神经管癌：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2025 年 2 月 28 日

NUT 癌是一种罕见且具有侵袭性的癌症，可发生在身体的不同部位，最常见于头部、颈部或胸部。该癌生长迅速且扩散迅速，因此早期诊断和治疗至关重要。NUT 癌因影响 NUTM1 基因的特定基因变化而得名，该基因在细胞生长中发挥作用。

NUT 癌的症状有哪些？

NUT 癌的症状取决于肿瘤的位置。如果肿瘤位于头部和颈部，则可能导致肿胀、吞咽困难、声音变化或呼吸困难。如果肿瘤位于胸部，则症状可能包括咳嗽、胸痛或呼吸急促。如果癌症扩散到身体的其他部位，有些人会出现体重减轻、疲劳或疼痛。

是什么导致了 NUT 癌？

NUT 癌是由 突变 （基因改变）导致细胞生长失控。这种突变发生在 NUTM1 基因与另一个基因（最常见的是 BRD4 或 BRD3）结合时，从而产生 聚变 基因。这种融合基因会阻止细胞正常成熟，从而导致癌细胞快速且恶性生长。这种突变发生的确切原因尚不清楚，也没有已知的风险因素或遗传原因。

这个诊断是如何做出的？

医生通过检查 瘤 活检 在显微镜下。由于这种癌症很罕见，因此需要进行特殊检查，例如 免疫组化 以及基因检测（例如 鱼 or 下一代测序) 通常用于确认 NUTM1 基因的存在 聚变.

该肿瘤的微观特征

在显微镜下检查时，NUT 癌由看起来非常相似的小到中等大小的癌细胞组成。这些细胞形状不规则 原子核，其中包含细胞的遗传物质，以及突出的 核仁，是细胞核内的小结构。癌细胞呈片状或巢状排列，通常有大量有丝分裂活动（细胞分裂）和坏死（死细胞）。NUT 癌最显著的特征之一是细胞突然开始产生角蛋白（一种通常存在于皮肤和头发中的蛋白质）的区域。 病理学家 将其描述为“突然角化”。然而，这种特征只出现在约三分之一的病例中。肿瘤通常被 炎症细胞，特别是 嗜中性粒细胞，是一种免疫细胞。与其他癌症不同，NUT 癌通常不显示腺状（腺体形成）或间质（结缔组织样）特征。

病理学家是否对 NUT 癌进行分级？

不困难， 病理学家 不会像对待其他癌症那样对 NUT 癌进行分级。这是因为 NUT 癌始终被视为 高分，这意味着它是一种恶性程度高的癌症，生长和扩散速度很快。

可以进行哪些其他测试来确认诊断？

病理学家使用一种叫做 免疫组化 检测癌细胞中的特定蛋白质。在大多数情况下，NUT 癌对 NUT 蛋白有强烈的染色，从而确认诊断。染色模式通常是点状的，出现在细胞内的小点中。其他测试可能显示癌细胞产生全细胞角蛋白，这是一种存在于多种类型的 癌和 p63/p40，表明鳞状分化。在某些情况下，肿瘤也可能染色 嗜铬粒蛋白, 突触素 或 TTF1，在其他癌症中也能看到的蛋白质，使得诊断更具挑战性。 CD34，一种通常在造血细胞中发现的蛋白质，也可能存在，这可能导致与白血病混淆。一种称为 基-67 在 NUT 癌中通常非常高，表明细胞正在快速生长。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯 意味着癌细胞已经进入小血管或淋巴管。这很重要，因为它增加了癌细胞扩散（转移）到其他身体部位的风险。如果病理报告中显示淋巴管侵袭，医生可能会建议进行额外治疗，以帮助降低癌症复发的风险。

神经周围浸润

神经周围浸润 当癌细胞沿神经扩散时，就会发生这种情况。如果重要的神经受到影响，这会导致疼痛、麻木或虚弱。这也表明癌症更具侵袭性，可能更难通过手术完全切除。

保证金

A 边 指手术切除的组织边缘。如果在边缘发现癌细胞（阳性边缘），则意味着体内可能仍残留一些癌症，可能需要进一步治疗。阴性边缘意味着在切除的组织边缘未发现癌细胞，从而降低了癌症复发的可能性。

被诊断患有 NUT 癌的人的预后如何？

NUT 癌是一种极具侵袭性的癌症，生存率通常很低。中位生存期（一半患者仍然活着）约为 6.5 个月。然而，生存取决于肿瘤的位置和存在的具体基因变化。胸部 NUT 癌（胸腔 NUT 癌）且存在 BRD4-NUTM1 融合的患者预后最差，中位生存期约为 4.4 个月。相比之下，胸部外 NUT 癌且不存在 BRD4 融合的患者预后较好，中位生存期约为 36.5 个月。

彻底手术切除肿瘤并尽早进行放射治疗与提高生存率有关。化疗经常被使用，但大多数传统化疗方案都没有提供长期反应。然而，一些研究表明，以异环磷酰胺为基础的化疗（如尤文氏肉瘤斯堪的纳维亚肉瘤组 (SSG) IX 方案）可能对少数患者有帮助，尤其是儿童患者。

研究人员目前正在研究新的治疗方法，包括 BET 抑制剂，这是一种专门针对 NUT 癌中涉及的 BRD4 蛋白的药物。正在进行临床试验以确定这些治疗方法是否可以提高这种罕见且侵袭性癌症患者的生存率。