FOLR1: Definizione

FOLR1 è un gene che fornisce le istruzioni per la produzione di una proteina chiamata recettore alfa del folato. Questa proteina si trova sulla superficie di cellule specifiche e contribuisce al trasporto del folato, un tipo di vitamina B (nota anche come vitamina B9), all'interno della cellula. Il folato è essenziale perché permette alle cellule di sintetizzare il DNA e l'RNA, che sono i mattoni fondamentali per la crescita e la divisione cellulare.

Nella maggior parte dei tessuti adulti normali, FOLR1 è presente solo in quantità molto ridotte. Tuttavia, in alcuni tipi di cancro, in particolare quelli a crescita rapida, le cellule possono produrre una quantità significativamente maggiore di questa proteina. Quando ciò accade, le cellule tumorali possono assorbire una quantità maggiore di folato, che le aiuta a crescere più velocemente.

Perché FOLR1 è importante nel cancro?

FOLR1 è importante nel cancro perché molti tumori, in particolare quelli epiteliali come quelli ovarici, mammari, polmonari e uterini, producono quantità di recettore alfa dell'acido folico superiori alla norma. Questa sovrapproduzione, o sovraespressione, rende FOLR1 un biomarcatore , ovvero un indicatore che i medici possono utilizzare per diagnosticare il cancro e guidare il trattamento.

Nel carcinoma ovarico, la sovraespressione di FOLR1 è particolarmente comune nel carcinoma sieroso di alto grado , una delle forme più aggressive della malattia. La ricerca ha dimostrato che i tumori con livelli più elevati di FOLR1 possono anche mostrare un comportamento più aggressivo, ma possono rispondere meglio a trattamenti mirati specifici.

Come eseguono i patologi il test per FOLR1?

I patologi eseguono il test per la presenza del recettore FOLR1 utilizzando una tecnica di laboratorio chiamata immunoistochimica (IHC) . Questo test utilizza anticorpi specifici per rilevare la presenza del recettore alfa del folato sulla superficie delle cellule tumorali. Ai fini della valutazione del test, viene considerata solo la colorazione della membrana cellulare (la parete esterna della cellula), poiché è lì che il recettore normalmente svolge la sua funzione.

Cosa significano i risultati del test?

Affinché il test sia considerato positivo, almeno il 75% delle cellule tumorali nel campione deve presentare una colorazione di membrana moderata (2+) o intensa (3+). Se questa soglia viene raggiunta, il tumore è considerato FRα-positivo e il paziente può essere idoneo alla terapia mirata con farmaci mirati come mirvetuximab soravtansina. Se il numero di cellule positive è inferiore, il risultato è considerato negativo. In rari casi, i risultati possono essere riportati come indeterminati se il numero di cellule è troppo basso o se il campione di tessuto è danneggiato.

Quali tumori sono associati alla sovraespressione di FOLR1?

La sovraespressione di FOLR1 è spesso associata a:

• Il cancro ovarico, in particolare il carcinoma sieroso di alto grado , può presentare livelli elevati di FOLR1 fino all'85% dei casi.

• Cancro dell'endometrio, in particolare sottotipi aggressivi specifici.

• Tumore ai polmoni, in particolare adenocarcinoma.

• Cancro al seno, in una percentuale minore di casi.

• Carcinosarcomi uterini e ovarici, nei quali studi recenti si osserva anche un'elevata espressione di FOLR1.

Perché il test FOLR1 è importante?

Il test per FOLR1 aiuta i medici a:

• Guidare il trattamento identificando i pazienti che potrebbero trarre beneficio da una terapia mirata come la mirvetuximab soravtansina.

• Prevedere la prognosi, poiché livelli più elevati di FOLR1 sono talvolta associati a una malattia più aggressiva.

• Sostieni la ricerca, poiché nuovi farmaci che prendono di mira FOLR1 vengono sviluppati e testati in sperimentazioni cliniche.

Domande da porre al medico

• Il mio cancro è stato testato per l'espressione di FOLR1?

• Quali sono stati i risultati del mio test FOLR1?

• Sono idoneo per una terapia mirata come mirvetuximab soravtansine?

• In che modo il test FOLR1 influisce sul mio piano terapeutico?

• Se il cancro si ripresenta, è necessario sottoporre nuovamente il tessuto tumorale a ulteriori analisi?