Почечноклеточный рак с транслокацией Xp11: понимание вашего патологического заключения.

Редактор раздела: Тревор Флуд, доктор медицины, член Королевского колледжа врачей-специалистов по профилактике заболеваний.
Июль 18, 2026

Почечноклеточная карцинома с транслокацией Xp11 — это редкий тип рака почки. Название происходит от участка на Х-хромосоме, называемого Xp11.2, где происходит разрыв и обмен фрагментами двух хромосом. Этот разрыв затрагивает ген TFE3 и соединяет его с другим геном, образуя новый гибридный ген, который стимулирует рост клетки. Поскольку поражен именно ген TFE3 , этот вид рака также называют почечноклеточной карциномой с перестройкой TFE3 , и именно это название сейчас использует Всемирная организация здравоохранения. Оба названия описывают одно и то же заболевание, и вы можете увидеть любое из них в своем отчете.

Этот вид рака отличается тем, кого он поражает. На его долю приходится примерно 4 из каждых 10 случаев рака почек у детей и подростков, что делает его наиболее распространенным видом рака почек у молодых людей, в то время как у взрослых он составляет лишь около 2–4 из каждых 100 случаев рака почек. Он несколько чаще встречается у женщин и девочек, чем у мужчин и мальчиков.

Эта статья поможет вам понять результаты патологического исследования по поводу почечноклеточного рака с транслокацией Xp11, значение каждого термина и почему это важно для вашего лечения или лечения вашего ребенка.

Что вызывает транслокационную почечно-клеточную карциному Xp11?

Почечно-клеточная карцинома с транслокацией Xp11, редкое заболевание почек, вызывается транслокацией — событием, при котором две хромосомы разрываются и обмениваются фрагментами. Разрыв происходит в точке на Х-хромосоме, называемой Xp11.2, где расположен ген TFE3 . Ген TFE3 обычно производит белок, который включает и выключает другие гены в нужные моменты. Когда он присоединяется к гену-партнеру, в результате образуется гибридный ген, который производит гибридный белок, постоянно находящийся во «включенном» положении, и клетка продолжает расти и делиться. Было идентифицировано более двадцати генов-партнеров; наиболее распространенными являются ASPSCR1 (также называемый ASPL ), PRCC , SFPQ , NONO и RBM10 . Какой именно ген-партнер участвует в процессе, может иметь значение, как описано в разделе биомаркеров ниже.

Два момента, касающиеся причинно-следственной связи, заслуживают отдельного пояснения, поскольку они отличаются от того, чего часто ожидают пациенты.

• Этот вид рака не передается по наследству. Транслокация происходит в одной-единственной клетке почки в течение жизни человека. Она отсутствует в остальной части тела; она не передается от родителей и не может передаваться детям. Это отличает данный вид рака от других видов рака почек у молодых людей, таких как почечно-клеточный рак с дефицитом фумаратгидратазы и сукцинатдегидрогеназы, которые обычно являются наследственными. Поэтому генетическое тестирование зародышевой линии обычно не проводится при этом диагнозе.
• Известным фактором риска является предшествующая химиотерапия. У людей, проходивших лечение определенными химиотерапевтическими препаратами от рака на ранней стадии, часто в детстве, повышен риск развития этой опухоли спустя годы. Это составляет меньшинство случаев. У всех остальных причина не установлена, и ничто из того, что вы делали или не делали, не привело к этому.

Каковы симптомы транслокационной почечно-клеточной карциномы Xp11?

У многих людей с почечно-клеточным раком, вызванным транслокацией Xp11 (редкий вид рака почек), симптомы отсутствуют, и опухоль обнаруживается случайно при проведении ультразвукового исследования, компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии по несвязанным причинам. При появлении симптомов они могут включать:

• Кровь в моче, из-за которой моча может приобретать красный, розовый или коричневый цвет.
• Боль или тупая ноющая боль в спине или боковой части живота.
• Уплотнение или ощущение тяжести в животе или боку.
• Непреднамеренная потеря веса или усталость.

Эта опухоль обнаруживается на более поздней стадии чаще, чем обычные виды рака почек, и у некоторых людей первым признаком является симптом, вызванный распространением на другие части тела (процесс, называемый метастазированием ), а не самой опухолью почки.

Как ставится диагноз?

Диагноз почечноклеточного рака с транслокацией Xp11 ставится на основании микроскопического исследования ткани почки патологоанатомом и подтверждения слияния генетическим тестом. Опухоль обычно впервые обнаруживается на снимках как новообразование в почке. Чаще всего ткань получают хирургическим путем для удаления опухоли, хотя при распространении рака может быть сначала проведена пункционная биопсия .

Под микроскопом классическая картина представляет собой опухоль, состоящую из папилл (пальцеобразных выступов), образованных крупными клетками с прозрачной или бледно-розовой цитоплазмой , часто содержащими псаммомные тельца — крошечные круглые отложения кальция. Сложность заключается в том, что эта картина во многом совпадает с двумя наиболее распространенными видами рака почек: прозрачные клетки напоминают светлоклеточную почечноклеточную карциному , а папиллы — папиллярную почечноклеточную карциному . Только по внешнему виду нельзя поставить этот диагноз, и вполне вероятно, что некоторые из этих опухолей у взрослых были отнесены к одному из распространенных типов. Это главная причина, по которой патологоанатом назначает дополнительные исследования, особенно у молодых пациентов или когда картина не вписывается в какую-либо из известных категорий.

Первым дополнительным исследованием обычно является иммуногистохимия , которая использует специальные красители для обнаружения белков внутри клеток. В этой опухоли белок TFE3 накапливается в ядре клетки , и окрашивание показывает сильное ядерное окрашивание, описываемое в отчетах как ядерная реактивность или ядерная экспрессия. Часто вместе с этим наблюдаются две особенности этой опухоли: клетки могут окрашиваться на маркеры, обычно ассоциируемые с пигментными клетками, такие как Melan-A и HMB-45, и на белок, называемый катепсином K, в то время как цитокератины , белки, которые в большинстве карцином экспрессируются сильно, окрашиваются лишь слабо или вовсе не окрашиваются. PAX8 , подтверждающий, что опухоль возникла в почке, обычно дает положительный результат.

Окрашивание только геном TFE3 недостаточно для постановки диагноза, и это важный момент. Проведение окрашивания технически сложно, результаты могут быть неравномерными или пограничными, а небольшое количество обычных светлоклеточных карцином почки окрашиваются положительно без какого-либо слияния. Для подтверждения диагноза необходим генетический тест. Используются два метода. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) использует флуоресцентные зонды для определения наличия разрыва гена TFE3 . FISH широко доступен, но пропускает примерно 1 из 10 таких опухолей, поскольку в некоторых случаях ген перестраивается внутри самой Х-хромосомы, а не обменивается с другой хромосомой, и зонды не могут это обнаружить. Секвенирование РНК следующего поколения считывает слияние непосредственно, идентифицирует ген-партнер и является предпочтительным подтверждающим тестом, если он доступен. Если в вашем отчете описывается предполагаемая почечноклеточная карцинома с перестройкой гена TFE3, молекулярное тестирование которой еще не проведено, или упоминается, что FISH дал отрицательный результат, но внешний вид остается подозрительным, вот почему. После подтверждения диагноза для выявления метастазов в ткани используются методы визуализации грудной клетки и брюшной полости.

Гистологический класс

Большинство случаев рака почек оцениваются по шкале от 1 до 4, описывающей степень аномальности клеток, согласно системе ВОЗ/ISUP. Оценка основана на том, насколько легко можно увидеть ядрышки (небольшие круглые структуры внутри ядра каждой клетки) под микроскопом: при 1-й степени они не видны даже при большом увеличении; при 2-й степени они видны только при большом увеличении; при 3-й степени они четко видны при малом увеличении; а 4-я степень охватывает опухоли с экстремальными вариациями размера и формы клеток, гигантские клетки, а также саркоматоидные или рабдоидные клетки. Эта система заменила более старую систему оценки Фухрмана , которую вы все еще можете встретить в старых отчетах.

В вашем заключении о почечноклеточном раке с транслокацией Xp11 может быть указана или не указана степень злокачественности. Система ВОЗ/ISUP была разработана и валидирована для светлоклеточного и папиллярного почечноклеточного рака, и то, насколько хорошо степень злокачественности предсказывает поведение этой опухоли, изучено недостаточно, отчасти потому, что опухоль встречается редко, а отчасти потому, что ее поведение определяется самим слиянием генов. Если степень злокачественности указана, она интерпретируется в совокупности с другими данными, а не сама по себе. Данные, описанные в следующем разделе, представляют собой более четкие сигналы.

Саркоматоидные и рабдоидные признаки

В некоторых почечноклеточных карциномах с транслокацией Xp11 обнаруживаются участки, в которых опухолевые клетки полностью изменили свой внешний вид. Эти изменения, называемые саркоматоидными и рабдоидными признаками, позволяют идентифицировать опухоли, более склонные к быстрому росту и распространению, и они могут встречаться в любом типе почечноклеточной карциномы.

• Саркоматоид функции - Опухолевые клетки замещаются длинными, тонкими, веретенообразные клетки которые больше похожи на рак мягких тканей, чем на карциному.
• Рабдоид функции - Опухолевые клетки становятся крупными и круглыми, с ярко-розовым центром и смещенным в сторону ядром, напоминая мышечные клетки.

Если присутствует хотя бы один из этих признаков, в вашем отчете будет указан процент поражения опухоли, и опухоль будет отнесена к высшей категории злокачественности. Оба признака связаны с более высоким риском рецидива или распространения рака. Если в вашем отчете они не упомянуты, значит, они не были обнаружены.

Размер опухоли

В заключении патологоанатомического исследования будет указан размер почечноклеточной карциномы с транслокацией Xp11, измеренный в сантиметрах по ткани, удаленной во время операции. Это измерение точнее, чем размер, оцененный по данным визуализации, поэтому эти два показателя могут не совпадать точно. Размер определяет часть стадии опухоли (pT), а пороговые значения составляют 4 см, 7 см и 10 см.

Многоочаговые опухоли

Если присутствует только одна опухоль, патологи называют её унифокальной. Если в одной почке обнаружено более одной опухоли, это называется мультифокальной опухолью . Множественные опухоли при этом виде рака встречаются редко, что соответствует тому факту, что он не является наследственным: генетическая ошибка, вызывающая его, происходит в одной клетке, а не во всех клетках почек с рождения. Если обнаружено более одной опухоли, каждая описывается отдельно в вашем заключении, а стадия определяется по самой крупной опухоли.

Распространение опухоли

Распространение опухоли описывает, вышла ли почечноклеточная карцинома с транслокацией Xp11 за пределы почки и, если да, то насколько. Почка окружена слоем жировой ткани, а снаружи этой жировой ткани находится плотная оболочка, называемая фасцией Героты. Над почкой расположена надпочечниковая железа, а почечная вена отводит кровь от почки в самую крупную вену организма — нижнюю полую вену. Ваш патолог исследует все эти структуры в ткани, удаленной во время операции.

В отчете может быть описано распространение опухоли в жировую ткань вокруг почки (перинефральная жировая ткань), в жировую ткань в средней части почки, где в нее входят кровеносные сосуды (жировая ткань почечного синуса), в собирательную систему, отводящую мочу (лоханочно-чашечная система), в почечную вену или нижнюю полую вену, в надпочечник или через фасцию Героты в другие органы. Распространение за пределы почки повышает стадию опухоли и связано с более высоким риском рецидива рака.

Лимфоваскулярная инвазия

Лимфоваскулярная инвазия означает, что клетки почечноклеточного рака с транслокацией Xp11 обнаруживаются внутри мелких кровеносных сосудов или лимфатических каналов внутри или вокруг опухоли. Кровеносные сосуды переносят кровь по всему организму, а лимфатические каналы доставляют жидкость, называемую лимфой, к лимфатическим узлам. Опухолевые клетки внутри этих сосудов могут переноситься в другие места, поэтому лимфоваскулярная инвазия связана с более высоким риском рецидива или распространения рака.

Лимфоваскулярная инвазия отличается от роста опухоли в почечную вену, которая является крупным сосудом и указывается отдельно как часть данных о распространении опухоли и стадии заболевания. Сама по себе она не меняет стадию pT, но является одним из факторов, которые учитывает ваша лечащая команда при принятии решения о том, насколько тщательно следует наблюдать за вами после операции.

Хирургические края

Край резекции — это срез ткани, удаленной во время операции по поводу почечноклеточного рака с транслокацией Xp11. Патолог исследует эти края под микроскопом, чтобы определить, достигают ли они каких-либо опухолевых клеток. Какие именно края исследуются, зависит от операции. При частичной нефрэктомии, когда удаляется только опухоль и ободок окружающей ткани, краями являются почечная ткань и жировая ткань вокруг опухоли. При радикальной нефрэктомии, когда удаляется вся почка, краями являются жировая ткань вокруг почки, почечная вена, мочеточник (трубка, по которой моча поступает в мочевой пузырь) и кровеносные сосуды.

• Отрицательная погрешность — На срезе не обнаружено опухолевых клеток. Это говорит о том, что опухоль была удалена полностью, и связано с низким риском рецидива рака в том же месте. В вашем отчете также может быть указано расстояние от опухоли до ближайшего края резекции.
• Положительный отрыв — На краю разреза присутствуют опухолевые клетки. Это означает, что опухолевые клетки могли остаться, и это связано с более высоким риском рецидива рака в этом месте. Положительный край резекции — один из критериев, которые хирургическая бригада использует при принятии решения о необходимости дальнейшего хирургического вмешательства или более тщательного наблюдения с помощью методов визуализации.

Лимфатический узел

Лимфатические узлы — это небольшие иммунные органы, расположенные по всему телу, в том числе вокруг крупных кровеносных сосудов вблизи почек. Клетки почечноклеточного рака с транслокацией Xp11 могут перемещаться по лимфатическим каналам и оседать в лимфатическом узле. Лимфатические узлы обычно удаляют только в том случае, если они выглядят увеличенными на снимках или ощущаются как-то ненормально во время операции. Эта опухоль поражает лимфатические узлы чаще, чем обычные виды рака почек, поэтому биопсия узлов в этом случае проводится чаще.

Если лимфатические узлы были удалены, в вашем отчете будет указано, сколько узлов было исследовано, в скольких из них обнаружена раковая опухоль, а также размер самого крупного очага опухоли в узле. В нем также может быть указано наличие экстранодального распространения , то есть, когда раковые клетки в лимфатическом узле прорвались через его внешнюю капсулу в окружающую ткань. Рак в лимфатическом узле относит опухоль к более высокой стадии и, как правило, указывает на более высокий риск рецидива рака. Одно специфическое замечание для этого вида рака, которое стоит знать: у детей и подростков опухоли, достигшие лимфатических узлов, в некоторых отчетах демонстрировали хорошие результаты после операции, лучше, чем можно было бы ожидать у взрослых. Этот вопрос стоит задать непосредственно лечащей команде, а не читать о нем в общей информации о раке почки.

Обследование неповрежденной опухоли почки

При удалении почечной ткани для диагностики почечноклеточного рака с транслокацией Xp11 патологоанатом также исследует почечную ткань вне опухоли. В этой части отчета описывается, насколько хорошо оставшаяся почка, вероятно, будет функционировать после операции. К таким изменениям могут относиться рубцевание мелких кровеносных сосудов вследствие длительного высокого кровяного давления (артерионефросклероз) или повреждение фильтров вследствие диабета (диабетическая нефропатия), хотя у молодых пациентов окружающая почка часто бывает нормальной. Эти данные не описывают сам рак. Они приводятся в отчете, поскольку помогают прогнозировать функцию почек после операции.

Биомаркеры и молекулярные исследования

Биомаркеры — это характеристики опухоли, обычно белки или изменения генов, которые предоставляют информацию, выходящую за рамки самого диагноза. Почечноклеточный рак с транслокацией Xp11 занимает необычное положение. Молекулярное исследование здесь не является необязательным, поскольку оно устанавливает диагноз, а используемые для этого тесты описаны в разделе «Как ставится диагноз?» выше. Далее рассматривается дополнительная информация, которую предоставляют эти тесты, и другие исследования, которые могут быть проведены. В настоящее время ни один результат биомаркера не позволяет выбрать одобренный препарат для лечения этого вида рака.

Партнер по слиянию

Когда слияние идентифицируется с помощью секвенирования РНК, а не FISH, в отчете указывается ген-партнер, к которому присоединился TFE3 , например, ASPSCR1::TFE3 или PRCC::TFE3 . Эта информация не используется для выбора лечения в настоящее время, но она содержит важные сведения. Опухоли с партнером ASPSCR1, как правило, обнаруживаются на более поздней стадии и имеют наименее благоприятное естественное течение, в то время как некоторые другие партнеры связаны с более медленно растущими опухолями. Исследования показывают, что партнер также может влиять на эффективность медикаментозного лечения, и исследования, регистрирующие ген-партнер, продолжаются. Если в вашем отчете указан партнер, целесообразно спросить у вашего онколога, что о нем известно.

Комплексное геномное профилирование (секвенирование нового поколения)

Секвенирование нового поколения считывает множество генов одновременно из опухолевой ткани. При этом виде рака тот же тест, который подтверждает диагноз, часто одновременно выявляет и другие генетические изменения. Помимо слияния генов, в этих опухолях относительно мало мутаций. В случаях, когда рак распространился, секвенирование в основном используется для поиска изменений, которые могут открыть путь к клиническим испытаниям. В отчетах может быть указано, какие изменения были обнаружены, что никаких изменений, подлежащих регистрации, выявлено не было, или что было обнаружено изменение неопределенного значения.

Репарация несовпадений, микросателлитная нестабильность и мутационная нагрузка опухоли

Эти тесты позволяют выявлять опухоли, реагирующие на иммунотерапию независимо от места возникновения рака — концепция, называемая «независимым от опухоли одобрением». Белки репарации ошибок спаривания (MLH1, PMS2, MSH2 и MSH6) тестируются методом иммуногистохимии и сообщаются как интактные или сохранившиеся (нормальный результат) или как дефицитные (dMMR), если один или несколько белков утрачены. Соответствующий тест на микросателлитную нестабильность сообщается как стабильный (MSS) или высокий (MSI-H). Мутационная нагрузка опухоли подсчитывает количество мутаций в опухоли и сообщается как мутации на мегабазу, при этом 10 и более считаются высоким показателем. Все три признака редко встречаются при этом виде рака, поэтому ожидается нормальный результат. При наличии одного из них пациент может иметь право на иммунотерапевтический препарат пембролизумаб в соответствии с разрешениями, действующими для всех типов рака.

Более подробную информацию об описанных здесь тестах вы можете найти в разделе «Биомаркеры и генетическое тестирование».

Патологическая стадия (pTNM)

Патологическая стадия почечноклеточного рака с транслокацией Xp11 описывает, насколько далеко распространился рак на момент операции. Она записывается с использованием системы TNM, разработанной Американским объединенным комитетом по раку (AJCC), которая в настоящее время находится в 8-м издании и используется для всех почечноклеточных карцином. T описывает размер опухоли и то, насколько далеко она распространилась за пределы почки, N описывает наличие рака в близлежащих лимфатических узлах, а M описывает распространение рака на отдаленные части тела. Буква «p» перед обозначением означает, что категория была присвоена патологоанатомом после исследования ткани. Категория M почти всегда определяется на основании результатов визуализационных исследований, а не патологоанатомом, поэтому она может вообще не отображаться в вашем отчете.

Стадия опухоли (pT)

• pT1a — Опухоль имеет размер 4 см или меньше и остается внутри почки.
• pT1b — Опухоль имеет размеры более 4 см, но не более 7 см и остается внутри почки.
• pT2a — Опухоль имеет размеры более 7 см, но не более 10 см и остается внутри почки.
• pT2b — Опухоль имеет размеры более 10 см и остается внутри почки.
• pT3a — Опухоль проросла в почечную вену или одну из ее ветвей, в жировую ткань вокруг почки или в почечный синус, либо в собирательную систему, отводящую мочу, но не за пределы фасции Героты.
• pT3b — Опухоль проросла в нижнюю полую вену, ниже диафрагмы.
• pT3c — Опухоль проросла в нижнюю полую вену выше диафрагмы или в стенку нижней полой вены.
• pT4 — Опухоль разрослась за пределы фасции Героты, в том числе проникла в надпочечник с той же стороны.

Узловая стадия (pN)

• pN0 — В исследованных лимфатических узлах раковых клеток обнаружено не было.
• pN1 — Рак был обнаружен в одном или нескольких расположенных рядом лимфатических узлах.
• pNX — Лимфатические узлы не были удалены или их оценка была невозможна.

Каков прогноз?

Прогноз означает ожидаемое течение заболевания. Для почечноклеточного рака с транслокацией Xp11 возраст имеет большее значение, чем для большинства видов рака. У детей и молодых людей эта опухоль часто развивается медленно, и многие излечиваются хирургическим путем, даже при поражении лимфатических узлов. У взрослых она ведет себя менее благоприятно: чаще обнаруживается на более поздней стадии, а выживаемость в опубликованных сериях была аналогична выживаемости при светлоклеточном почечноклеточном раке и хуже, чем при папиллярном почечноклеточном раке. Поскольку эта опухоль встречается редко и была признана самостоятельным заболеванием сравнительно недавно, данные получены из небольших серий и должны рассматриваться как общее руководство, а не как прогноз для какого-либо конкретного человека.

Одна из особенностей этого вида рака оказывает большее влияние на последующее наблюдение, чем любая другая: он может вернуться очень поздно. Сообщалось о распространении заболевания спустя много лет, в некоторых случаях два десятилетия и более, после удаления почки. Это значительно превышает период наблюдения за большинством видов рака, и именно поэтому последующее наблюдение в данном случае длится гораздо дольше, чем при стандартном графике наблюдения за раком почки. К признакам, связанным с более высоким риском рецидива рака, указанным в вашем отчете, относятся: рост за пределами почки, рак в лимфатических узлах, саркоматоидные или рабдоидные признаки, некроз опухоли (области, где опухолевые клетки погибли), лимфоваскулярная инвазия, положительный хирургический край и больший размер опухоли.

Что происходит после постановки диагноза?

После подтверждения диагноза почечноклеточного рака с транслокацией Xp11 дальнейшие действия определяются на основании результатов патологического исследования, в частности, стадии заболевания, состояния краев резекции и наличия поражения лимфатических узлов. В лечении обычно участвуют уролог, онколог, радиолог и патологоанатом, а в случае ребенка – детская онкологическая бригада. Поскольку опухоль встречается редко, а доказательная база невелика, стоит обратиться за консультацией в центр, где регулярно проводят подобные исследования, это касается как взрослых, так и детей.

• Операция - При опухоли, локализованной в почке, основным методом лечения является хирургическое вмешательство, дающее наилучшие шансы на излечение. Необходимость удаления части или всей почки зависит от размера и расположения опухоли. Часто рассматривается возможность одновременного удаления пораженных лимфатических узлов, поскольку эта опухоль поражает их чаще, чем распространенные виды рака почек.
• Лечение после операции (адъювантная терапия) — Не было доказано, что медикаментозное лечение, назначаемое после операции, помогает при этом виде рака. Варианты иммунотерапии, одобренные после операции по поводу рака почки, включая пембролизумаб и комбинацию пембролизумаба и белзутифана, одобренную в июне 2026 года, были изучены и одобрены для лечения почечноклеточного рака с компонентом светлых клеток и здесь неприменимы. Наблюдение проводится с помощью методов визуализации, а при высоком риске рецидива опухоли может быть обсуждено участие в клиническом исследовании.
• Лечение рака, который распространился — Для этого вида рака не существует специально одобренного препарата, и ни одно лечение не было протестировано в клинических испытаниях, посвященных именно ему, поэтому варианты лечения определяются на основе исследований рака почек, отличного от светлоклеточного, и на основе данных о пациентах с этим диагнозом. На основании имеющихся данных, лечебные группы обычно рассматривают комбинацию иммунотерапевтического препарата с препаратом, блокирующим рост кровеносных сосудов. Кабозантиниб имеет наиболее убедительные доказательства эффективности среди отдельных препаратов. Иммунотерапия в качестве монотерапии представляется менее эффективной в данном случае, чем при светлоклеточном раке почек. Химиотерапия неэффективна и не используется, за исключением случаев, когда наличие в анамнезе химиотерапии по поводу ранее перенесенного рака является важным фактором для медицинской группы. Клинические испытания обсуждаются чаще при этом виде рака, чем при распространенных видах рака почек.
• Следовать за - Обследования брюшной полости и грудной клетки проводятся по графику, установленному вашей лечащей командой, и из-за риска повторного обращения продолжаются в течение многих лет. Для молодого человека, излеченного хирургическим путем, это означает наблюдение, которое может длиться десятилетия, и стоит заранее понять, почему это рекомендуется.
• Члены семьи — Поскольку этот вид рака не является наследственным, родственники не подвержены повышенному риску и не нуждаются в генетическом тестировании или обследовании почек в связи с этим диагнозом.

Вопросы к врачу

• Было ли слияние подтверждено генетическим тестом, и использовался ли метод FISH или секвенирование РНК?
• Если результат FISH-анализа отрицательный, но внешний вид вызывает подозрения, будет ли проведено секвенирование РНК?
• Какой из генов-партнеров участвовал в слиянии, и известно ли, что это имеет значение?
• Каковы были размеры моей опухоли и какова была патологическая стадия (pT и pN)?
• Были ли удалены какие-либо лимфатические узлы, и были ли в каких-либо из них обнаружены раковые клетки?
• Содержала ли моя опухоль саркоматоидные или рабдоидные клетки, и наблюдался ли некроз?
• Опухоль разрослась за пределы почки, проникнув в жировую ткань, почечный синус или почечную вену?
• Были ли хирургические края положительными или отрицательными, и если положительными, то где?
• Была ли определена степень злокачественности моей опухоли, и какой вес она имеет при этом типе рака почки?
• Учитывая, что этот вид рака может рецидивировать на поздних стадиях, как долго будет продолжаться мое наблюдение и какие методы сканирования будут использоваться?
• Необходимо ли членам моей семьи пройти какие-либо обследования или скрининговые исследования в связи с этим диагнозом?
• Следует ли мне пройти обследование в центре, специализирующемся на редких видах рака почек?
• Если помимо хирургического вмешательства требуется лечение, какие варианты применимы к этому конкретному типу рака почки?
• Доступны ли мне какие-либо клинические исследования?

Статьи по теме на MyPathologyReport.com

• Почечно-клеточная карцинома с реаранжировкой TFE3
• Светлоклеточная почечно-клеточная карцинома
• Папиллярный почечно-клеточный рак
• Почечно-клеточная карцинома с дефицитом фумарата гидратазы
• Почечно-клеточная карцинома с дефицитом сукцинатдегидрогеназы
• Хромофобная почечно-клеточная карцинома