenzellkarzinom mit TFE3-Rearrangement bestätigt ist, bestimmen die Befunde des Pathologieberichts, insbesondere das Stadium, der Resektionsstatus und der Lymphknotenbefall, das weitere Vorgehen. Die Behandlung erfolgt in der Regel durch einen Urologen, einen Onkologen, einen Radiologen und einen Pathologen; bei Kindern zusätzlich durch ein pädiatrisches Onkologieteam. Da dieser Tumor selten ist und die Datenlage begrenzt, empfiehlt sich eine Konsultation in einem spezialisierten Zentrum, das diesen Tumor regelmäßig behandelt. Dies gilt sowohl für Erwachsene als auch für Kinder.

Operation - Bei einem auf die Niere beschränkten Tumor ist die Operation die wichtigste Behandlungsmethode und bietet die besten Heilungschancen. Ob die Niere teilweise oder vollständig entfernt wird, hängt von Größe und Lage des Tumors ab. Oft wird auch die gleichzeitige Entfernung befallener Lymphknoten erwogen, da dieser Tumor diese häufiger befällt als andere Nierenkrebsarten.
Behandlung nach der Operation (adjuvante Therapie) — Für diese Krebsart konnte bisher keine medikamentöse Therapie nach der Operation nachgewiesen werden. Die nach Nierenkrebsoperationen zugelassenen Immuntherapieoptionen, darunter Pembrolizumab und die im Juni 2026 zugelassene Kombination aus Pembrolizumab und Belzutifan, wurden für Nierenzellkarzinome mit klarzelliger Komponente untersucht und zugelassen und sind hier nicht anwendbar. Die Nachsorge erfolgt mittels Bildgebung. Bei einem Tumor mit hohem Rezidivrisiko kann die Teilnahme an einer klinischen Studie erwogen werden.
Behandlung von metastasiertem Krebs — Für diese Krebsart ist kein Medikament speziell zugelassen, und es wurde keine Behandlung in einer eigens dafür durchgeführten Studie getestet. Die Behandlungsoptionen basieren daher auf Studien zu anderen Nierenkrebsarten als dem klarzelligen Nierenzellkarzinom sowie auf Patientenserien mit dieser Diagnose. Nach aktuellem Kenntnisstand erwägen die Behandlungsteams in der Regel eine Kombination aus einem Immuntherapeutikum und einem Medikament, das das Blutgefäßwachstum hemmt. Cabozantinib weist die stärkste Evidenz unter den Einzelwirkstoffen auf. Eine alleinige Immuntherapie scheint hier weniger wirksam zu sein als beim klarzelligen Nierenzellkarzinom. Eine Chemotherapie ist nicht wirksam und wird nicht angewendet, außer wenn eine Chemotherapie in der Vorgeschichte aufgrund einer früheren Krebserkrankung für das Behandlungsteam relevant ist. Klinische Studien werden bei dieser Krebsart häufiger diskutiert als bei den häufigeren Nierenkrebsarten.
Nachverfolgen - Die Bildgebung von Bauch und Brustkorb wird gemäß dem von Ihrem Behandlungsteam festgelegten Plan fortgesetzt und aufgrund des Risikos einer späten Rezidivierung über viele Jahre hinweg fortgeführt. Für einen jungen Menschen, der durch eine Operation geheilt wurde, bedeutet dies eine Nachsorge, die Jahrzehnte dauern kann. Daher ist es wichtig, frühzeitig zu verstehen, warum diese Nachsorge empfohlen wird.
Familienmitglieder — Da diese Krebsart nicht erblich ist, besteht für Verwandte kein erhöhtes Risiko und sie benötigen aufgrund dieser Diagnose weder Gentests noch Nierenuntersuchungen.

Fragen an Ihren Arzt

Wurde die Fusion durch einen Gentest bestätigt, und handelte es sich dabei um FISH oder RNA-Sequenzierung?
Wird eine RNA-Sequenzierung durchgeführt, wenn der FISH-Test negativ ausfällt, das Erscheinungsbild aber verdächtig ist?
Welches Partnergen war an der Fusion beteiligt, und ist bekannt, dass dies von Bedeutung ist?
Wie groß war mein Tumor und in welchem pathologischen Stadium (pT und pN) befand er sich?
Wurden Lymphknoten entfernt, und enthielten diese Krebszellen?
Enthielt mein Tumor sarkomatoide oder rhabdoide Zellen, und war Nekrose zu beobachten?
Wuchs der Tumor außerhalb der Niere, ins Fettgewebe, in den Nierenhilus oder in die Nierenvene?
Waren die Schnittränder negativ oder positiv, und falls positiv, wo?
Wurde für meinen Tumor ein Grad angegeben, und welche Bedeutung hat dieser Grad bei dieser Art von Nierenkrebs?
Da diese Krebsart auch später wieder auftreten kann, wie lange wird meine Nachsorge andauern und welche Untersuchungen werden durchgeführt?
Benötigt meine Familie aufgrund dieser Diagnose irgendwelche Tests oder Vorsorgeuntersuchungen?
Sollte meine Behandlung in einem Zentrum überprüft werden, das auf seltene Nierenkrebsarten spezialisiert ist?
Falls eine über die Operation hinausgehende Behandlung erforderlich ist, welche Optionen kommen bei dieser speziellen Art von Nierenkrebs in Frage?
Gibt es klinische Studien, an denen ich teilnehmen kann?