Leucemia linfoblastica acuta a cellule T (T-ALL): comprendere il referto patologico

di David Li MD
Gennaio 2, 2024

Questo articolo è stato progettato per aiutarti a comprendere il referto patologico per la leucemia linfoblastica acuta a cellule T. Ogni sezione spiega un aspetto importante della diagnosi e cosa significa per te.

Che cos'è la leucemia linfoblastica acuta a cellule T?

Leucemia linfoblastica acuta a cellule T. (T-ALL) è un tipo di cancro causato da cellule immature Cellule T, un tipo di globuli bianchiQueste cellule T immature sono chiamate linfoblastiLa leucemia linfoblastica acuta (T-ALL) è più comune nei bambini e negli adolescenti, ma può colpire anche gli adulti nel 25% dei casi.

Quali sono i sintomi della leucemia linfoblastica acuta a cellule T?

I sintomi della T-ALL dipendono da quanto si è diffusa la malattia. Alcune persone possono sentirsi a corto di fiato, il che può accadere a causa dell'accumulo di liquidi attorno ai polmoni o al cuore. Altri sintomi comuni includono:

• Sentirsi molto stanco.
• Dolore osseo.
• Lividi facili.
• Ingrossamento del fegato o della milza.

Gli esami del sangue nelle persone con leucemia linfoblastica acuta a cellule T mostrano spesso livelli elevati di globuli bianchi.

Quali sono le cause della leucemia linfoblastica acuta a cellule T?

La causa esatta della T-ALL è sconosciuta, ma specifici cambiamenti genetici sono collegati alla malattia. I fattori che possono aumentare il rischio di T-ALL includono:

• Esposizione a sostanze chimiche o radiazioni.
• Caratteri genetici ereditari.
• Un sistema immunitario indebolito.

Qual è la differenza tra la leucemia linfoblastica acuta a cellule T e il linfoma linfoblastico a cellule T?

T-TUTTI e Linfoma linfoblastico a cellule T (T-LBL) sono strettamente correlate. Quando le cellule cancerose si trovano principalmente nel sangue e nel midollo osseo, i dottori lo chiamano T-ALL. Quando si trovano principalmente nel linfonodi, del timo o di altre aree del corpo, si parla di T-LBL.

Come viene diagnosticata la leucemia linfoblastica acuta a cellule T?

Per diagnosticare la T-ALL, i medici iniziano con un'anamnesi medica e un esame fisico. Gli esami del sangue, come un emocromo completo (CBC), aiutano a cercare cellule anomale. Un midollo osseo biopsia è spesso necessario per confermare la diagnosi. Ulteriori test possono verificare la presenza di cambiamenti genetici nelle cellule cancerose.

Come appaiono le cellule cancerose al microscopio?

T-ALL è costituito da cellule immature Cellule T detto linfoblasti. Queste cellule sono "immature" perché non sono completamente sviluppate. Normalmente, le cellule T maturano nel midollo osseo, ma nella T-ALL, rimangono bloccate in questo stato immaturo.

Al microscopio, queste cellule cancerose appaiono viola e rotonde. Hanno una grande nucleo (che contiene materiale genetico) rispetto al resto della cellula.

Quali test aiutano a confermare la diagnosi?

I patologi utilizzano diversi test per diagnosticare la leucemia linfoblastica acuta (T-ALL) e per escludere altre condizioni:

• Citometria a flusso: Citometria a flusso esamina le cellule in base alle proteine ​​che producono. Le cellule T-ALL solitamente mostrano marcatori presenti sulle cellule T immature, come CD3, CD7, CD1a, CD4 e CD8. I risultati della citometria a flusso aiutano a confermare la diagnosi e a classificare il cancro in base allo stadio di sviluppo delle cellule T.
• Immunoistochimica: L'immunoistochimica usa coloranti speciali per evidenziare le proteine ​​nelle cellule cancerose. Le cellule T-ALL spesso risultano positive per Cellula T. marcatori come CD3 e CD7, così come marcatori di immaturità come TdT e CD34. Queste colorazioni aiutano a identificare il cancro e a distinguerlo da altre malattie.
• Test genetici: Questi test cercano cambiamenti nel DNA del cancro che ne guidano la crescita. I cambiamenti genetici comuni nella T-ALL includono:
  • Traslocazioni: Un traslocazione è un pezzo di DNA scambiato tra cromosomi. Questi spesso coinvolgono i cromosomi 14q, 7q e 7p.
  • eliminazioni: Una delezione è un pezzo mancante di DNA. Una delezione comune riguarda il cromosoma 9p.
  • Mutazioni: Mutazioni nella TACCA1 e FBXW7 geni sono spesso presenti nella T-ALL. Questi cambiamenti possono consentire alle cellule cancerose di sopravvivere più a lungo e di dividersi più rapidamente rispetto alle cellule normali.

Che cosa è la malattia minima residua (MRD)?

Dopo il trattamento, alcune cellule cancerose potrebbero rimanere nel corpo. Questo è chiamato malattia minima residua (MRD). Il test per MRD aiuta i dottori a vedere quanto ha funzionato il trattamento e se è necessaria una terapia aggiuntiva. I test MRD sono molto sensibili e possono rilevare anche una singola cellula cancerosa tra un milione di cellule sane.

Che cos'è la leucemia precoce da precursori delle cellule T (ETP-ALL)?

Circa il 10% dei casi di leucemia linfoblastica acuta (T-ALL) sono di un tipo speciale chiamato ETP-ALL, dove le cellule mostrano un pattern unico di proteine. Con il trattamento appropriato, le persone con ETP-ALL possono avere esiti simili ad altri tipi di T-ALL.

La leucemia linfoblastica acuta a cellule T è classificata come gli altri tumori?

No, la T-ALL non è classificata come i tumori solidi. Invece, i medici esaminano fattori come età, cambiamenti genetici e risposta al trattamento per capire come potrebbe comportarsi la malattia. I bambini con T-ALL hanno un tasso di sopravvivenza più alto (80-90% per cinque anni) rispetto agli adulti (circa il 50%).

Cosa succede dopo?

Dopo la diagnosi, le persone con T-ALL vengono curate da un team di specialisti. Esami continui, come emocromo e midollo osseo biopsie, monitorare l'efficacia del trattamento. Il test MRD è importante per monitorare la malattia e decidere se è necessario un ulteriore trattamento.