Fibromatosi: come interpretare il referto istologico

Responsabile di sezione: Bibianna Purgina, MD FRCPC
21 settembre 2026

La fibromatosi è un gruppo di tumori costituiti da tessuto fibroso, il robusto tessuto connettivo che sostiene e tiene insieme il corpo. Questi tumori sono composti da cellule chiamate fibroblasti e miofibroblasti, che normalmente costruiscono e riparano il tessuto connettivo.

Nessun tipo di fibromatosi si diffonde ad altre parti del corpo come fa il cancro. Alcuni tipi crescono nei tessuti circostanti e possono ripresentarsi nello stesso punto dopo un intervento chirurgico. Gli anatomopatologi dividono la fibromatosi in due gruppi principali in base alla sede di sviluppo del tumore.

Questo articolo offre una panoramica sulla fibromatosi e le sue tipologie. Spiega come i medici giungono alla diagnosi e cosa significano i risultati dell'esame istologico.

Quali sono i tipi di fibromatosi?

Fibromatosi superficiale. Questi tumori si sviluppano appena sotto la pelle, di solito nelle mani o nei piedi. Sono piccoli, crescono lentamente e non si diffondono. Ogni localizzazione ha un nome specifico. Nel palmo della mano si chiama fibromatosi palmare, nota anche come contrattura di Dupuytren. Sulla pianta del piede è chiamata fibromatosi plantare, nota anche come malattia di Ledderhose. Nel pene è chiamata fibromatosi peniena, nota anche come malattia di Peyronie. Il nostro articolo su fibromatosi superficiale copre questo gruppo.
Fibromatosi profonda. Questi tumori si sviluppano più in profondità nel corpo, all'interno o in prossimità dei muscoli e intorno agli organi interni. Il nome attuale di questo gruppo è fibromatosi di tipo desmoide e potresti anche trovare la dicitura tumore desmoide nel tuo referto. Questi tumori crescono nel tessuto circostante e spesso recidivano dopo l'intervento chirurgico, ma non si diffondono ad altri organi. I nostri articoli su fibromatosi profonda and fibromatosi desmoide trattare questo gruppo in modo più dettagliato.

La fibromatosi profonda viene ulteriormente denominata in base alla sede in cui si sviluppa nel corpo:

Fibromatosi addominale. Questo tipo si sviluppa nei muscoli della parete addominale. Di solito si manifesta nelle donne durante o dopo la gravidanza e può svilupparsi in corrispondenza di una cicatrice da parto cesareo.
Fibromatosi extra-addominale. Questo tipo si sviluppa nei muscoli della spalla, del torace, della schiena o della coscia, o nelle loro vicinanze. Colpisce sia uomini che donne.
Fibromatosi intra-addominale. Questo tipo si sviluppa nel tessuto adiposo che circonda l'intestino, nella pelvi o nel retroperitoneo, ovvero lo spazio nella parte posteriore dell'addome.

In che cosa si differenziano i vari tipi?

Da dove iniziano: La fibromatosi superficiale si sviluppa appena sotto la pelle delle mani, dei piedi o del pene. La fibromatosi profonda si sviluppa all'interno o in prossimità dei muscoli, nella parete addominale o intorno agli organi interni.
Chi ne è influenzato. La fibromatosi superficiale è più comune negli anziani e spesso colpisce entrambe le mani o entrambi i piedi. La fibromatosi profonda colpisce adulti di qualsiasi età, più frequentemente tra i 20 e i 60 anni.
Come si comportano. I tumori superficiali rimangono di piccole dimensioni e causano problemi principalmente indurendo i tessuti circostanti. I tumori profondi possono raggiungere grandi dimensioni, infiltrarsi nei muscoli e nelle ossa adiacenti e recidivare dopo l'intervento chirurgico.
Come vengono trattati. La fibromatosi superficiale, quando limita il movimento, viene trattata da uno specialista della mano o del piede. La fibromatosi profonda, invece, viene inizialmente tenuta sotto stretto controllo, poiché alcuni di questi tumori smettono di crescere o si riducono spontaneamente.

Quali sono le cause della fibromatosi?

La maggior parte dei casi di fibromatosi profonda è causata da un'alterazione del gene CTNNB1, che codifica per una proteina chiamata beta-catenina. Questa alterazione si riscontra nell'85-90% circa dei tumori da fibromatosi profonda. Si sviluppa nelle cellule tumorali nel corso della vita di una persona e non è ereditaria.

Circa una persona su dieci affetta da fibromatosi profonda presenta una condizione ereditaria chiamata poliposi adenomatosa familiare, talvolta nota come sindrome di Gardner. In queste persone, il tumore è causato da un'alterazione di un gene diverso, chiamato APC. Il nostro articolo sulla poliposi adenomatosa familiare spiega questa condizione.

Altri fattori sono legati alla fibromatosi. La fibromatosi profonda a volte si sviluppa nella sede di un precedente intervento chirurgico o di una lesione ed è più comune nelle donne. Alcuni tumori crescono durante la gravidanza, il che suggerisce che ormoni come gli estrogeni svolgano un ruolo. La causa della fibromatosi superficiale non è ancora del tutto chiara.

Quali sono i sintomi della fibromatosi?

I sintomi della fibromatosi dipendono dal tipo e dalla localizzazione del tumore:

Fibromatosi profonda. Un nodulo solido, spesso localizzato nella parete addominale, nella spalla, nel braccio o nella gamba. Il nodulo può essere doloroso e può limitare i movimenti se si trova in prossimità di un'articolazione o di un muscolo.
Fibromatosi palmare (contrattura di Dupuytren). Noduli nel palmo della mano e cordoni di tessuto ispessiti che tirano le dita verso il palmo, rendendo difficile raddrizzarle.
Fibromatosi plantare (malattia di Ledderhose). Protuberanze nell'arco del piede che possono causare dolore durante la camminata o la posizione eretta.
Fibromatosi del pene (malattia di Peyronie). Zone indurite del pene che causano una curvatura durante l'erezione e talvolta dolore.

Come viene fatta la diagnosi?

Di solito, la diagnosi di fibromatosi viene formulata da un patologo dopo aver esaminato al microscopio un campione di tessuto tumorale. Il campione può provenire da una biopsia , che consiste nel prelievo di un piccolo frammento di tessuto, oppure da un'escissione , che prevede la rimozione dell'intero tumore.

Al microscopio, la fibromatosi è costituita da cellule fusiformi lunghe e sottili , simili alle cellule del normale tessuto fibroso. Le cellule sono uniformemente distanziate all'interno di uno sfondo di collagene e poche sono in fase di divisione. Nella fibromatosi profonda, le cellule tumorali si estendono nel muscolo e nel tessuto adiposo circostanti, anziché formare un confine netto.

Poiché queste caratteristiche possono essere riscontrate anche in una cicatrice o in altri tumori fibrosi, vengono spesso eseguiti ulteriori esami. Una piccola biopsia potrebbe non essere sufficiente per una diagnosi definitiva e l'anatomopatologo potrebbe indicare la fibromatosi come possibile diagnosi da confermare dopo l'intervento chirurgico.

L'immunoistochimica

L'immunoistochimica utilizza anticorpi per mostrare quali proteine vengono prodotte dalle cellule tumorali. Per la fibromatosi, la colorazione più utile è quella per la beta-catenina.

Beta-catenina. Nelle cellule normali, questa proteina si trova al margine cellulare. Nella maggior parte dei tumori da fibromatosi profonda, si accumula all'interno del nucleo, la parte della cellula che contiene il materiale genetico. Il referto potrebbe indicare questa espressione nucleare, e ciò supporta la diagnosi.
SMA. Questa proteina di tipo muscolare è spesso presente in alcune cellule tumorali, il che è coerente con i miofibroblasti che compongono il tumore.
Altre macchie. Colorazioni come CD34, S100 e desmina aiutano a escludere altri tumori fibrosi e nervosi che possono avere un aspetto simile.

La colorazione per la beta-catenina è utile ma non perfetta. Alcuni tumori fibromatosi profondi non mostrano colorazione nucleare, mentre altri sì.

Test molecolari

I test molecolari ricercano le alterazioni genetiche che causano la fibromatosi profonda. Vengono utilizzati quando la diagnosi è incerta e per individuare il gene coinvolto.

È stata rilevata una modifica nel gene CTNNB1. Questo è il risultato atteso per la maggior parte dei tumori da fibromatosi profonda. Conferma la diagnosi ed esclude una condizione ereditaria.
Nessuna modifica rilevata nel gene CTNNB1. Questo risultato solleva la possibilità di poliposi adenomatosa familiare, in particolare per i tumori addominali. Il medico potrebbe raccomandare una colonscopia e un esame del sangue per verificare la presenza di un'alterazione genetica ereditaria del gene APC.

Una specifica mutazione del gene CTNNB1, indicata come S45F, è stata associata a una maggiore probabilità di recidiva del tumore dopo l'intervento chirurgico. Questo test viene eseguito sul tessuto tumorale e può essere effettuato su una biopsia o su un campione di tessuto asportato chirurgicamente.

Estensione del tumore e margini

La fibromatosi profonda si estende ai tessuti circostanti, inclusi muscoli, ossa e il tessuto che circonda vasi sanguigni e nervi. Il referto descrive l'estensione del tumore, poiché i tumori ampiamente estesi sono più difficili da rimuovere completamente.

Il margine di resezione è il bordo del tessuto asportato dal chirurgo. Un margine negativo significa che non si osservano cellule tumorali al margine di resezione, mentre un margine positivo indica la presenza di cellule tumorali. Nel caso della fibromatosi, un margine positivo aumenta la probabilità di recidiva del tumore, ma molti tumori con margine positivo non recidivano mai. Per questo motivo, i medici spesso preferiscono monitorare un margine positivo piuttosto che intervenire chirurgicamente.

Qual è la prognosi?

La fibromatosi non si diffonde ad altri organi e non è un tumore. La fibromatosi superficiale non è pericolosa per la vita, sebbene possa recidivare e limitare l'uso di una mano o di un piede.

La fibromatosi profonda ha un comportamento meno prevedibile. Alcuni tumori crescono costantemente, altri rimangono delle stesse dimensioni per anni e altri ancora si riducono o scompaiono senza alcun trattamento. Per questo motivo, i medici spesso tengono il tumore sotto osservazione per un certo periodo prima di trattarlo.

Le caratteristiche associate a una maggiore probabilità di recidiva della fibromatosi profonda includono:

Posizione. I tumori delle braccia e delle gambe tendono a recidivare più frequentemente rispetto ai tumori della parete addominale.
Età. Le persone di età pari o inferiore a 30 anni hanno una maggiore probabilità di recidiva del tumore.
Dimensioni del tumore. I tumori di 5 cm o più grandi tendono a recidivare più frequentemente.
Cambiamento genetico. La mutazione S45F nel gene CTNNB1 è stata associata a una maggiore probabilità di recidiva del tumore.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Il trattamento dipende dal tipo di fibromatosi, dalla sua localizzazione e dalla presenza o meno di sintomi. La fibromatosi profonda viene solitamente gestita da un'équipe di un centro specializzato nel trattamento dei sarcomi e dei tumori correlati.

Abilita il monitoraggio. Per la maggior parte delle persone affette da fibromatosi profonda, il monitoraggio del tumore tramite esami di imaging periodici rappresenta ormai il primo passo, anziché l'intervento chirurgico. Questo approccio è raccomandato perché alcuni tumori smettono di crescere o si riducono spontaneamente.
Farmaci. Se un tumore continua a crescere o causa sintomi, i medici possono ricorrere ai farmaci. La FDA ha approvato il Nirogacestat per gli adulti con tumore desmoide in crescita. Altre opzioni includono sorafenib, chemioterapia a basso dosaggio e farmaci che bloccano gli ormoni. La disponibilità varia da paese a paese.
Chirurgia. La chirurgia viene utilizzata meno frequentemente rispetto al passato, poiché questi tumori tendono a recidivare spesso. Può comunque essere presa in considerazione per i tumori della parete addominale o quando altri trattamenti non hanno avuto successo.
Radioterapia e altri trattamenti locali. Il trattamento combinato di radioterapia e congelamento, noto come crioablazione, può essere preso in considerazione per i tumori che non possono essere rimossi o che continuano a crescere.
Fibromatosi superficiale. Il trattamento viene preso in considerazione quando il tumore limita il movimento. Le opzioni includono iniezioni e interventi chirurgici eseguiti da uno specialista della mano o del piede.

Domande da porre al medico

Soffro di fibromatosi superficiale o di fibromatosi profonda?
È stata eseguita la colorazione per la beta-catenina? E quali risultati ha mostrato?
Sono stati effettuati test molecolari e hanno rilevato una variazione del gene CTNNB1?
Dovrei sottopormi a un test per la poliposi adenomatosa familiare?
Dove si trova il mio tumore e quali strutture coinvolge?
Se il tumore è stato rimosso, i margini erano negativi?
La sorveglianza attiva è un'opzione per me?
Cosa ti spingerebbe a consigliare di iniziare il trattamento?
Qual è la probabilità che questo tumore si ripresenti?
Con quale frequenza avrò bisogno di esami di diagnostica per immagini e per quanto tempo?

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