WT1：定义

WT1是一种在细胞核内发挥作用的蛋白质，它负责开启和关闭其他基因。它的名称是Wilms肿瘤1的缩写，因为编码它的基因最初是在儿童肾癌——威尔姆斯肿瘤中发现的。病理学家会检测WT1，以帮助识别多种类型的肿瘤，特别是间皮瘤和卵巢浆液性癌。您的报告中可能会将其写成WT1或WT-1。

WT1 是一种检测结果，而非诊断结果。它是病理学家用来确定细胞类型和肿瘤起源部位的染色方法之一。本文将解释 WT1 的正常分布位置、病理学家进行此项检测的原因，以及阳性或阴性结果在病理报告中的意义。

WT1通常存在于哪里？

WT1 有助于多个器官在出生前发育，尤其是肾脏和生殖器官。出生后，WT1 在少数正常组织中仍然保持激活状态。这些组织包括：

• 间皮。 胸腔和腹腔的薄膜，以及心脏周围的囊状结构，是由……构成的。 间皮细胞 含有 WT1。
• 输卵管和卵巢。 输卵管内壁细胞和卵巢支持细胞含有 WT1。
• 肾脏。 肾脏过滤单元中的一些细胞，称为足细胞，含有 WT1。
• 测试。 睾丸的支持细胞，称为塞托利细胞，含有 WT1。
• 子宫。 子宫内膜是子宫内壁的支撑组织。 基质通常含有 WT1。

其他大多数上皮组织，例如肺、乳腺和消化道的内膜，都不含 WT1。正是这种差异使得该检测方法具有实用价值。

病理学家如何检测 WT1？

病理学家使用免疫组织化学(IHC)检测 WT1 。该检测方法是将载玻片上的一小片组织用一种能与 WT1 结合的抗体进行处理。随后发生的化学反应会将含有 WT1 的细胞染成棕色，使其在显微镜下可见。

由于 WT1 在细胞核内发挥作用，病理学家会寻找肿瘤细胞核内的棕色染色。有些肿瘤仅在细胞质（细胞核外的部分）中显示 WT1 染色。病理学家对这种染色模式的解读不同，通常不会将其计入下述诊断的阳性结果。

病理学家为什么要检测 WT1？

病理学家使用 WT1 来确认存在的细胞类型以及肿瘤的起源位置。它不能预测肿瘤对特定治疗的反应。病理学家在以下情况下会检测 WT1：

• 识别间皮瘤。 间皮瘤起源于胸腔或腹腔内膜，通常 WT1 呈阳性。 肺腺癌 可以沿着同一层细胞生长，但通常呈阴性。WT1 与其他标记物一起进行检测，例如： D2-40 间皮瘤和 TTF-1 用于治疗肺癌。
• 找出浆液性癌的起始部位。 高级别浆液性癌 起源于卵巢、输卵管或腹膜的浆液性癌几乎总是WT1阳性。起源于子宫的浆液性癌，称为 子宫内膜浆液性癌通常结果为阴性或弱阳性。WT1 通常使用以下方法进行检测： PAX8这对两者都是积极的。
• 确定是否已扩散至卵巢的癌症。 许多从其他器官（如乳房或消化道）扩散到卵巢的癌症，WT1 检测结果为阴性。
• 识别肾母细胞瘤。 肾母细胞瘤 这种细胞，也称为肾母细胞瘤，通常是 WT1 阳性。
• 识别促纤维增生性小圆细胞肿瘤。 这种罕见的癌症通常始于年轻人的腹部，其基因改变会导致…… EWSR1 针对 WT1 蛋白。使用可检测 WT1 蛋白 C 端（尾部）的抗体进行检测，结果呈阳性。您的报告可以这样描述结果。
• 识别某些卵巢和子宫间质肿瘤。 性索间质肿瘤，如 颗粒细胞瘤和 子宫内膜间质肉瘤 WT1检测结果通常呈阳性。

WT1在一些来源于相同组织的非癌性肿瘤中也呈阳性，例如卵巢浆液性囊腺瘤和浆液性交界性肿瘤。因此，WT1绝不能单独用于判断肿瘤是良性还是恶性。

WT1检测结果呈阳性意味着什么？

阳性结果意味着肿瘤细胞核内含有WT1。您的报告可能会将结果描述为“阳性”、“核阳性”或“WT1表达”。报告也可能描述染色强度为强或弱，以及弥漫性或斑片状。

其含义取决于具体问题。在胸膜或腹膜肿瘤中，阳性结果支持间皮瘤的诊断。在浆液性癌中，阳性结果支持肿瘤起源于卵巢、输卵管或腹膜，而非子宫。病理学家总是将WT1染色结果与其他染色结果以及肿瘤形态结合起来进行解读。

WT1检测结果为阴性意味着什么？

阴性结果意味着肿瘤细胞核内缺乏WT1。您的报告可能将结果描述为“阴性”、“无反应”或“未表达”。阴性结果会降低间皮瘤和卵巢或输卵管浆液性癌的可能性。它可能支持其他诊断，例如肺腺癌、子宫内膜浆液性癌或从其他器官转移的癌症。

阴性结果本身并不能排除这些诊断。少数间皮瘤和卵巢浆液性癌的WT1检测结果为阴性。

WT1基因的改变可以遗传吗？

大多数含有WT1蛋白的肿瘤，其WT1基因本身并没有发生改变。染色结果仅显示该蛋白的存在。大约十分之一的肾母细胞瘤中存在WT1基因本身的改变，且通常仅存在于肿瘤细胞中。

WT1基因的改变很少是遗传性的，也可能是先天性的。这种情况发生在少数几种遗传疾病中，例如WAGR综合征、Denys-Drash综合征和Frasier综合征。患有这些疾病的儿童罹患肾母细胞瘤的风险较高，并且可能存在肾脏或生殖器方面的异常。如果怀疑患有上述疾病，医生可能会建议您进行遗传咨询。

WT1 也用于某些血液癌症的检测。在急性髓系白血病中，一些实验室会检测血液或骨髓中的 WT1 水平，以帮助追踪治疗后的病情进展。这种检测方法与组织上常用的 WT1 染色方法不同。

问你的医生的问题

• 为什么我的样本要进行WT1检测？
• WT1检测结果是阳性还是阴性？
• 肿瘤细胞核内有染色吗？
• 除了 WT1 染色外，还进行了哪些其他染色？
• WT1检测结果能显示我的肿瘤起源位置吗？
• 我的报告中最终的诊断结果是什么？
• 如果我的孩子患有肾母细胞瘤，我们应该去看遗传咨询师吗？
• WT1 检测结果会影响我的治疗吗？

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