Linfoma linfoblastico a cellule T (T-LBL): comprendere il referto patologico

di David Li MD
Dicembre 13, 2024

Questo articolo è stato progettato per aiutarti a comprendere il referto patologico del linfoma linfoblastico a cellule T. Ogni sezione spiega un aspetto importante della diagnosi e cosa significa per te.

Che cos'è il linfoma linfoblastico a cellule T?

Il linfoma linfoblastico a cellule T (T-LBL) è un tipo di tumore causato da linfociti T immaturi chiamati linfoblasti . Questi sono un tipo di globuli bianchi che normalmente aiutano l'organismo a combattere le infezioni. Il T-LBL è più comune nei bambini e negli adolescenti, ma può colpire anche gli adulti in circa il 25% dei casi. Rappresenta l'85-90% di tutti i linfomi linfoblastici ed è leggermente più frequente nei ragazzi e nei giovani uomini, sebbene possa svilupparsi in persone di qualsiasi sesso ed età.

Quali sono i sintomi del linfoma linfoblastico a cellule T?

I sintomi della T-LBL dipendono da dove si trova la malattia nel corpo. Molti pazienti hanno un tumore di grandi dimensioni in una parte del torace chiamata mediastino, dove si trovano il timo e altri organi. La presenza di un tumore di grandi dimensioni nel mediastino può causare:

• Mancanza di respiro, spesso dovuta all'accumulo di liquidi attorno ai polmoni (versamento pleurico) o al cuore (versamento pericardico).
• Tosse persistente o fastidio al petto.

Altri sintomi della T-LBL includono:

• Sentirsi stanco.
• Dolore alle ossa.
• Ecchimosi o sanguinamento facile.
• Gonfiore addominale dovuto all'ingrossamento del fegato o della milza.

Se si manifesta uno qualsiasi di questi sintomi, il medico potrebbe prescrivere degli esami per determinarne la causa.

Quali sono le cause del linfoma linfoblastico a cellule T?

La causa esatta della T-LBL non è del tutto chiara, ma i dottori sanno che i cambiamenti in geni specifici possono contribuire al suo sviluppo. Questi cambiamenti genetici consentono alle cellule cancerose di crescere e dividersi in modo incontrollato. Alcuni fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare la T-LBL includono:

• Esposizione a sostanze chimiche nocive o radiazioni.
• Caratteri genetici ereditari.
• Un sistema immunitario indebolito.

Sebbene questi fattori possano aumentare il rischio, molte persone che sviluppano la LBL-T non hanno una causa identificabile.

Qual è la differenza tra linfoma linfoblastico a cellule T e leucemia linfoblastica acuta a cellule T?

La leucemia linfoblastica acuta a cellule T (T-LBL) e la leucemia linfoblastica acuta a cellule T (T-ALL) sono strettamente correlate. La differenza principale risiede nella localizzazione delle cellule tumorali:

• ALTO: Le cellule tumorali si trovano principalmente nel sangue e nel midollo osseo.
• T-LBL: Le cellule cancerose si trovano principalmente nel linfonodi, il timo (una ghiandola situata nel torace) o altre parti del corpo.

Poiché sono così simili, il processo diagnostico e il trattamento per la T-ALL e la T-LBL spesso si sovrappongono.

Come si fa questa diagnosi?

I medici utilizzano diversi passaggi per diagnosticare la T-LBL:

1. Anamnesi ed esame fisico: Il medico ti chiederà informazioni sui sintomi, sulla tua storia clinica e familiare ed eseguirà un esame fisico per cercare segni della malattia.
2. Analisi del sangue: Un campione di sangue viene esaminato per individuare eventuali cellule anomale, tramite un emocromo completo (CBC), per misurare il numero e il tipo di cellule del sangue.
3. Biopsie: Un midollo osseo o un linfonodo biopsia è spesso necessario per confermare la diagnosi. In queste procedure, un piccolo campione di tessuto viene prelevato ed esaminato al microscopio da un patologo.
4. Test genetici: Ulteriori test potrebbero ricercare alterazioni nel DNA del cancro per confermare la diagnosi e indirizzare il trattamento.

Come appaiono le cellule cancerose al microscopio?

Le cellule tumorali nel T-LBL sono linfociti T immaturi chiamati linfoblasti . Queste cellule sono immature perché non si sono ancora completamente sviluppate in linfociti T funzionali. Normalmente, i linfociti T maturano nel midollo osseo in diversi giorni, ma nel T-LBL queste cellule rimangono immature e crescono in modo incontrollato.

Se osservate al microscopio, queste cellule tumorali appaiono rotonde e viola. Il colore viola è dovuto al fatto che il nucleo , la parte della cellula che contiene il materiale genetico, occupa la maggior parte dello spazio interno. Questo fa sì che il citoplasma , ovvero il "corpo" della cellula, appaia molto piccolo. Gli anatomopatologi descrivono questa condizione come un elevato rapporto nucleo-citoplasma (N:C), una caratteristica comune dei linfoblasti nel linfoma linfoblastico a cellule T (T-LBL).

Quali test aiutano a confermare la diagnosi?

I patologi utilizzano diversi test per diagnosticare la T-LBL e per escludere altre condizioni:

• Citometria a flusso: Citometria a flusso esamina le cellule in base alle proteine ​​che producono. Le cellule T-LBL solitamente mostrano marcatori presenti sulle cellule T immature, come CD3, CD7, CD1a, CD4 e CD8. I risultati della citometria a flusso aiutano a confermare la diagnosi e a classificare il cancro in base allo stadio di sviluppo delle cellule T.
• Immunoistochimica: L'immunoistochimica utilizza coloranti speciali per evidenziare le proteine ​​nelle cellule cancerose. Le cellule T-LBL spesso risultano positive al test per Cellula T. marcatori come CD3 e CD7, così come marcatori di immaturità come TdT e CD34. Queste colorazioni aiutano a identificare il cancro e a distinguerlo da altre malattie.
• Test genetici: Questi test cercano cambiamenti nel DNA del cancro che ne guidano la crescita. I cambiamenti genetici comuni nel T-LBL includono:
  • Traslocazioni: Un traslocazione è un pezzo di DNA scambiato tra cromosomi. Questi spesso coinvolgono i cromosomi 14q, 7q e 7p.
  • eliminazioni: Una delezione è un pezzo mancante di DNA. Una delezione comune riguarda il cromosoma 9p.
  • Mutazioni: Mutazioni nella TACCA1 and FBXW7 geni sono spesso presenti nella T-LBL. Questi cambiamenti possono consentire alle cellule cancerose di sopravvivere più a lungo e di dividersi più rapidamente rispetto alle cellule normali.

Che cosa è la malattia minima residua (MRD)?

Dopo il trattamento, alcune cellule tumorali possono rimanere nell'organismo. Questa condizione è chiamata malattia minima residua (MMR) . I test per la MMR aiutano i medici a valutare l'efficacia del trattamento e a stabilire se sia necessaria una terapia aggiuntiva. I test per la MMR sono molto sensibili e possono rilevare anche una singola cellula tumorale tra un milione di cellule sane.

Il linfoma linfoblastico a cellule T è stadiato come altri tumori?

No, il T-LBL non è stadiato come altri tumori solidi. Invece, i medici esaminano fattori come età, cambiamenti genetici e risposta al trattamento per capire come potrebbe comportarsi la malattia. I bambini con T-LBL hanno un tasso di sopravvivenza più alto (80-90% per cinque anni) rispetto agli adulti (circa il 50%).

Cosa succede dopo?

Dopo la diagnosi, i pazienti affetti da T-LBL vengono seguiti da un team di specialisti. Esami periodici, come l'emocromo e le biopsie del midollo osseo , monitorano l'efficacia del trattamento. Il test della malattia minima residua (MMR) è importante per monitorare la progressione della malattia e stabilire se sia necessario un ulteriore trattamento.