Encondroma: comprendere il referto patologico

Redattrice di sezione: Bibianna Purgina MD FRCPC
Ottobre 6, 2026

L' encondroma è un tumore osseo benigno comune, costituito da cartilagine , il tessuto liscio e resistente che si trova nelle articolazioni. Si sviluppa all'interno di un osso, nella cavità centrale dove si trova il midollo osseo.

Gli encondromi crescono molto lentamente e molti smettono completamente di crescere. Spesso vengono scoperti casualmente durante una radiografia o una risonanza magnetica eseguite per altri motivi. La maggior parte non causa mai problemi e non necessita di trattamento.

Gli encondromi si riscontrano solitamente negli adulti di età compresa tra i 20 e i 50 anni, sebbene possano manifestarsi a qualsiasi età.

Questo articolo spiega come viene diagnosticato un encondroma e cosa significano i risultati dell'esame istologico.

Dove si sviluppano gli encondromi?

Circa la metà di tutti gli encondromi si sviluppa nelle piccole ossa delle mani e dei piedi, più spesso nelle dita. Rappresentano il tumore più comune delle ossa della mano.

La maggior parte degli altri si sviluppa nelle ossa lunghe delle braccia e delle gambe, in particolare nel femore, nell'omero e nella tibia. Gli encondromi sono rari nel bacino, nelle costole e nella colonna vertebrale.

Quali sono i sintomi di un encondroma?

La maggior parte degli encondromi è asintomatica. Spesso vengono scoperti durante radiografie o risonanze magnetiche eseguite per altri motivi, come ad esempio un infortunio sportivo o un dolore al ginocchio.

Nelle mani e nei piedi, un encondroma può assottigliare l'osso a tal punto da provocarne la frattura anche in seguito a un trauma di lieve entità, come ad esempio una contusione al dito. Questa condizione è chiamata frattura patologica ed è spesso il modo in cui un encondroma della mano viene scoperto per la prima volta. Alcune persone notano anche un gonfiore alle dita.

Nelle ossa lunghe, un encondroma di solito non causa dolore. La comparsa di un nuovo dolore in un encondroma già noto di un osso lungo, in assenza di traumi, è un motivo per farlo controllare.

Cosa causa un encondroma?

Nella maggior parte degli encondromi si riscontra una mutazione in un gene chiamato IDH1 o IDH2 . Questa mutazione si sviluppa nel tumore nel corso della vita di una persona. Non è ereditaria e non può essere trasmessa ai figli.

La maggior parte delle persone presenta un singolo encondroma. Un piccolo numero di persone ne presenta molti, nell'ambito di una delle due seguenti condizioni:

Malattia di Ollier. Molti encondromi si sviluppano, spesso in modo più accentuato su un lato del corpo, a partire dall'infanzia. Possono causare accorciamento o incurvamento delle ossa colpite.
Sindrome di Maffucci. Molti encondromi si sviluppano insieme a neoformazioni dei vasi sanguigni nella pelle e nei tessuti molli.

Entrambe le condizioni sono causate da una mutazione del gene IDH che si verifica nelle prime fasi dello sviluppo, prima della nascita. Non sono ereditarie.

Come viene fatta la diagnosi?

Un encondroma presenta solitamente un aspetto caratteristico alle radiografie e alla risonanza magnetica. Si manifesta come un'area ben definita all'interno dell'osso, spesso contenente piccole inclusioni di calcio che formano anelli e archi. Molti encondromi vengono diagnosticati solo tramite diagnostica per immagini, senza necessità di rimozione del tessuto.

Un referto istologico viene redatto quando viene prelevato del tessuto, sia tramite biopsia , sia quando il tumore viene asportato dall'osso con una procedura chiamata curettage.

Al microscopio, l'encondroma è costituito da cellule cartilaginee molto simili alle normali cellule cartilaginee, disposte in gruppi arrotondati. Il tumore presenta un confine netto con l'osso circostante. Si sviluppa a fianco dell'osso esistente, anziché infiltrarsi nei suoi spazi.

In che cosa si differenzia un encondroma da un tumore cartilagineo atipico o da un condrosarcoma?

Un encondroma, un tumore cartilagineo atipico , e un condrosarcoma di basso grado possono apparire quasi identici al microscopio. Distinguerli è una delle decisioni più difficili in patologia ossea.

La differenza fondamentale sta nel modo in cui il tumore si rapporta all'osso circostante. Un encondroma ha un margine netto. Un tumore cartilagineo atipico, o condrosarcoma, cresce negli spazi dell'osso circostante e ne erode la superficie interna.

Poiché i campioni di piccole dimensioni potrebbero non mostrare i margini del tumore, gli anatomopatologi formulano questa diagnosi insieme ai radiologi, utilizzando le tecniche di imaging tanto quanto il microscopio. I segni radiologici che destano preoccupazione includono un tumore di grandi dimensioni, una profonda erosione della superficie interna dell'osso o un tumore che lo perfora.

Gli encondromi delle mani e dei piedi spesso contengono più cellule e appaiono più anomali rispetto agli encondromi di altre sedi, tuttavia quasi sempre si comportano in modo non canceroso. Il patologo tiene conto della localizzazione.

Il test IDH non permette di distinguere un encondroma da un tumore cartilagineo atipico o da un condrosarcoma, poiché tutti possono presentare la stessa alterazione.

Un encondroma può trasformarsi in cancro?

Raramente. Un singolo encondroma si trasforma in condrosarcoma in meno di 1 persona su 100. Questa eventualità è più probabile per un encondroma localizzato in un osso lungo o nel bacino rispetto a uno localizzato nelle mani o nei piedi.

Il rischio è molto più elevato nelle persone affette da malattia di Ollier o sindrome di Maffucci, a causa dell'elevato numero di encondromi. I pazienti con queste patologie vengono solitamente sottoposti a regolari esami di diagnostica per immagini.

Qual è la prognosi?

La prognosi è eccellente. L'encondroma è benigno e non si diffonde. Nella maggior parte dei casi non causa problemi.

Quando un encondroma viene rimosso tramite curettage, raramente si ripresenta. Una frattura della mano causata da un encondroma di solito guarisce bene e, se necessario, l'encondroma può essere trattato.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Osservazione. Un encondroma asintomatico non necessita di trattamento. I medici spesso monitorano un encondroma delle ossa lunghe mediante esami di diagnostica per immagini per assicurarsi che non subisca modifiche.
Curettage. Un encondroma può essere asportato chirurgicamente se causa dolore, ha provocato una frattura o è sufficientemente grande da indebolire l'osso. Lo spazio viene quindi riempito con un innesto osseo o un sostituto osseo.
Dopo una frattura, Una frattura del dito che attraversa un encondroma viene spesso lasciata guarire da sola, trattando l'encondroma in un secondo momento.
Encondromi multipli. Le persone affette dalla malattia di Ollier o dalla sindrome di Maffucci vengono seguite da uno specialista, spesso per tutta la vita.

Domande da porre al medico

Quanto sei sicuro che si tratti di un encondroma piuttosto che di un tumore cartilagineo atipico?
Il mio encondroma necessita di qualche trattamento?
Ho bisogno di esami di imaging di controllo? E con quale frequenza?
L'osso rischia di fratturarsi?
Quali sintomi dovrebbero indurmi a tornare?
Ho più di un encondroma?