Reparación de errores de emparejamiento (MMR) e inestabilidad de microsatélites (MSI) en el cáncer colorrectal

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Marzo 23, 2026

Las pruebas de reparación de errores de emparejamiento (MMR) y de inestabilidad de microsatélites (MSI) se encuentran entre las pruebas de biomarcadores más importantes que se realizan en el cáncer colorrectal. Todo cáncer colorrectal, ya sea detectado mediante biopsia o en una muestra quirúrgica, debe someterse a esta prueba. Los resultados le indican a su médico si el sistema de reparación del ADN de su cáncer funciona correctamente o si ha fallado. Esta distinción es importante por dos razones: determina si una clase de medicamentos contra el cáncer llamados inhibidores de puntos de control inmunitario tiene probabilidades de ayudarle, y puede revelar si su cáncer se desarrolló debido a una afección hereditaria llamada síndrome de Lynch, que puede afectar a otros miembros de su familia.

Qué busca la prueba

Cada célula de tu cuerpo contiene ADN, el código genético que controla cómo crecen y se dividen las células. Cuando una célula copia su ADN para crear una nueva, pueden producirse pequeños errores llamados desajustes. Tus células cuentan con un sistema de reparación incorporado, el sistema de reparación de desajustes (MMR), cuya función es detectar y corregir estos errores antes de que causen problemas.

El sistema MMR está compuesto por varias proteínas que trabajan en conjunto. Las cuatro más importantes son MLH1, PMS2, MSH2 y MSH6. Estas proteínas trabajan en pares: MLH1 se empareja con PMS2, y MSH2 con MSH6. Si alguna de las proteínas de un par se pierde o deja de funcionar, todo el sistema de reparación de ese par falla. Cuando esto sucede, comienzan a acumularse errores de replicación del ADN dentro de las células cancerosas. Con el tiempo, estos errores se acumulan en regiones específicas del ADN llamadas microsatélites : secuencias cortas y repetitivas dispersas por todo el genoma. Cuando los microsatélites se vuelven inestables debido a la acumulación de errores, el tumor se denomina microsatélite inestable (MSI-H, que significa MSI-alto).

Un tumor con un sistema MMR defectuoso se denomina MMR-deficiente (dMMR) . Un tumor con un sistema MMR que funciona correctamente se denomina MMR-competente (pMMR) . Estos dos términos —dMMR y MSI-H— describen el mismo problema subyacente y a menudo se usan indistintamente, aunque provienen de diferentes tipos de pruebas (véase «Cómo se realiza la prueba» más adelante).

El significado clínico clave de un resultado dMMR/MSI-H es el siguiente: cuando el sistema de reparación del ADN de un tumor está dañado, acumula una cantidad inusualmente grande de mutaciones . Esto hace que las células cancerosas parezcan muy anormales para el sistema inmunitario. El sistema inmunitario entonces envía una gran cantidad de células inmunitarias para atacar el tumor, pero estas células inmunitarias a menudo se ven bloqueadas por "frenos" moleculares llamados puntos de control inmunitarios. Los fármacos llamados inhibidores de puntos de control inmunitarios actúan liberando esos frenos, lo que permite que el sistema inmunitario destruya el cáncer. Por esta razón, los cánceres colorrectales dMMR/MSI-H tienden a responder bien a la inmunoterapia, mientras que los tumores con MMR intacto generalmente no lo hacen.

¿Con qué frecuencia se presenta la deficiencia de reparación de errores de emparejamiento del ADN (dMMR) o la inestabilidad microsatelital alta (MSI-H) en el cáncer colorrectal?

Aproximadamente el 15 % de los cánceres colorrectales que aún no se han diseminado a órganos distantes son dMMR/MSI-H. En los cánceres que se han diseminado (enfermedad metastásica), la proporción es menor, alrededor del 4 al 5 %, porque los cánceres colorrectales dMMR detectados en una etapa temprana pueden comportarse de manera diferente a sus contrapartes metastásicas (más información al respecto en la sección de pronóstico).

De todos los cánceres colorrectales con deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento del ADN (dMMR), aproximadamente entre el 25 % y el 30 % son causados por el síndrome de Lynch, una afección hereditaria. El 70 % al 75 % restante se presenta de forma esporádica, lo que significa que el sistema MMR falló no por un cambio genético hereditario, sino por un cambio químico en el propio tumor denominado metilación del promotor MLH1 . Es fundamental diferenciar el síndrome de Lynch de la dMMR esporádica, y este análisis se explica detalladamente en la sección siguiente.

Ciertos subtipos de cáncer colorrectal tienen mayor probabilidad de presentar deficiencia de reparación de errores de emparejamiento del ADN (dMMR) o inestabilidad microsatelital alta (MSI-H). El adenocarcinoma mucinoso y el carcinoma medular de colon presentan tasas más elevadas de deficiencia de MMR que el adenocarcinoma estándar . Los cánceres colorrectales con dMMR/MSI-H también tienden a aparecer con mayor frecuencia en el lado derecho del colon (el colon ascendente y el ciego) que en el lado izquierdo o el recto.

¿Por qué se realiza la prueba?

Actualmente, las pruebas MMR/MSI se realizan en prácticamente todos los cánceres colorrectales, independientemente de su estadio, por tres razones importantes.

Para determinar si la inmunoterapia es una opción

Los inhibidores de puntos de control inmunitario, específicamente pembrolizumab (Keytruda) y nivolumab (Opdivo), están aprobados para el cáncer colorrectal con deficiencia de reparación de errores de emparejamiento (dMMR) o inestabilidad de microsatélites alta (MSI-H). Estos fármacos actúan liberando los frenos moleculares del sistema inmunitario, lo que le permite reconocer y atacar las células cancerosas. No son eficaces en el cáncer colorrectal con reparación de errores de emparejamiento (pMMR) intacta. El resultado de la prueba de MMR/MSI es uno de los primeros aspectos que un oncólogo considera al planificar el tratamiento para el cáncer colorrectal.

Para proporcionar información pronóstica

En el cáncer colorrectal en estadio temprano (estadio II, lo que significa que el cáncer ha crecido a través de la pared intestinal pero no se ha diseminado a los ganglios linfáticos), un resultado dMMR/MSI-H se asocia con un mejor pronóstico que pMMR en el mismo estadio. Los pacientes con cáncer colorrectal dMMR en estadio II generalmente tienen un menor riesgo de recurrencia del cáncer después de la cirugía. También hay evidencia de que los tumores dMMR en estadio II no se benefician de —e incluso pueden verse perjudicados por— un fármaco quimioterapéutico común llamado 5-fluorouracilo (5-FU) cuando se usa solo. Esto hace que el resultado MMR sea particularmente importante al planificar el tratamiento adyuvante (posterior a la cirugía).

En el cáncer colorrectal metastásico, la situación es más compleja. Históricamente, los pacientes con cáncer colorrectal metastásico con deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento del ADN (dMMR) no tenían tan buen pronóstico como aquellos con enfermedad dMMR en estadio temprano. Sin embargo, la introducción de la inmunoterapia ha mejorado sustancialmente los resultados en este grupo.

Para identificar el síndrome de Lynch

Dado que el cáncer colorrectal con deficiencia de reparación de errores de emparejamiento del ADN (dMMR) puede ser causado por el síndrome de Lynch —una afección hereditaria—, la prueba de MMR constituye el primer paso para la detección de este riesgo de cáncer hereditario. Si se identifica el síndrome de Lynch, sus familiares biológicos también podrían portar la misma alteración genética hereditaria y beneficiarse de pruebas genéticas y exámenes de detección de cáncer más frecuentes. Esta dimensión hereditaria de la prueba de MMR es tan importante que se aborda en detalle en la sección siguiente.

Cómo se realiza la prueba

Existen dos métodos principales para analizar el estado de MMR/MSI en el cáncer colorrectal, y muchos laboratorios utilizan ambos para garantizar la precisión de los resultados.

Inmunohistoquímica (IHC)

La inmunohistoquímica (IHQ) utiliza proteínas especialmente diseñadas, llamadas anticuerpos , para teñir las cuatro proteínas MMR (MLH1, PMS2, MSH2 y MSH6) en una fina sección de tejido tumoral. Bajo el microscopio, un patólogo puede observar si cada proteína está presente (retenida) o ausente (perdida) en las células cancerosas. Las células normales que rodean el tumor sirven como control interno: siempre muestran tinción, lo que confirma que la prueba se realizó correctamente. La IHQ es rápida, económica y de fácil acceso.

Prueba de inestabilidad de microsatélites (MSI) mediante PCR

Las pruebas MSI basadas en PCR miden directamente la longitud de las secuencias de microsatélites en el ADN tumoral y las comparan con las del ADN normal del mismo paciente. Si la longitud de los microsatélites en el tumor difiere de la del tejido normal, el tumor se clasifica como MSI-H (inestabilidad de microsatélites alta). Si la longitud es la misma, el tumor es microsatélite estable (MSS). Esta prueba mide la consecuencia de la pérdida de proteínas MMR, en lugar de las proteínas en sí.

Las pruebas de MSI basadas en IHC y PCR coinciden en la gran mayoría de los casos. Cuando no coinciden, o cuando el resultado de IHC es incierto, se suele realizar la otra prueba para confirmarlo. Los paneles de secuenciación de nueva generación (NGS) también permiten evaluar el estado de MSI como parte de pruebas moleculares más amplias , y este enfoque es cada vez más común.

Cómo se informan los resultados

Su informe de patología describirá el resultado de la vacuna MMR de una de dos maneras, dependiendo de la prueba que se haya utilizado.

Si se realizó inmunohistoquímica , el informe describirá el resultado de la tinción para cada una de las cuatro proteínas MMR (MLH1, PMS2, MSH2 y MSH6) y luego resumirá el resultado general:

Competente en el sistema MMR (pMMR). Las cuatro proteínas están presentes en las células tumorales. El sistema de reparación del ADN está intacto. Este resultado también se denomina MSS (microsatélite estable) cuando se analiza mediante PCR.
Deficiencia de MMR (dMMR). Una o más proteínas están ausentes en las células tumorales. El sistema de reparación del ADN no funciona correctamente. El informe también especificará qué proteína o proteínas faltan; por ejemplo, «pérdida de MLH1 y PMS2» o «pérdida de MSH2 y MSH6».

Si se realizó una prueba MSI basada en PCR , el resultado se describirá como:

MSS (microsatélite estable) o MSI-L (inestabilidad de microsatélites — baja). Las secuencias de microsatélites del tumor son estables. Esto corresponde a un sistema de reparación de errores de emparejamiento del ADN (MMR) competente (pMMR).
MSI-H (inestabilidad de microsatélites: alta). Las secuencias de microsatélites del tumor muestran una inestabilidad significativa. Esto corresponde a una deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento del ADN (dMMR).

En la mayoría de los casos, el informe utilizará un conjunto de términos u otro, pero algunos informes incluirán ambos.

Qué significa el resultado

Competente en el sistema de detección de sarampión, paperas y rubéola (pMMR) / MSS

Este es el resultado más común: aproximadamente el 85 % de los cánceres colorrectales son pMMR/MSS. Esto significa que el sistema de reparación del ADN del cáncer funciona con normalidad. Este resultado tiene dos implicaciones principales. Primero, no se espera que los fármacos de inmunoterapia como pembrolizumab o nivolumab sean efectivos en su cáncer como tratamiento de primera línea; están reservados para tumores dMMR/MSI-H. Segundo, es poco probable que el síndrome de Lynch sea la causa de su cáncer (aunque en casos excepcionales no se puede descartar por completo basándose únicamente en esta prueba). Su plan de tratamiento se centrará en cirugía, quimioterapia, terapias dirigidas (como fármacos anti-EGFR o anti-VEGF) y radioterapia, según el estadio y la localización de su cáncer.

Deficiencia de MMR (dMMR) / MSI-H

Aproximadamente el 15% de los cánceres colorrectales no metastásicos son dMMR/MSI-H. Un resultado dMMR tiene varias implicaciones importantes:

Criterios de elegibilidad para la inmunoterapia. Pembrolizumab (Keytruda) está aprobado como tratamiento de primera línea para el cáncer colorrectal metastásico con deficiencia de reparación de errores de emparejamiento (dMMR) o inestabilidad microsatelital alta (MSI-H). Nivolumab (Opdivo) también está aprobado para este tratamiento. Para la enfermedad en estadio temprano, se está estudiando la inmunoterapia en ensayos clínicos. Si su cáncer es metastásico, un resultado positivo de dMMR le permite considerar la inmunoterapia como parte de su plan de tratamiento.
Mejor pronóstico en la enfermedad en etapa temprana. Si su cáncer es de estadio II (ha crecido a través de la pared intestinal pero no se ha extendido a los ganglios linfáticos), un resultado dMMR generalmente se asocia con un mejor pronóstico a largo plazo que un resultado pMMR en el mismo estadio.
Reconsideración de la quimioterapia con 5-FU. Existe evidencia de que los cánceres colorrectales de estadio II con deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento del ADN (dMMR) podrían no beneficiarse de la quimioterapia con 5-fluorouracilo (5-FU) sola después de la cirugía, y su oncólogo tendrá esto en cuenta al tomar decisiones sobre el tratamiento adyuvante.
Posible síndrome de Lynch. Un resultado de dMMR indica que debe considerarse el síndrome de Lynch. Se requieren pruebas adicionales para determinar si la deficiencia de MMR es hereditaria (causada por el síndrome de Lynch) o esporádica. Esto se explica en detalle en la sección siguiente.

¿Qué proteínas se pierden y por qué es importante?

El patrón de pérdida de proteínas en el resultado de la inmunohistoquímica proporciona pistas importantes sobre la causa de la deficiencia de MMR:

Pérdida simultánea de MLH1 y PMS2. Este es el patrón más común en el cáncer colorrectal dMMR esporádico (no hereditario). Cuando se pierde MLH1, su proteína asociada, PMS2, también suele perderse. Este patrón a menudo se debe a un proceso llamado metilación del promotor de MLH1, un cambio químico que silencia el gen MLH1 en el tumor. Generalmente se trata de un evento esporádico, no hereditario. Suelen solicitarse pruebas adicionales para confirmarlo (véase más abajo).
Pérdida simultánea de MSH2 y MSH6. Cuando se pierde el gen MSH2, su proteína asociada, MSH6, suele perderse también. Este patrón está fuertemente asociado con el síndrome de Lynch y debería motivar la consulta con un asesor genético y la realización de pruebas genéticas de la línea germinal.
Pérdida de MSH6 únicamente. La pérdida aislada del gen MSH6 está más fuertemente asociada con el síndrome de Lynch que la enfermedad esporádica, aunque ocasionalmente puede ocurrir de forma esporádica.
Pérdida de PMS2 únicamente. La pérdida aislada del gen PMS2 está asociada al síndrome de Lynch (específicamente, a una mutación germinal del gen PMS2), aunque también puede ocurrir de forma esporádica.
Pérdida de MLH1 únicamente (sin PMS2). Este patrón es inusual. Podría indicar una mutación germinal en el gen MLH1 (síndrome de Lynch) o, con menos frecuencia, una alteración somática en dicho gen, y justifica una investigación más exhaustiva.

Diferenciación entre el síndrome de Lynch y la deficiencia esporádica de reparación de errores de emparejamiento del ADN (dMMR): metilación del promotor MLH1 y análisis de BRAF.

Cuando el resultado de la inmunohistoquímica muestra pérdida de MLH1 y PMS2, el siguiente paso es determinar si se debe al síndrome de Lynch o a un proceso esporádico no hereditario. Esta distinción es crucial, ya que el síndrome de Lynch tiene importantes implicaciones para la salud del paciente y la de sus familiares.

Prueba de metilación del promotor MLH1

La causa esporádica más común de pérdida de MLH1 y PMS2 es la metilación del promotor de MLH1 , un cambio químico llamado metilación que desactiva el gen MLH1 en las células tumorales. No se trata de una mutación genética hereditaria, sino de una modificación química que ocurre exclusivamente en el cáncer. Si se detecta metilación del promotor de MLH1, la deficiencia de MMR es casi con certeza esporádica y el síndrome de Lynch es mucho menos probable. Si no hay metilación , la probabilidad de síndrome de Lynch aumenta significativamente y, por lo general, se recomienda realizar pruebas genéticas de la línea germinal.

Pruebas del BRAF V600E

La detección de la mutación específica V600E del gen BRAF es otra forma de diferenciar la deficiencia de reparación de errores de emparejamiento (dMMR) esporádica de la hereditaria. La mutación BRAF V600E se encuentra casi exclusivamente en cánceres colorrectales dMMR esporádicos y es extremadamente rara en cánceres asociados al síndrome de Lynch. Si la mutación BRAF V600E está presente junto con la dMMR (en particular, la pérdida de MLH1 y PMS2), esto sugiere fuertemente que el cáncer es esporádico y no relacionado con el síndrome de Lynch. Si el gen BRAF es de tipo silvestre (normal), la probabilidad de síndrome de Lynch aumenta y se debe considerar la realización de pruebas genéticas de la línea germinal.

En la práctica, muchos laboratorios realizan automáticamente pruebas de metilación del promotor MLH1 y/o de BRAF cuando se detecta la pérdida de MLH1 y PMS2 mediante inmunohistoquímica, para agilizar la evaluación del síndrome de Lynch sin necesidad de un paso adicional. Su oncólogo o asesor genético le explicará qué pruebas se realizaron y qué significan los resultados en su caso.

Síndrome de Lynch: qué es y por qué es importante.

El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en la línea germinal de uno de los genes MMR (generalmente MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). El término "de línea germinal" significa que la mutación estaba presente desde la concepción y se encuentra en todas las células del cuerpo, incluidas las que pueden transmitirse a los hijos. Una persona con una mutación del síndrome de Lynch tiene un riesgo significativamente elevado de desarrollar cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer a lo largo de su vida, como cáncer de endometrio, de ovario, de estómago, de vías urinarias, entre otros.

Aproximadamente entre el 25 y el 30 % de todos los cánceres colorrectales con deficiencia de reparación de errores de emparejamiento (dMMR), y entre el 3 y el 5 % de todos los cánceres colorrectales, son causados por el síndrome de Lynch. Para los pacientes cuyo resultado de dMMR no se puede explicar por la metilación del promotor MLH1 o la mutación BRAF V600E, se recomienda la derivación a un asesor genético y la realización de pruebas genéticas de línea germinal. Estas pruebas consisten en un análisis de sangre o saliva que detecta mutaciones hereditarias en los genes MMR.

Qué significa para usted un diagnóstico de síndrome de Lynch.

Si las pruebas genéticas confirman el síndrome de Lynch, esta información influirá en su tratamiento oncológico de diversas maneras. Su equipo quirúrgico podría considerar una cirugía más extensa (como la extirpación de un segmento mayor del colon o, en el caso de las mujeres, la extirpación del útero y los ovarios) para reducir el riesgo de un segundo cáncer. Se intensificará su programa de seguimiento para detectar precozmente cualquier cáncer futuro. Además, recibirá información sobre otros tipos de cáncer asociados al síndrome de Lynch.

Lo que significa para tu familia

Cada hijo biológico, hermano y progenitor de una persona con una mutación confirmada del síndrome de Lynch tiene un 50 % de probabilidades de portar la misma mutación. Esto se conoce como prueba en cascada: el proceso de realizar pruebas a los miembros de la familia una vez identificada una mutación hereditaria. Los familiares que dan positivo en la prueba de la mutación del síndrome de Lynch pueden comenzar a realizarse exámenes de detección más tempranos y frecuentes para el cáncer colorrectal y otros cánceres asociados al síndrome, lo que reduce considerablemente el riesgo de desarrollar un cáncer avanzado. Si se sospecha o se confirma el síndrome de Lynch en su caso, su asesor genético puede facilitar este proceso y orientar las conversaciones con su familia.

Es importante comprender que el síndrome de Lynch no causa cáncer con certeza, sino que aumenta el riesgo. Muchas personas con síndrome de Lynch viven vidas largas y saludables cuando siguen los protocolos de detección adecuados.

Implicaciones terapéuticas de la deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento del ADN (dMMR) y la inestabilidad microsatelital alta (MSI-H) en el cáncer colorrectal.

Enfermedad metastásica (estadio IV)

La llegada de los inhibidores de puntos de control inmunitario ha transformado el tratamiento del cáncer colorrectal metastásico dMMR/MSI-H. Pembrolizumab (Keytruda) está aprobado como tratamiento de primera línea de elección para pacientes con cáncer colorrectal metastásico dMMR/MSI-H, según los datos del ensayo KEYNOTE-177, que demostró que pembrolizumab produjo una supervivencia libre de progresión significativamente mayor que la quimioterapia estándar en este grupo. Las tasas de respuesta a pembrolizumab en el cáncer colorrectal metastásico dMMR/MSI-H son de aproximadamente el 43 %, y algunos pacientes alcanzan respuestas duraderas y prolongadas.

Nivolumab (Opdivo), solo o en combinación con ipilimumab (Yervoy), también está aprobado para el cáncer colorrectal metastásico con deficiencia de reparación de errores de emparejamiento (dMMR) o inestabilidad microsatelital alta (MSI-H) previamente tratados. Estos fármacos actúan bloqueando las proteínas de los puntos de control inmunitario (PD-1 y CTLA-4) que las células cancerosas utilizan para evadir el sistema inmunitario.

Si su cáncer colorrectal metastásico es dMMR/MSI-H, es probable que su oncólogo le hable sobre la inmunoterapia como parte de su tratamiento de primera línea. Los regímenes de quimioterapia estándar (como FOLFOX o FOLFIRI) aún pueden ser útiles en algunos casos, especialmente si el tumor progresa a pesar de la inmunoterapia.

Enfermedad en etapa temprana (etapa II)

En el cáncer colorrectal en estadio II (cáncer que ha crecido a través de la pared intestinal pero no se ha diseminado a los ganglios linfáticos), el estado dMMR/MSI-H influye significativamente en las decisiones sobre la quimioterapia adyuvante, un tratamiento administrado después de la cirugía para reducir el riesgo de recurrencia. Diversos estudios han demostrado que los cánceres colorrectales dMMR en estadio II tienen pocas probabilidades de beneficiarse de la quimioterapia adyuvante con 5-fluorouracilo (5-FU) y, de hecho, podrían tener peores resultados que la cirugía sola. Las guías actuales generalmente recomiendan que los pacientes con dMMR en estadio II sean tratados únicamente con cirugía, reservando la quimioterapia para casos con otras características de alto riesgo. La inmunoterapia en el cáncer colorrectal dMMR en estadio temprano se está estudiando activamente en ensayos clínicos.

Enfermedad en estadio III

En el cáncer colorrectal en estadio III (con metástasis en ganglios linfáticos cercanos pero sin afectación de órganos distantes), la quimioterapia adyuvante con regímenes basados en oxaliplatino (como FOLFOX o CAPOX) es el tratamiento estándar para la mayoría de los pacientes, independientemente de su estado de reparación de errores de emparejamiento del ADN (MMR). El beneficio de la quimioterapia adyuvante parece mantenerse en pacientes con deficiencia de reparación de errores de emparejamiento del ADN (dMMR) en estadio III, a diferencia de lo que ocurre en el estadio II. La inmunoterapia en el contexto adyuvante para la enfermedad dMMR en estadio III se encuentra actualmente en investigación en ensayos clínicos.

Cáncer de recto localmente avanzado

Para los cánceres de recto que requieren tratamiento preoperatorio (terapia neoadyuvante), el resultado de MMR/MSI cobra cada vez más relevancia. Los primeros datos de ensayos clínicos sugieren que los cánceres de recto dMMR/MSI-H pueden responder excepcionalmente bien a la inmunoterapia neoadyuvante; en algunos casos, se logra la desaparición completa del tumor, lo que podría permitir a los pacientes evitar la cirugía por completo. Este es un campo en constante evolución, y su equipo médico será quien mejor pueda informarle sobre su elegibilidad para participar en ensayos clínicos relevantes.

Qué pasa después

Si acaba de recibir el resultado de su prueba MMR/MSI, los pasos a seguir dependerán de si su cáncer se encuentra en una etapa temprana o es metastásico, y del patrón de pérdida de proteínas.

Si su resultado es pMMR/MSS, Su plan de tratamiento se basará en la etapa y otras características de su cáncer. La inmunoterapia generalmente no está indicada, y su oncólogo le explicará las opciones de cirugía, quimioterapia, terapia dirigida o radioterapia según corresponda.
Si su resultado es dMMR/MSI-H, Es probable que su equipo médico solicite pruebas adicionales —metilación del promotor MLH1 y/o análisis de BRAF V600E— si no se realizaron previamente. Si hay metástasis, probablemente se considerará la inmunoterapia como una opción de tratamiento. Si aún no se ha descartado el síndrome de Lynch, se programará una consulta con un asesor genético.
Si el síndrome de Lynch se confirma mediante pruebas de línea germinal, Se le pondrá en contacto con un equipo de asesoramiento genético para que le oriente sobre su seguimiento continuo y para facilitar las pruebas a sus familiares. Este proceso lleva tiempo, por lo que es razonable que pregunte a su equipo médico qué puede esperar en cada etapa.

Si está esperando resultados o si ha recibido un resultado que aún no comprende del todo, es perfectamente apropiado pedirle a su oncólogo o patólogo que le explique qué se encontró y qué significa para su caso particular. No necesita comprenderlo todo de inmediato.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Se le realizó a mi cáncer colorrectal la prueba para determinar su estado MMR/MSI, y cuáles fueron los resultados?
Si mi cáncer es dMMR/MSI-H, ¿qué proteínas faltan y qué sugiere el patrón de pérdida?
¿Se le ha realizado a mi tumor una prueba para detectar la metilación del promotor MLH1 o la mutación BRAF V600E para ayudar a distinguir el síndrome de Lynch de una causa esporádica?
Según mi resultado de MMR/MSI, ¿soy candidato para la inmunoterapia?
¿Cómo influye mi resultado de MMR/MSI en las decisiones sobre la quimioterapia después de la cirugía?
¿Debería consultar con un asesor genético para hablar sobre el síndrome de Lynch?
Si se confirma el síndrome de Lynch, ¿qué implicaciones tendrá para mi seguimiento médico en el futuro?
¿Deberían mis familiares someterse a pruebas para detectar el síndrome de Lynch?
¿Hay algún ensayo clínico que deba conocer en función de mi resultado de MMR/MSI?