Leucémie myéloïde aiguë (LMA) : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie

par Jason Wasserman, MD, PhD, FRCPC et David Li, MD
le 14 avril 2026

La leucémie myéloïde aiguë (LMA) est un type de cancer du sang qui se développe dans la moelle osseuse, le tissu mou situé à l'intérieur des os et qui produit les cellules sanguines. Dans la leucémie myéloïde aiguë, des cellules sanguines immatures appelées blastes se multiplient trop rapidement et ne se différencient pas en cellules sanguines fonctionnelles. À mesure que les blastes s'accumulent, ils prennent la place des cellules saines, et la moelle osseuse ne peut plus produire suffisamment de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Cela entraîne une anémie, des infections et des saignements. La leucémie myéloïde aiguë est dite « aiguë » car elle peut s'aggraver rapidement, parfois en quelques jours ou semaines, si elle n'est pas traitée. Cet article vous aidera à comprendre les résultats de votre rapport d'anatomopathologie, la signification de chaque terme et son importance pour votre prise en charge.

Quels sont les symptômes de la leucémie myéloïde aiguë ?

Les symptômes de la leucémie myéloïde aiguë apparaissent lorsque la moelle osseuse ne parvient plus à produire suffisamment de cellules sanguines normales. À mesure que les blastes leucémiques se multiplient, ils envahissent les cellules saines et entraînent une diminution du nombre de cellules sanguines.

Un faible taux de globules rouges ( anémie ) peut provoquer fatigue, faiblesse, essoufflement, vertiges et pâleur. Un faible taux de plaquettes peut entraîner des ecchymoses, des saignements de nez fréquents, des saignements des gencives, des saignements prolongés même pour des coupures mineures, ou l'apparition de petites taches rouges ou violettes sur la peau, dues à des saignements sous-cutanés. Un faible taux de globules blancs ou un dysfonctionnement de ces derniers augmentent le risque d'infection, ce qui peut se manifester par des fièvres fréquentes ou des infections difficiles à soigner.

Certaines personnes souffrent de douleurs osseuses ou articulaires dues à la prolifération des cellules leucémiques dans la moelle osseuse. Un gonflement des ganglions lymphatiques ou une augmentation du volume du foie ou de la rate peuvent également survenir, provoquant parfois une sensation de pesanteur ou d'inconfort abdominal. Les symptômes apparaissent et s'aggravent souvent rapidement, c'est pourquoi les examens et le traitement débutent généralement peu après le diagnostic.

Quelles sont les causes de la leucémie myéloïde aiguë ?

La leucémie myéloïde aiguë est causée par des altérations génétiques acquises, c'est-à-dire des modifications non héréditaires qui surviennent au cours de la vie d'une personne au niveau des cellules myéloïdes en développement dans la moelle osseuse. Ces altérations affectent les gènes qui contrôlent normalement la croissance, la maturation et la prolifération des cellules sanguines. De ce fait, les cellules myéloïdes immatures se multiplient de façon incontrôlée et ne parviennent pas à se différencier en cellules sanguines normales et fonctionnelles.

Dans de nombreux cas, ces modifications impliquent des réarrangements chromosomiques spécifiques , des fusions de gènes ou des mutations . On peut citer, par exemple, les modifications affectant des gènes tels que PML, RARA, RUNX1, CBFB, KMT2A, NPM1, FLT3, CEBPA, et d'autres. L'identification de ces modifications est importante car elle permet de définir le sous-type de leucémie myéloïde aiguë et d'orienter les décisions thérapeutiques.

Chez la plupart des personnes, la cause de ces changements reste inconnue. Cependant, certains facteurs peuvent accroître le risque, notamment des antécédents de chimiothérapie ou de radiothérapie pour un autre cancer, une exposition à de fortes doses de radiations ou à certains produits chimiques comme le benzène, et des troubles sanguins préexistants tels que le syndrome myélodysplasique ou les néoplasies myéloprolifératives. Bien que de rares maladies génétiques héréditaires puissent augmenter le risque de leucémie aiguë myéloïde, la plupart des cas ne sont pas héréditaires et ne sont pas transmis à la descendance.

Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic de leucémie myéloïde aiguë repose sur l'examen d'échantillons de sang et de moelle osseuse, complété par des analyses de laboratoire spécifiques. L'hémogramme révèle souvent une diminution du nombre de globules rouges, de plaquettes ou de globules blancs, et des blastes peuvent être visibles sur un frottis sanguin. Pour confirmer le diagnostic, une biopsie et une ponction de moelle osseuse sont réalisées : il s'agit d'un prélèvement de moelle osseuse au niveau de la hanche à l'aide d'une aiguille, généralement sous anesthésie locale. Le pathologiste examine la moelle au microscope, en déterminant le pourcentage de blastes et en recherchant des caractéristiques permettant d'identifier un sous-type spécifique. Dans la leucémie myéloïde aiguë, les blastes représentent généralement 20 % ou plus des cellules de la moelle osseuse ou du sang. La cytométrie en flux est ensuite utilisée pour identifier les protéines exprimées par les blastes, confirmant ainsi leur origine myéloïde et permettant de distinguer la leucémie myéloïde aiguë d'autres hémopathies malignes, comme la leucémie lymphoblastique aiguë. Les tests génétiques et moléculaires — notamment l'analyse chromosomique, la FISH , la PCR et le séquençage de nouvelle génération — identifient les modifications génétiques spécifiques qui définissent le sous-type de leucémie et orientent l'évaluation des risques et le traitement.

Quels sont les sous-types de leucémie myéloïde aiguë ?

Les pathologistes classent la leucémie myéloïde aiguë en sous-types en fonction des altérations moléculaires ou génétiques spécifiques présentes dans les cellules leucémiques. La connaissance du sous-type est essentielle car elle permet d'estimer le pronostic et de choisir le traitement approprié. Les principaux sous-types sont résumés ci-dessous. Chaque sous-type présentant des caractéristiques et des implications thérapeutiques uniques, de futurs articles dédiés les aborderont plus en détail.

Leucémie aiguë promyélocytaire (LAP) avec fusion PML::RARA

Ce sous-type est dû à la fusion des gènes PML et RARA, bloquant le développement normal des cellules sanguines et entraînant une accumulation de cellules anormales appelées promyélocytes. Une complication majeure est un trouble de la coagulation dangereux, la coagulation intravasculaire disséminée (CIVD), qui peut provoquer des hémorragies graves en l'absence de traitement rapide. Grâce aux traitements modernes à base d'acide rétinoïque tout-trans et de trioxyde d'arsenic, ce sous-type présente un excellent pronostic et figure parmi les formes de leucémie les plus curables.

Fusion AML avec RUNX1::RUNX1T1

Causé par la fusion des gènes RUNX1 et RUNX1T1, ce sous-type répond généralement bien à une chimiothérapie intensive, notamment à base de cytarabine à haute dose. Des mutations supplémentaires du gène KIT peuvent influencer le pronostic.

AML avec fusion CBFB::MYH11

Ce sous-type implique une fusion des gènes CBFB et MYH11 — souvent détectée comme une inv(16) ou une t(16;16) lors d'un caryotype — et est associé à une éosinophilie anormale dans le sang et la moelle osseuse. Il répond généralement bien à une chimiothérapie incluant de fortes doses de cytarabine.

Leucémie myéloïde aiguë (LMA) avec réarrangement du gène KMT2A

Causé par des réarrangements du gène KMT2A, ce sous-type est particulièrement fréquent chez les nourrissons et les enfants et peut impliquer de nombreux gènes partenaires différents. Il est souvent agressif et une greffe de cellules souches peut être recommandée.

LAM avec mutation NPM1

L'un des sous-types les plus fréquents chez l'adulte est défini par une mutation du gène NPM1. Le pronostic est souvent favorable en l'absence de duplication interne en tandem du gène FLT3 ou lorsque celle-ci est faiblement présente. La surveillance de la mutation résiduelle du gène NPM1 après traitement est essentielle.

LAM avec mutation CEBPA

Ce syndrome est caractérisé par des mutations du gène CEBPA, qui contrôle le développement des cellules myéloïdes. Les mutations bialléliques ou affectant la région bZIP sont associées à un pronostic favorable. Dans certains cas, la transmission peut être héréditaire ; un conseil génétique peut alors être recommandé.

Leucémie myéloïde aiguë (LMA) avec fusion BCR::ABL1

Il s'agit d'un sous-type rare présentant la même fusion BCR::ABL1 que celle observée dans la leucémie myéloïde chronique, mais se manifestant par une leucémie aiguë sans phase chronique préalable. L'administration d'inhibiteurs de tyrosine kinase est nécessaire en complément de la chimiothérapie, et une greffe de cellules souches est souvent recommandée.

AML avec d'autres fusions (DEK :: NUP214, RBM15 :: MRTFA, réarrangement MECOM, réarrangement NUP98)

Des fusions ou réarrangements génétiques spécifiques définissent plusieurs autres sous-types rares. Nombre d'entre eux présentent un mauvais pronostic et sont traités par chimiothérapie intensive et, lorsque cela est possible, par greffe de cellules souches.

LMA, myélodysplasie liée

Ce sous-type résulte d'altérations génétiques fréquemment observées dans le syndrome myélodysplasique et peut se développer chez des personnes ayant des antécédents de cette affection. Il est souvent associé à un pronostic plus défavorable et peut présenter des mutations des gènes TP53, ASXL1 ou SRSF2.

LMA sans altération déterminante spécifique

En l'absence de mutation génétique spécifique, le sous-type est classé selon l'aspect des cellules leucémiques au microscope et les protéines qu'elles expriment. On distingue ainsi la LAM peu différenciée, la LAM sans maturation et la LAM avec maturation. Les tests moléculaires restent essentiels car les mutations identifiées dans ces cas peuvent influencer le risque et les options thérapeutiques.

Stratification du risque dans la leucémie myéloïde aiguë

Une fois les résultats génétiques et moléculaires disponibles, votre équipe soignante classera votre leucémie dans un groupe de risque. La stratification du risque – le processus de classification d'un patient en catégorie de risque favorable, intermédiaire ou défavorable – est une étape cruciale après le diagnostic, car elle oriente directement les décisions thérapeutiques majeures, notamment la pertinence d'une greffe de cellules souches.

Les groupes à risque sont basés sur les recommandations 2022 de l'European LeukemiaNet (ELN), qui utilisent des données génétiques et moléculaires spécifiques pour estimer la probabilité d'une rémission à long terme avec un traitement standard :

• Risque favorable — Ce groupe comprend des sous-types tels que la LMA avec fusion PML::RARA, la LMA avec fusions RUNX1::RUNX1T1 ou CBFB::MYH11, et la LMA avec mutation NPM1 (sans FLT3-ITD de haut niveau) ou mutation biallélique CEBPA. Les patients de ce groupe répondent généralement bien à la chimiothérapie, et la greffe de cellules souches en première rémission n'est généralement pas recommandée.
• Risque intermédiaire — Ce groupe inclut les LAM avec mutation NPM1 et FLT3-ITD de haut niveau, les LAM avec FLT3-ITD de faible niveau sans mutation NPM1, et les cas présentant un caryotype normal sans autres caractéristiques distinctives. L’intérêt d’une transplantation en première rémission est évalué au cas par cas.
• Risque défavorable — Ce groupe comprend les leucémies myéloïdes aiguës (LMA) présentant une mutation du gène TP53, un réarrangement du gène MECOM, un caryotype complexe, une monosomie 7 ou certaines autres anomalies à haut risque. Les patients de ce groupe présentent un risque accru de rechute sous chimiothérapie standard ; une greffe de cellules souches est généralement recommandée en première rémission, lorsque cela est possible.

Le groupe à risque n'est pas le seul facteur pris en compte dans l'élaboration du plan de traitement. L'âge, l'état de santé général et l'éligibilité du patient à une thérapie intensive ou à une transplantation sont également considérés. Votre équipe soignante vous expliquera votre groupe à risque spécifique et ses implications pour votre plan de traitement.

Tests de biomarqueurs et de biologie moléculaire

Les tests moléculaires identifient les altérations génétiques des cellules leucémiques, permettant de définir le sous-type, d'estimer le risque de rechute et de sélectionner les traitements ciblés. Certaines de ces altérations, comme les fusions PML::RARA, RUNX1::RUNX1T1 et CBFB::MYH11, sont principalement diagnostiques : elles définissent le sous-type et sont abordées dans la section consacrée aux sous-types ci-dessus. D'autres sont directement exploitables, car des médicaments spécifiques existent pour les cibler. Les principales cibles thérapeutiques sont décrites ci-dessous.

Mutation FLT3

Le gène FLT3 code pour une protéine essentielle à la croissance et à la survie des cellules souches hématopoïétiques. Deux types de mutations du gène FLT3 surviennent dans la leucémie myéloïde aiguë : la duplication interne en tandem (FLT3-ITD) et la mutation ponctuelle (FLT3-TKD). La mutation FLT3-ITD correspond à l’insertion d’une copie supplémentaire d’un segment du gène, entraînant une expression continue de la protéine FLT3 et une prolifération incontrôlée des blastes. On retrouve la mutation FLT3-ITD chez environ 25 à 30 % des adultes atteints de leucémie myéloïde aiguë ; à un niveau élevé, elle est associée à un risque accru de rechute.

Deux inhibiteurs de FLT3 sont approuvés pour le traitement de la leucémie aiguë myéloïde (LAM). Le midostaurine est utilisé en association avec une chimiothérapie d'induction standard chez les patients atteints de LAM nouvellement diagnostiquée et porteuse d'une mutation FLT3 ; l'ajout de midostaurine à la chimiothérapie améliore la survie globale par rapport à la chimiothérapie seule. Le quizartinib et le gilteritinib sont approuvés pour les LAM FLT3-ITD positives en rechute ou réfractaires ; le gilteritinib est également utilisé en monothérapie dans les LAM FLT3 mutées en rechute et a montré des taux de réponse d'environ 20 à 25 % chez les patients lourdement prétraités. Un test FLT3 est réalisé au moment du diagnostic chez tous les patients atteints de LAM.

Mutations IDH1 et IDH2

Les gènes IDH1 et IDH2 codent normalement pour des enzymes impliquées dans le métabolisme énergétique cellulaire. En cas de mutation dans la leucémie, ces enzymes produisent une substance anormale appelée 2-hydroxyglutarate qui bloque la maturation des cellules sanguines, contribuant ainsi à l'accumulation de blastes. Les mutations du gène IDH1 sont présentes chez environ 6 à 10 % des adultes atteints de leucémie myéloïde aiguë ; celles du gène IDH2 chez environ 8 à 15 % d'entre eux.

Des inhibiteurs ciblés sont approuvés pour les deux mutations. L'ivosidénib cible l'IDH1 et est approuvé pour la leucémie aiguë myéloïde (LAM) nouvellement diagnostiquée avec une mutation IDH1 chez les patients non éligibles à une chimiothérapie intensive (souvent utilisé en association avec l'azacitidine), ainsi que pour la LAM en rechute ou réfractaire avec une mutation IDH1. L'énasidénib cible l'IDH2 et est approuvé pour la LAM en rechute ou réfractaire avec une mutation IDH2, avec un taux de rémission complète d'environ 20 % en monothérapie. L'olutasidénib est un inhibiteur de l'IDH1 plus récent, également approuvé pour la LAM en rechute ou réfractaire avec une mutation IDH1. Les tests IDH1 et IDH2 sont réalisés systématiquement au moment du diagnostic.

Mutation NPM1

Le gène NPM1 contribue normalement à la régulation de la croissance cellulaire et au transport des protéines à travers le noyau. Les mutations du gène NPM1 entraînent la translocation de la protéine NPM1 vers un site anormal à l'intérieur de la cellule, perturbant ainsi le développement normal des cellules sanguines. Ces mutations sont retrouvées chez environ 25 à 35 % des adultes atteints de leucémie aiguë myéloïde et constituent l'un des marqueurs les plus importants pour le suivi de la maladie résiduelle après traitement. L'augmentation du taux de mutations du gène NPM1 détectée dans le sang ou la moelle osseuse après traitement représente un signal précoce et puissant de rechute, souvent avant même la réapparition des blastes à l'examen microscopique.

Mutation TP53

Le gène TP53 agit normalement comme un frein à la prolifération cellulaire incontrôlée en détectant les lésions de l'ADN et en déclenchant la mort cellulaire. Lorsqu'il est muté dans la leucémie myéloïde aiguë (LMA) – ce qui se produit dans environ 5 à 10 % des cas – ce frein est désactivé et les cellules leucémiques deviennent plus résistantes à la mort cellulaire induite par la chimiothérapie. Les mutations de TP53 classent les patients dans le groupe à risque ELN défavorable et sont associées à des taux de rémission plus faibles et à une survie plus courte avec le traitement standard. L'éprenétapopt (APR-246) est un médicament expérimental qui réactive la protéine p53 mutée et a montré une activité dans la LMA mutée pour TP53 lors d'essais cliniques, bien qu'il ne soit pas encore largement approuvé. Les patients atteints de LMA mutée pour TP53 sont souvent considérés pour participer à des essais cliniques.

BCL2 — vénétoclax

La protéine BCL2 empêche la mort des cellules leucémiques ; elle agit comme un signal de survie qui maintient les blastes en vie même lorsqu’ils devraient subir une mort cellulaire programmée. Le vénétoclax est un médicament qui bloque la protéine BCL2, supprimant ainsi ce signal de survie et induisant la mort des cellules leucémiques. Le vénétoclax n’est pas utilisé seul dans la leucémie myéloïde aiguë, mais il est très efficace en association avec des agents hypométhylants (azacitidine ou décitabine). L’association vénétoclax-azacitidine est désormais un traitement de première ligne standard chez les adultes de 75 ans et plus ou chez ceux qui ne tolèrent pas une chimiothérapie intensive, avec des taux de rémission complète d’environ 37 % et une survie globale médiane d’environ 14 mois, ce qui représente une amélioration considérable par rapport aux traitements standards antérieurs pour cette population. Les associations à base de vénétoclax sont également utilisées en cas de rechute.

CD33 — gemtuzumab ozogamicine

La protéine CD33 est présente à la surface de la plupart des blastes de leucémie myéloïde aiguë (LMA). Le gemtuzumab ozogamicine est un conjugué anticorps-médicament : un anticorps cible les cellules leucémiques CD33-positives et y délivre une chimiothérapie. Approuvé pour la LMA CD33-positive, il est particulièrement bénéfique dans les cas de pronostic favorable (notamment les LMA avec fusions RUNX1::RUNX1T1 ou CBFB::MYH11), où son ajout à la chimiothérapie standard a permis d’améliorer les résultats. L’expression de CD33 est généralement confirmée par cytométrie en flux au moment du diagnostic.

Pour plus d'informations sur les biomarqueurs et les tests moléculaires dans les cancers du sang, consultez la section Biomarqueurs et tests génétiques.

Maladie résiduelle minimale (MRM)

La maladie résiduelle minimale (MRD) désigne un nombre infime de cellules leucémiques pouvant persister dans l'organisme après le traitement, à des concentrations trop faibles pour être détectées par un examen microscopique standard de la moelle osseuse. Même en l'absence de blastes visibles lors d'une biopsie de moelle osseuse, des tests moléculaires sensibles permettent de détecter des cellules leucémiques résiduelles à des concentrations aussi faibles que 1 cellule sur 10 000 ou 1 cellule sur 100 000.

La maladie résiduelle minimale (MRD) est mesurée à l'aide de techniques très sensibles. La cytométrie en flux permet de détecter des populations de blastes anormales à de faibles concentrations. Pour les sous-types présentant des marqueurs moléculaires spécifiques, tels que la mutation NPM1 ou la fusion PML::RARA, les tests PCR permettent de quantifier la quantité de matériel génétique spécifique de la leucémie restant dans le sang ou la moelle osseuse. Le séquençage de nouvelle génération peut également détecter des mutations à faible concentration dans certains cas.

Les résultats de la MRD sont rapportés comme étant soit négatifs (absence de leucémie résiduelle en dessous d'un seuil défini), soit positifs (présence de leucémie résiduelle détectable). Ces résultats sont importants pour plusieurs raisons. L'obtention d'une MRD négative après le traitement initial est associée à un risque de rechute plus faible et à une survie plus longue dans la plupart des sous-types. Inversement, une augmentation du taux de MRD après la clairance initiale – parfois appelée rechute moléculaire – peut prédire une récidive de la leucémie, souvent plusieurs semaines avant la réapparition des blastes au microscope. Ce signal d'alarme précoce permet d'adapter le traitement avant la rechute complète. Dans certains sous-types, comme la LMA3 avec fusion PML::RARA, le suivi de la MRD par PCR fait partie intégrante de la prise en charge standard, et un résultat positif après la thérapie de consolidation justifie la mise en place d'un traitement, même en l'absence de symptômes.

La maladie résiduelle minimale (MRD) est un domaine en constante évolution dans la prise en charge de la leucémie myéloïde aiguë. La fréquence des tests et la réaction aux résultats positifs varient selon le sous-type et le protocole de traitement. Votre équipe soignante vous expliquera comment la MRD sera surveillée dans votre cas.

Qu’est-ce que la rémission et comment est-elle évaluée ?

La rémission dans la leucémie myéloïde aiguë signifie que le traitement a réduit la leucémie à un niveau indétectable par les tests standards et que la moelle osseuse a suffisamment récupéré pour produire à nouveau des cellules sanguines normales. La rémission n'est pas synonyme de guérison : elle signifie que la leucémie n'est plus détectable, mais le risque de rechute dépend du sous-type et du groupe à risque.

Les médecins utilisent des critères précis pour définir la rémission. La plus courante est la rémission complète, qui requiert la présence simultanée des éléments suivants : moins de 5 % de blastes dans la moelle osseuse à l’examen microscopique, un retour à la normale des numérations sanguines (taux de polynucléaires neutrophiles supérieur à 1.0 × 10⁹/L et taux de plaquettes supérieur à 100 × 10⁹/L) et l’absence de leucémie détectable en dehors de la moelle osseuse. La rémission complète est confirmée par une nouvelle biopsie de moelle osseuse, généralement après un ou deux cycles de traitement.

Au-delà de la rémission complète standard, les médecins utilisent de plus en plus des critères plus sensibles. La rémission cytogénétique signifie qu'une anomalie chromosomique, telle que la translocation t(15;17) dans la leucémie aiguë promyélocytaire (LAP), n'est plus détectable par analyse chromosomique. La rémission moléculaire (également appelée négativité de la maladie résiduelle minimale [MRD]) signifie que même les tests moléculaires les plus sensibles ne détectent plus de leucémie résiduelle. L'obtention d'une rémission plus profonde est associée à un risque de rechute plus faible. Votre compte rendu d'anatomopathologie après traitement peut décrire la moelle osseuse comme étant « en rémission », « MRD négative » ou indiquer une valeur de MRD spécifique ; chacune de ces mentions a des implications importantes pour les décisions thérapeutiques ultérieures.

Quel est le pronostic?

Le pronostic de la leucémie myéloïde aiguë est très variable selon le sous-type, le groupe à risque, l'âge et l'état de santé général. En général, environ 40 à 45 % des adultes de moins de 60 ans traités par chimiothérapie intensive obtiennent une rémission à long terme, tandis que les résultats sont plus modestes chez les personnes âgées ou celles qui ne tolèrent pas un traitement intensif.

Le sous-type et le groupe à risque ont la plus grande influence sur le résultat :

• Leucémie promyélocytaire aiguë (LPA) — Le sous-type le plus favorable. Grâce à un traitement à base d'acide rétinoïque tout-trans et de trioxyde d'arsenic, les taux de rémission à long terme dépassent 90 % dans les cas à faible et moyen risque, ce qui en fait l'une des leucémies les plus curables. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels, car les troubles de la coagulation associés peuvent engager le pronostic vital avant même le début du traitement.
• Leucémie myéloïde aiguë à facteur de liaison au noyau (fusions RUNX1::RUNX1T1 et CBFB::MYH11) — Profil favorable. La survie globale à cinq ans est d'environ 60 à 70 % avec une chimiothérapie intensive. Des mutations supplémentaires du gène KIT peuvent aggraver le pronostic dans ce groupe de patients.
• LAM mutée NPM1 (sans FLT3-ITD de haut niveau) — Risque favorable. La survie globale à cinq ans est d'environ 50 à 60 % avec le traitement standard.
• LMA à risque intermédiaire — Les résultats sont variables. La survie globale à cinq ans est généralement de 30 à 50 %, et les décisions de transplantation sont individualisées.
• LAM à risque défavorable (y compris mutation TP53, caryotype complexe, réarrangement MECOM) — Avec un traitement standard, la survie globale à cinq ans est généralement inférieure à 20 %. La greffe de cellules souches améliore le pronostic chez les patients éligibles, mais nombre d'entre eux présentent une maladie difficile à maintenir en rémission.
• LMA chez les personnes âgées — L'âge influe considérablement sur la réponse au traitement et la capacité à tolérer une thérapie intensive. Les adultes de plus de 75 ans ou ceux présentant des comorbidités importantes sont généralement traités par des protocoles moins intensifs, comme le vénétoclax associé à l'azacitidine, plutôt que par une chimiothérapie d'induction intensive.

Les facteurs associés à un pronostic plus défavorable comprennent des altérations génétiques à risque, un âge avancé, un mauvais état général, une LAM secondaire à une hémopathie maligne antérieure telle qu'un syndrome myélodysplasique, et une LAM induite par un traitement après chimiothérapie ou radiothérapie. L'obtention d'une MRD négative après traitement est l'un des indicateurs les plus fiables d'une évolution favorable, quel que soit le groupe à risque.

Le pronostic est mieux discuté avec votre hématologue, qui peut intégrer tous ces facteurs — sous-type, groupe à risque, âge, état de santé général et réponse au traitement — pour vous donner le tableau le plus précis et personnalisé.

Que se passe-t-il après le diagnostic ?

Après le diagnostic de leucémie myéloïde aiguë, des tests moléculaires et génétiques complémentaires sont généralement nécessaires pour préciser le sous-type et le groupe de risque. La leucémie myéloïde aiguë pouvant évoluer rapidement, le traitement est généralement instauré sans délai, souvent quelques jours après le diagnostic. La plupart des patients sont orientés vers un hématologue ou un spécialiste des leucémies et pris en charge dans un centre spécialisé dans le traitement des cancers du sang.

Chez les patients tolérant un traitement intensif, la première étape consiste en une chimiothérapie d'induction, associant la cytarabine à une anthracycline comme la daunorubicine ou l'idarubicine, souvent désignée par le terme « 7+3 ». En cas de mutation du gène FLT3, le midostaurine est ajouté à ce protocole. L'objectif de l'induction est d'obtenir une rémission complète, confirmée par une nouvelle biopsie de moelle osseuse après le traitement. L'induction est généralement administrée en milieu hospitalier, car elle nécessite une surveillance étroite de la numération sanguine et la prise en charge des infections.

Une fois la rémission obtenue, un traitement de consolidation est administré afin de réduire le risque de rechute. En cas de maladie à faible risque, la consolidation repose sur des cycles de chimiothérapie à base de cytarabine à haute dose. En cas de maladie à risque intermédiaire ou élevé, une greffe de cellules souches allogéniques – une procédure consistant à perfuser des cellules souches sanguines d'un donneur sain après un conditionnement intensif afin de remplacer la moelle osseuse malade – est souvent recommandée en première rémission. Chez les patients ne tolérant pas une induction intensive, l'association de vénétoclax avec l'azacitidine ou la décitabine constitue le traitement de référence. Des thérapies ciblées anti-IDH1 ou anti-IDH2 peuvent être intégrées au traitement chez les patients porteurs de ces mutations.

Pendant et après le traitement, des analyses sanguines et des biopsies de moelle osseuse permettent de surveiller la réponse au traitement, et des tests moléculaires sont utilisés pour suivre l'évolution de la maladie résiduelle minimale (MRD). Votre équipe soignante discutera avec vous du plan de traitement, du calendrier prévu et des éléments à surveiller à chaque étape.

Questions à poser à votre médecin

• De quel sous-type de leucémie myéloïde aiguë suis-je atteint, et quelles modifications génétiques ou moléculaires ont été découvertes ?
• À quel groupe de risque appartenir mon corps — favorable, intermédiaire ou défavorable — et qu'est-ce que cela implique pour mon traitement ?
• Ai-je une mutation des gènes FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, TP53 ou CEBPA, et cela change-t-il mes options de traitement ?
• Vais-je recevoir un traitement ciblé en parallèle de la chimiothérapie, ou suis-je candidat à un traitement moins intensif comme le vénétoclax associé à l'azacitidine ?
• Ai-je besoin d'un traitement immédiat et devrai-je être hospitalisé ?
• Comment saurez-vous si le traitement fonctionne, et quand ma moelle osseuse sera-t-elle réexaminée ?
• Ma leucémie fera-t-elle l'objet d'un test de maladie résiduelle minimale (MRD), et comment ces résultats affecteront-ils mon traitement ?
• Suis-je un candidat pour une greffe de cellules souches, et à quel moment cela serait-il recommandé ?
• Ma leucémie ou l'une des mutations détectées pourraient-elles être liées à une maladie héréditaire que les membres de ma famille devraient connaître ?
• Quels sont les effets secondaires à prévoir suite au traitement, et qui dois-je contacter en cas de fièvre, de saignements ou de nouveaux symptômes ?
• Existe-t-il des essais cliniques disponibles pour mon sous-type ou mon groupe à risque que je devrais envisager ?
• Que signifie la rémission dans mon cas, et quel est le plan si la leucémie récidive ?

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