作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 7 月 13 日
坚果癌 NUT癌是一种罕见的、快速生长的癌症，可发生于身体的不同部位，最常见于头颈部或胸部。它得名于NUTM1基因的遗传改变，该基因通常控制细胞的生长和成熟。NUT癌往往生长和扩散迅速，因此早期诊断和治疗至关重要。本文将帮助您理解病理报告中的各项发现，解释每个术语的含义及其对您的治疗的重要性。
是什么导致了 NUT 癌？
NUT 癌是由 突变 （基因改变）会导致细胞不受控制地生长。这种改变发生在 NUTM1 基因与另一个基因（最常见的是 BRD4 或 BRD3）结合时，从而产生一种…… 聚变 基因融合是指两个原本分离的基因融合在一起，形成异常的组合基因。在NUT癌中，这种融合基因会阻止细胞正常成熟，并导致癌细胞快速增殖。融合发生的原因尚不清楚，也没有已知的风险因素或遗传因素。
有哪些症状？
NUT癌的症状取决于肿瘤的位置。如果肿瘤位于头部和颈部，可能引起肿胀、吞咽困难、声音嘶哑或呼吸困难。如果肿瘤位于胸部，可能引起咳嗽、胸痛或气短。如果癌症扩散到身体其他部位，一些患者还会出现体重减轻、疲劳或疼痛。由于这些症状可能发展迅速，因此通常需要进行影像学检查和活检。
如何作出诊断？
NUT癌的诊断是通过显微镜检查组织样本后做出的。 病理学家样品通常是通过以下方式获得的： 活检在显微镜下，NUT癌由大小不一、形态非常相似的癌细胞组成，这些癌细胞形状不规则。 原子核 （哪一个 含有细胞的遗传物质）和显著的 核仁 （内部的小结构） 细胞核）。细胞排列成片状或巢状，有许多 有丝分裂象 （正在分裂的细胞）和区域 坏疽 （细胞死亡）。一个显著特征是角蛋白（一种通常存在于皮肤和毛发中的蛋白质）在病理学家称之为“突发性角化”的区域突然产生。这种特征仅见于约三分之一的病例。肿瘤周围通常有…… 炎症细胞，特别是 嗜中性粒细胞它们是一种免疫细胞。
由于 NUT 癌罕见且可能与其他癌症相似，因此需要进行额外的检查来确诊。 免疫组化NUT 蛋白染色是一种利用特殊标记抗体检测肿瘤细胞内蛋白质的检测方法，是诊断的关键。大多数 NUT 癌对 NUT 蛋白染色呈强阳性，从而确诊；染色通常表现为细胞内的小点状（点状或斑点状）。肿瘤细胞通常也对其他蛋白质染色呈阳性。 细胞角蛋白证实该肿瘤为 癌而且通常是为了 p63 和 p40这表明存在鳞状分化。在某些情况下，这些细胞也呈阳性染色。 嗜铬粒蛋白, 突触素, TTF-1 或 CD34这会使诊断更具挑战性。一项名为……的测试 基-67 该指标通常升高，表明细胞正在快速分裂。为了确诊，需要进行基因检测，例如…… 荧光原位杂交 (FISH) or 二代测序（NGS） 用于检测NUTM1基因融合。一旦确诊，则使用CT、MRI或PET等影像学检查来确定肿瘤的起源位置和扩散程度。
组织学分级
NUT癌不像其他一些癌症那样进行组织学分级，因为它始终被认为是高级别癌症。高级别意味着肿瘤往往生长和扩散迅速。您的病理报告中不会包含该肿瘤的级别编号，这是正常的。治疗通常在确诊后不久开始。
神经周围浸润
在NUT癌中，病理学家会寻找…… 神经周围浸润这意味着癌细胞附着在神经周围或沿着神经生长。神经负责在身体和大脑之间传递温度、压力和疼痛等信号。如果重要神经受到影响，神经周围侵犯会导致疼痛、麻木或无力，并且会使肿瘤更难通过手术完全切除。如果存在神经周围侵犯，您的病理报告中将会有描述。
淋巴血管侵犯
淋巴血管侵犯 这意味着在血管或淋巴管内发现了NUT癌的癌细胞。血管负责将血液输送到全身，而淋巴管则输送淋巴液。这两种血管都与身体其他部位相连，因此进入其中的癌细胞可以扩散（转移）到远处部位。如果存在淋巴血管侵犯，则会在病理报告中注明，并且可能会影响后续治疗方案的选择。
手术切缘
手术 边 切缘是指外科医生切除肿瘤时切开的组织边缘。切缘的评估是在切除整个肿瘤的手术之后进行的，例如…… 切除 or 切除通常情况下，活检后不会对这些病变进行评估，因为活检只能切除部分肿瘤。
- 负利润率—— 切缘组织未见癌细胞，表明肿瘤已完全切除。
- 差距很小—— 癌细胞位于切缘附近，但尚未到达切缘。可以测量并报告最近的癌细胞到切缘的距离，因为切缘距离切缘非常近可能与后续治疗方案的制定密切相关。
- 正利润率—— 切缘存在癌细胞。这意味着体内可能仍残留部分肿瘤，治疗团队会根据这一发现来考虑是否需要进行额外的手术或放射治疗。
淋巴结
淋巴结 淋巴结是遍布全身的小型免疫器官，包括颈部和胸部。NUT癌的癌细胞可以通过淋巴管到达这些淋巴结。手术切除淋巴结时，有时会进行一种称为淋巴结清扫术的手术。 颈部解剖 对于头颈部肿瘤，会在显微镜下进行检查，结果会在病理报告中描述。
您的报告将包括检查的淋巴结总数、含有癌细胞的淋巴结数量以及最大癌细胞沉积物的大小。含有癌细胞的淋巴结被描述为“阳性”，不含癌细胞的淋巴结被描述为“阴性”。病理学家还会检查…… 结外延伸这意味着癌细胞已经突破淋巴结的外层包膜并扩散到周围组织。淋巴结的检查结果，以及癌细胞扩散到身体其他部位的发现（转移），可能会影响后续治疗的决定。
分期
由于NUT癌可发生于身体不同部位，因此不像许多其他癌症那样采用统一的分期系统，它没有单一的分期系统。NUT癌的分期主要依据肿瘤的起源部位和扩散程度，而这主要通过CT、MRI和PET扫描等影像学检查来确定。一般来说，局限于起源部位的肿瘤分期较低，而那些已侵入邻近组织或扩散至淋巴结或其他远处器官的肿瘤分期则较高。您的治疗团队会向您解释适用于您肿瘤位置的分期方法。
预后是什么？
预后是指确诊后可能的长期结果。NUT癌是一种生长迅速的高级别癌症，预后通常较差，但具体情况取决于肿瘤的起源部位和所涉及的特定基因改变。所有病例的中位生存期（即一半患者仍然存活的时间点）约为6.5个月。有两个因素对预后影响最大。
- 肿瘤位置—— 起源于胸腔的肿瘤（胸腔 NUT 癌）的预后往往比起源于胸腔外的肿瘤要差。
- 基因融合类型—— 携带 BRD4–NUTM1 融合基因的肿瘤往往比其他融合基因的肿瘤更具侵袭性。据报道，携带 BRD4–NUTM1 融合基因的胸腔肿瘤的中位生存期最短（约 4.4 个月），而非 BRD4 融合基因的胸腔外肿瘤的中位生存期较长（约 36.5 个月）。
肿瘤的彻底手术切除和早期放射治疗与更好的预后相关。由于NUT癌较为罕见，且相关研究仍在进行中，这些数据反映的是过去的经验，目前正在研究一些新的靶向治疗方法，这些方法未来可能会改变预后。
诊断后会发生什么？
NUT癌的治疗方案由多学科团队制定，团队成员可能包括外科医生、放射肿瘤学家和内科肿瘤学家，具体由哪一专科医生负责取决于肿瘤的起源部位。由于这种肿瘤生长迅速，治疗通常在确诊后不久开始，并且往往结合多种治疗方法。
如果肿瘤可以切除，通常采用手术切除后辅以放射治疗，目标是彻底切除并确保切缘阴性。化疗也经常使用，但传统化疗对大多数患者疗效不佳，无法持久缓解；一些研究表明，基于异环磷酰胺的方案可能对少数患者有效，尤其是儿童患者。研究人员也在研究一种名为BET抑制剂的新型靶向药物，该药物旨在阻断NUTM1融合产生的异常蛋白。这些药物及其他疗法的临床试验正在进行中，您的肿瘤科团队可以与您讨论是否适合参与临床试验。治疗后，密切的影像学和体格检查随访至关重要，因为这种肿瘤可能复发或扩散。
问你的医生的问题
- 我的NUT癌是从哪里开始的，已经扩散到什么程度了？
- 诊断是如何确诊的？我的肿瘤中发现了哪种 NUTM1 基因融合？
- 位置和融合类型对我的视野有何影响？
- 如果可以进行手术，切缘结果对我是否需要进一步治疗意味着什么？
- 我的肿瘤是否存在神经周围浸润或淋巴血管浸润？
- 是否检查过淋巴结？淋巴结中是否含有癌细胞？
- 医生建议我接受手术、放疗和化疗的哪种组合？为什么？
- 是否有我可能符合条件参加的临床试验，包括BET抑制剂或其他靶向药物的试验？
- 我应该注意哪些复发迹象？治疗后我将如何接受监测？
- 哪些专科医生将参与我的治疗？
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