Rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante: Cómo entender su informe patológico

Editora de sección: Bibianna Purgina, MD, FRCPC
17 de septiembre de 2026

El rabdomiosarcoma esclerosante/de células fusiformes es un tipo de cáncer poco común que se desarrolla a partir de células que normalmente se convertirían en músculo esquelético. El músculo esquelético es el que mueve los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Es un tipo de sarcoma . Es uno de los cuatro tipos principales de rabdomiosarcoma , junto con el rabdomiosarcoma embrionario, el alveolar y el pleomórfico.

El nombre describe el aspecto del tumor al microscopio. "Células fusiformes" significa que el tumor está formado por células largas y delgadas dispuestas en haces. "Esclerosante" significa que las células tumorales se encuentran dentro de un tejido denso, similar a una cicatriz. Muchos tumores presentan ambos patrones, razón por la cual la Clasificación de Tumores de la Organización Mundial de la Salud (OMS), 5.ª edición (2020), los agrupa. Su informe de patología puede utilizar un nombre más corto o específico, como rabdomiosarcoma de células fusiformes o rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante con mutación en MYOD1. Otros informes nombran el grupo directamente, como en rabdomiosarcoma de células fusiformes congénito/infantil o rabdomiosarcoma de células fusiformes intraóseo.

El rabdomiosarcoma esclerosante/de células fusiformes puede presentarse a cualquier edad, desde recién nacidos hasta adultos mayores. No se trata de una enfermedad única, sino que abarca varios subgrupos definidos por alteraciones genéticas en las células tumorales, y estos subgrupos presentan comportamientos muy diferentes. Por ello, el resultado de la prueba molecular es uno de los hallazgos más importantes del informe.

Este artículo explica cómo se diagnostica el rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante y qué significan el resultado molecular, los márgenes, los ganglios linfáticos y el estadio que aparecen en el informe de patología.

¿Qué causa el rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante?

El rabdomiosarcoma esclerosante/de células fusiformes se desarrolla cuando las células musculares inmaduras adquieren un cambio genético que las mantiene dividiéndose en lugar de madurar. El tipo de cambio generalmente se clasifica en uno de estos grupos:

Fusión genética en bebés. Los tumores en los bebés, incluidos algunos presentes al nacer, suelen tener una fusión que involucran genes llamados VGLL2, NCOA2 o CITED2. Una fusión es la unión anormal de dos genes.
Una mutación en el gen MYOD1. Los tumores en niños mayores, adolescentes y adultos suelen presentar una alteración específica en el gen MYOD1, denominada p.L122R. Normalmente, MYOD1 ayuda a las células musculares inmaduras a madurar y a detener su división. Algunos de estos tumores también presentan una alteración en un gen llamado PIK3CA.
Una fusión ósea. Un grupo poco frecuente de tumores se origina en el interior de un hueso, generalmente en el cráneo o la cara. Las células tumorales de este grupo suelen ser redondas en lugar de largas y delgadas, un patrón que los patólogos denominan epitelioide. La mayoría de estos tumores presentan una fusión que involucra un gen llamado TFCP2, y algunos presentan una fusión entre los genes MEIS1 y NCOA2.
No se ha detectado ningún cambio. Algunos tumores no presentan ninguno de estos cambios; muchos de ellos comienzan en el abdomen o junto al testículo.

Estos cambios genéticos se desarrollan en las células tumorales durante la vida de una persona. No son hereditarios y no se transmiten a los hijos.

¿Cuáles son los síntomas del rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante?

Los síntomas del rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante dependen de dónde se origine el tumor:

Cabeza y cuello. Un bulto, hinchazón facial, congestión nasal, dificultad para tragar o cambios en la voz.
Brazos, piernas o tronco. Un bulto que crece, hinchazón, dolor o dificultad para mover la zona afectada.
Al lado del testículo. Hinchazón indolora en el escroto.
Huesos del cráneo o de la cara. Hinchazón, dolor o cambios en la forma de la cara.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante se realiza tras el examen microscópico de una muestra del tumor por un patólogo. La muestra se obtiene generalmente mediante una biopsia, utilizando una aguja o una pequeña incisión. En algunos casos, se extirpa el tumor por completo en la primera intervención quirúrgica.

Bajo el microscopio, el patrón de células fusiformes muestra células largas y delgadas dispuestas en haces que se entrecruzan. El patrón esclerosante muestra células más pequeñas y redondeadas dispuestas en cordones, nidos o pequeños cúmulos dentro de un tejido denso similar a una cicatriz. Los tumores que se originan dentro de un hueso pueden estar formados por células epitelioides redondas. Dado que estos patrones pueden asemejarse al rabdomiosarcoma alveolar y otros tumores, se requieren pruebas especiales para confirmar el diagnóstico.

Las pruebas moleculares identifican la alteración genética en el tumor. La secuenciación de nueva generación (NGS) se utiliza con frecuencia porque permite detectar tanto la mutación MYOD1 como las fusiones génicas en una sola prueba. Todos los rabdomiosarcomas también se analizan para detectar la fusión FOXO1, y se espera que el rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante sea negativo. Una fusión FOXO1 indicaría, en cambio, un rabdomiosarcoma alveolar.

Una vez confirmado el rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante, las pruebas de imagen muestran la extensión del tumor. Estas suelen incluir resonancia magnética o tomografía computarizada de la zona afectada, tomografía computarizada de tórax y, a menudo, tomografía por emisión de positrones (PET). La siguiente sección describe las pruebas de inmunohistoquímica utilizadas para confirmar el diagnóstico.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica utiliza anticuerpos para mostrar qué proteínas producen las células tumorales. En el caso del rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante, confirma que las células tumorales se están diferenciando de las células del músculo esquelético. También ayuda a distinguir este tumor de otros rabdomiosarcomas y otros tumores de células fusiformes. Su informe puede incluir algunos de los siguientes datos:

Desmina. Esta proteína muscular da positivo en el rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante.
MioD1. Esta proteína se encuentra únicamente en las células musculares esqueléticas en desarrollo. Generalmente es positiva, y los tumores con una mutación en el gen MYOD1 suelen mostrar una tinción intensa en casi todas las células tumorales.
Miogenina. Esta proteína también se encuentra en el músculo esquelético en desarrollo. Generalmente, solo se detecta en algunas células tumorales dispersas. Una tinción intensa en casi todas las células indicaría un rabdomiosarcoma alveolar.
ALK. El gen ALK puede dar positivo en tumores que se originan en el interior de un hueso y presentan una fusión con el gen TFCP2.
S100 y SOX10. Estas proteínas son negativas. Un resultado positivo sugeriría un tumor de la vaina nerviosa o un melanoma.

No todos los casos de rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante requieren todas las tinciones. El patólogo selecciona las pruebas en función del aspecto del tumor, su origen y la edad del paciente.

Grado histológico

Los patólogos no asignan una clasificación FNCLCC al rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante. Todos los tipos de rabdomiosarcoma se tratan como cánceres de alto grado, por lo que su informe generalmente no incluirá una clasificación. Un informe sin clasificación no está incompleto.

Para este tumor, el resultado molecular proporciona mucha más información sobre el comportamiento esperado que la que ofrecería una clasificación. Por ejemplo, los tumores con una fusión en lactantes suelen tener un comportamiento favorable, mientras que los tumores con una mutación en MYOD1 no.

Tamaño tumoral

El tamaño del tumor es la mayor dimensión del rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante, medida en centímetros (cm). El tamaño puede determinarse mediante imágenes o a partir del tumor extirpado quirúrgicamente. Los tumores mayores de 5 cm se asocian con un pronóstico menos favorable que los tumores más pequeños, y el tamaño se utiliza para determinar el estadio.

Extensión del tumor

La extensión tumoral describe si el rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante se ha extendido a estructuras cercanas como músculos, huesos, nervios, vasos sanguíneos u órganos. Tras extirpar el tumor, el patólogo examina el tejido circundante e informa qué estructuras contienen células tumorales. Esta información ayuda al equipo a planificar la cirugía y la radioterapia.

Efecto del tratamiento

Muchas personas con rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante reciben quimioterapia y, en ocasiones, radioterapia antes de la cirugía. Tras extirpar el tumor, el patólogo lo examina para determinar si quedan células tumorales vivas.

En el caso del rabdomiosarcoma, no se utiliza un porcentaje específico de tumor muerto para guiar el tratamiento. Su equipo evalúa la respuesta al tratamiento principalmente mediante imágenes e interpreta los hallazgos patológicos junto con esos resultados.

Invasión linfovascular

La invasión linfovascular significa que las células del rabdomiosarcoma esclerosante o de células fusiformes se encuentran dentro de un pequeño vaso sanguíneo o conducto linfático. Estos vasos proporcionan a las células cancerosas una vía de acceso a los ganglios linfáticos y otras partes del cuerpo.

Presente. Se observaron células tumorales dentro de un vaso sanguíneo. Este hallazgo se asocia con un mayor riesgo de diseminación del tumor.
No identificado. No se observaron células tumorales dentro de los vasos sanguíneos en el tejido examinado.

Invasión perineural

La invasión perineural significa que las células tumorales crecen alrededor o a lo largo de un nervio. Un patólogo puede mencionarla cuando se observa en un rabdomiosarcoma de células fusiformes o esclerosante. Su presencia sugiere que el tumor puede extenderse más allá de su borde visible y aumentar el riesgo de que reaparezca en el mismo lugar.

Márgenes quirúrgicos

Los márgenes son los bordes del tejido que el cirujano corta para extirpar un rabdomiosarcoma esclerosante o de células fusiformes. El patólogo marca estos bordes con tinta y los examina al microscopio.

Margen negativo. No se observan células tumorales en el borde marcado con tinta. El informe también puede indicar la distancia entre el tumor y el margen más cercano.
Margen positivo. Las células tumorales alcanzan el borde marcado con tinta, y es posible que queden restos de tumor. Podría considerarse una cirugía adicional o radioterapia.

Los márgenes solo se informan cuando se extirpó el tumor por completo, no cuando se tomó una muestra. En muchos rabdomiosarcomas, la extirpación completa en la primera intervención no es posible sin dañar una estructura importante. En estos casos, la biopsia es el primer paso correcto, y se utiliza quimioterapia y radioterapia para controlar el tumor.

Ganglios linfaticos

Los ganglios linfáticos son pequeños órganos inmunitarios que se encuentran por todo el cuerpo, y el rabdomiosarcoma puede extenderse a los ganglios cercanos a su lugar de origen. Cuando los médicos extirpan los ganglios, el informe de patología detalla cuántos se examinaron y cuántos contienen células tumorales.

En casos de rabdomiosarcoma de brazos y piernas, y en tumores junto al testículo en niños de 10 años o más, se pueden examinar los ganglios linfáticos incluso cuando las imágenes no muestran anomalías. En ocasiones, se realiza una biopsia del ganglio centinela, que consiste en extirpar únicamente el primer ganglio o ganglios que el tumor alcanzaría. El hallazgo de un tumor en un ganglio linfático aumenta tanto el estadio como el riesgo.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

En el caso del rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante, el resultado de la prueba molecular no solo confirma el diagnóstico, sino que también identifica el grupo tumoral, uno de los factores predictivos más importantes de su comportamiento. Su informe podría describir uno de los siguientes resultados:

Fusión de VGLL2, NCOA2 o CITED2. Estas fusiones se encuentran principalmente en lactantes y constituyen un hallazgo favorable. En las series publicadas, los lactantes con estas fusiones que tuvieron un seguimiento a largo plazo sobrevivieron y ninguno desarrolló metástasis a distancia.
Mutación MYOD1 p.L122R. Esta mutación es un hallazgo desfavorable a cualquier edad, incluso en niños. En un estudio con 30 personas, solo el 18% seguía con vida cuatro años después del diagnóstico. Los tumores que también presentan una mutación en el gen PIK3CA parecen tener un pronóstico aún peor.
Fusión de TFCP2 o MEIS1::NCOA2. Estas fusiones se encuentran en el raro grupo de tumores que se originan dentro del hueso, a menudo denominados rabdomiosarcoma intraóseo de células fusiformes. Los casos reportados suelen tener un pronóstico desfavorable.
No hay fusión de FOXO1. Este resultado es el esperado para el rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante. El equipo médico lo utiliza para asignar el grupo de riesgo.
No se ha identificado ningún cambio recurrente. Algunos tumores no presentan ninguno de los cambios mencionados. El comportamiento esperado de este grupo está menos definido.

Actualmente no existe ningún fármaco aprobado para tratar la mutación MYOD1 ni estas fusiones. Los resultados podrían ayudar a identificar ensayos clínicos, especialmente para personas con una mutación MYOD1. Puede obtener más información sobre las pruebas de tumores en nuestra sección de Biomarcadores y Pruebas Genéticas.

Estadio, grupo clínico y grupo de riesgo

El rabdomiosarcoma infantil, incluido el rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante, se describe mediante tres sistemas distintos. Los tres pueden aparecer en la historia clínica.

Las etapas van del 1 al 4. Esto se basa en el origen del tumor, su tamaño, la afectación de los ganglios linfáticos y su posible metástasis a distancia. Los sitios se dividen en favorables y desfavorables. Los sitios favorables incluyen la zona alrededor del ojo, la cabeza y el cuello (excepto las meninges) y las vías biliares. También incluyen los órganos urinarios y reproductores, con excepción de la vejiga y la próstata.
Grupo clínico, del I al IV. Esto se basa en la cantidad de tumor extirpado en la primera operación. El Grupo I indica que el tumor se extirpó por completo. El Grupo II indica que quedaron pequeñas cantidades o que se vio afectado un ganglio linfático. El Grupo III indica que quedó tumor visible, lo que incluye los tumores que solo se biopsiaron. El Grupo IV indica que el tumor ya se había diseminado a sitios distantes.
Grupo de riesgo: bajo, intermedio o alto. Esto combina la etapa, el grupo clínico, el estado de fusión de FOXO1, la edad y la localización. El grupo de riesgo determina la intensidad del tratamiento.

El informe de patología proporciona varios de estos componentes, pero generalmente no indica el grupo de riesgo. El equipo médico lo asigna una vez que se dispone de los resultados de las pruebas de imagen, la cirugía y los análisis moleculares.

En adultos, el informe de patología puede incluir la estadificación patológica (pTNM) según la octava edición del Comité Conjunto Estadounidense sobre el Cáncer (AJCC). Para tumores en brazos, piernas y tronco, la estadificación (pT) se basa en el tamaño. Para otras localizaciones corporales se aplican normas diferentes.

pT1. El tumor mide 5 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 5 cm pero no más de 10 cm.
pT3. El tumor mide más de 10 cm pero no más de 15 cm.
pT4. El tumor mide más de 15 cm.

La estadificación ganglionar en adultos es pN0 si no se encontraron células tumorales en los ganglios linfáticos examinados y pN1 si se encontraron células tumorales. Si no se extirparon ganglios linfáticos, el informe generalmente indicará que no se asignó un estadio pN.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico para una persona con rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante depende principalmente del grupo molecular del tumor y de si se ha diseminado. Los grupos difieren tanto que una única cifra de supervivencia para este diagnóstico sería engañosa.

Los bebés cuyos tumores presentan una fusión de VGLL2, NCOA2 o CITED2 suelen tener un pronóstico muy favorable. Los tumores con una mutación de MYOD1 tienen un pronóstico mucho menos favorable, con solo alrededor de 18 de cada 100 personas vivas cuatro años después del diagnóstico en el estudio más amplio. En comparación, en todos los tipos de rabdomiosarcoma en niños, aproximadamente el 84 % de aquellos cuyo tumor no se había diseminado seguían vivos a los cinco años.

Otras características asociadas a un pronóstico menos favorable del rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante incluyen:

Diseminación a sitios distantes al momento del diagnóstico. Este es un fuerte indicador de un resultado menos favorable en todos los grupos moleculares.
Un emplazamiento primario desfavorable. Esto incluye los brazos y las piernas, el tronco y las zonas adyacentes al revestimiento del cerebro.
Mayor tamaño del tumor. Los tumores de más de 5 cm tienen peor pronóstico que los tumores más pequeños.
Afectación de los ganglios linfáticos. La presencia de tumores en los ganglios linfáticos cercanos se asocia con un pronóstico menos favorable.
Tumor residual tras la cirugía. Un grupo clínico más elevado se asocia con un resultado menos favorable.
Años. Por lo general, los adultos con rabdomiosarcoma tienen peores resultados que los niños.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Una vez que un equipo confirma el diagnóstico de rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante, generalmente se planifica el tratamiento con un oncólogo, un cirujano, un radiooncólogo y un patólogo. Los hallazgos del informe de patología, especialmente el resultado molecular, los márgenes y los ganglios linfáticos, se combinan con las imágenes para determinar el grupo de riesgo y planificar el tratamiento.

Quimioterapia. La mayoría de las personas con rabdomiosarcoma reciben quimioterapia porque las células tumorales pueden estar presentes en otras partes del cuerpo sin ser visibles en las exploraciones. Los niños suelen ser tratados con un protocolo desarrollado por un grupo de investigación cooperativo, y los protocolos actuales incluyen el rabdomiosarcoma de células fusiformes/esclerosante y el rabdomiosarcoma sin fusión.
Cirugía y radioterapia. El tumor original se controla con cirugía, radioterapia o ambas. La elección depende de la ubicación y de la cantidad de tumor que quede después de la cirugía.
Tratamiento para adultos. A menudo, los adultos reciben tratamientos de quimioterapia desarrollados para niños, pero existen menos estudios que sirvan de guía para el tratamiento en adultos.
Ensayos clínicos. Deberían debatirse los ensayos clínicos, especialmente para los tumores con una mutación en el gen MYOD1, ya que el tratamiento estándar suele ser menos eficaz para este grupo de pacientes.

Tras finalizar el tratamiento, el seguimiento con pruebas de imagen periódicas continúa durante muchos años. En el caso de los niños, el seguimiento a largo plazo también permite controlar los efectos de la quimioterapia y la radioterapia en el crecimiento, la fertilidad y la función de los órganos.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Se realizaron pruebas moleculares y qué alteración genética se detectó en el tumor?
¿El tumor presenta una mutación en el gen MYOD1 o una fusión genética?
¿Se analizó el tumor para detectar una fusión del gen FOXO1 y el resultado fue negativo?
¿Se considera que el sitio principal es favorable o desfavorable?
¿Qué estadio y grupo clínico se le han asignado y qué significan?
¿A qué grupo de riesgo pertenece esto?
¿Se extirpó el tumor por completo y los márgenes fueron negativos?
¿Se examinaron los ganglios linfáticos? ¿Contenía alguno tumor?
¿Ha revisado las muestras un patólogo con experiencia en sarcomas o tumores infantiles?
¿El tratamiento se administrará según un protocolo de grupo cooperativo o mediante un ensayo clínico?
Si el tumor presenta una mutación en el gen MYOD1, ¿qué ensayos clínicos están disponibles?
¿Qué seguimiento será necesario después del tratamiento y durante cuánto tiempo?