RB1: Definición

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RB1 es un gen que ayuda a controlar la división celular. Produce una proteína llamada Rb (proteína del retinoblastoma). RB1 es un gen supresor de tumores , lo que significa que normalmente actúa como un freno al crecimiento celular. Cuando ambas copias del gen dejan de funcionar, las células pueden dividirse sin control.

El gen RB1 recibe su nombre del retinoblastoma, un cáncer ocular poco común en niños, donde los investigadores descubrieron por primera vez alteraciones en este gen. También se han encontrado alteraciones en RB1 en otros tumores. Este artículo explica la función de RB1, cómo lo analizan los patólogos y qué significan los resultados del informe de patología.

¿Qué hace RB1?

Antes de dividirse, una célula pasa por una serie de puntos de control. La proteína Rb protege uno de los puntos de control más importantes. Impide que la célula copie su material genético y se divida hasta que reciba las señales adecuadas.

Cada célula posee dos copias del gen RB1, una heredada de cada progenitor. Mientras una de las copias funcione, el freno suele mantenerse. Cuando ambas copias se pierden o se dañan, el freno se elimina y la célula puede dividirse cuando no debería.

¿Cuál es la diferencia entre una alteración hereditaria y una adquirida del gen RB1?

Las alteraciones del gen RB1 pueden estar presentes desde el nacimiento o desarrollarse más adelante en la vida:

Cambios hereditarios (de la línea germinal). Algunas personas nacen con una alteración en una copia del gen RB1 en cada célula del cuerpo. Tienen una alta probabilidad de desarrollar retinoblastoma en la primera infancia, a menudo en ambos ojos. También tienen una mayor probabilidad de desarrollar otros tipos de cáncer más adelante en la vida, como osteosarcomaEl cambio puede transmitirse a los hijos.
Cambios adquiridos (somáticos). La mayoría de los cambios en RB1 se desarrollan solo en las células tumorales durante la vida de una persona. cambios somáticos No son hereditarias y no pueden transmitirse a los hijos.

¿Qué tumores presentan alteraciones en el gen RB1?

Las alteraciones del gen RB1 se encuentran en varios tipos de tumores. Algunos ejemplos comunes son:

Retinoblastoma. Casi todos los casos de retinoblastoma resultado de la pérdida de ambas copias de RB1.
Carcinoma de células pequeñas. Casi todos los carcinomas de células pequeñas del pulmón han perdido RB1. La pérdida de RB1 también es común en otros carcinomas neuroendocrinos de rápido crecimiento.
Osteosarcoma y otros sarcomas. Los cambios en RB1 se encuentran en muchos osteosarcomas y algunos otros sarcomas.
Ciertos tumores grasos y fibrosos no cancerosos. A lipoma de células fusiformes, lipoma pleomórfico, y miofibroblastoma Por lo general, se produce una pérdida de RB1. En estos tumores, la pérdida de RB1 es una pista diagnóstica útil y no significa cáncer.
Otros cánceres. Se han detectado alteraciones en el gen RB1 en algunos tipos de cáncer de mama, vejiga y otros cánceres.

¿Cómo analizan los patólogos la presencia del gen RB1?

Los patólogos analizan el gen RB1 de dos maneras principales:

Inmunohistoquímica. Inmunohistoquímica La inmunohistoquímica (IHC) utiliza un anticuerpo para determinar si las células siguen produciendo la proteína Rb. Las células normales presentan una tinción nuclear marrón. Cuando las células tumorales han perdido la proteína RB1, sus núcleos no se tiñen, mientras que las células normales cercanas sí lo hacen.
Prueba genética. Pruebas molecularesLas técnicas como la secuenciación de nueva generación analizan directamente el gen RB1 en busca de mutaciones o fragmentos faltantes. Cuando se sospecha una alteración hereditaria, se realiza una prueba en una muestra de sangre o saliva.

¿Qué significan los resultados de RB1?

En un informe de inmunohistoquímica, el RB1 se suele describir como "conservado" o "ausente":

Conservado (intacto). Las células tumorales siguen produciendo la proteína Rb. Este es el resultado normal en la mayoría de los tumores.
Perdido (ausente o deficiente). Las células tumorales ya no producen la proteína Rb. Esto respalda ciertos diagnósticos, como un lipoma de células fusiformes o un carcinoma de células pequeñas. El significado depende completamente del tipo de tumor.

En algunos casos de cáncer de mama, la pérdida del gen RB1 puede afectar la eficacia de ciertos fármacos dirigidos. Su oncólogo podrá explicarle si esto le aplica. Si una prueba genética detecta una alteración hereditaria del gen RB1, su médico podría recomendarle asesoramiento genético para usted y su familia.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Por qué se analizó el gen RB1 en mi muestra?
¿Se conservó o se perdió el gen RB1 en mi tumor?
¿Qué significa el resultado de RB1 para mi diagnóstico?
¿La alteración del gen RB1 se produce únicamente en el tumor o podría ser hereditaria?
¿Deberíamos mis familiares o yo someternos a asesoramiento o pruebas genéticas?
¿El resultado de la prueba RB1 afecta mis opciones de tratamiento?
¿Necesito hacerme alguna otra prueba?