Tumore maligno della guaina dei nervi periferici (MPNST): come interpretare il referto istologico

Responsabile di sezione: Bibianna Purgina, MD FRCPC
16 settembre 2026

Il tumore maligno della guaina dei nervi periferici (MPNST) è un tumore che ha origine dalle cellule che circondano e proteggono un nervo. Si tratta di un tipo di sarcoma , ovvero un tumore che si sviluppa nei tessuti connettivi del corpo. Nei referti istopatologici più datati, lo stesso tumore poteva essere indicato con i nomi di schwannoma maligno, neurofibrosarcoma o sarcoma neurogeno.

Il tumore maligno della guaina dei nervi periferici si sviluppa solitamente lungo un nervo di medie o grandi dimensioni in profondità nel corpo. Le sedi più comuni includono il tronco, le braccia e le gambe, la testa e il collo. Si tratta di un tumore raro, che rappresenta circa il 2-10% dei sarcomi dei tessuti molli. La maggior parte delle diagnosi viene posta in età adulta, mentre le persone affette da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) tendono a ricevere la diagnosi in età più giovane.

Questo articolo spiega come i patologi diagnosticano i tumori maligni delle guaine nervose periferiche e cosa significano il grado, le dimensioni, i margini e lo stadio riportati nel referto istologico dell'MPNST. I nostri articoli su neurofibroma e schwannoma descrivono i tumori benigni delle guaine nervose da cui è necessario distinguere l'MPNST.

Quali sono le cause di un tumore maligno della guaina dei nervi periferici?

Il tumore maligno della guaina dei nervi periferici si sviluppa quando le cellule di supporto che rivestono un nervo accumulano alterazioni genetiche. Queste alterazioni consentono alle cellule di crescere senza i normali meccanismi di controllo. Il MPNST si manifesta principalmente in tre contesti:

Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Circa il 25-50% dei MPNST si sviluppa in persone affette da NF1, una condizione ereditaria causata da un'alterazione del gene NF1. Le persone con NF1 hanno un rischio stimato dell'8-13% di sviluppare un MPNST nel corso della vita. In questo contesto, il tumore di solito si sviluppa da una massa benigna chiamata neurofibroma plessiforme.
Precedente radioterapia. Nelle aree del corpo trattate con radiazioni anni prima, si sviluppano meno MPNST (tumori maligni delle guaine nervose periferiche).
Causa sconosciuta. I restanti MPNST si manifestano in persone senza predisposizione genetica e senza storia di radioterapia. Questi vengono definiti tumori sporadici.

Il gene NF1 produce una proteina chiamata neurofibromina, che agisce come un freno sui segnali che inducono le cellule a crescere. Quando entrambe le copie del gene smettono di funzionare in una cellula della guaina nervosa, questo freno viene a mancare. Alterazioni del gene NF1 si riscontrano nella maggior parte dei MPNST, inclusi molti tumori sporadici. Ulteriori alterazioni, più spesso nei geni CDKN2A, SUZ12 ed EED, si verificano solitamente quando un neurofibroma benigno si trasforma in tumore.

La trasformazione da tumore benigno a tumore maligno avviene spesso per fasi. Tra un neurofibroma plessiforme e un MPNST, gli anatomopatologi riconoscono uno stadio intermedio chiamato neoplasia neurofibromatosa atipica a potenziale biologico incerto (ANNUBP). Una persona affetta da NF1 potrebbe aver avuto una biopsia che ha evidenziato un ANNUBP prima della diagnosi di MPNST.

Quali sono i sintomi di un tumore maligno della guaina dei nervi periferici?

Il sintomo più comune di un tumore maligno della guaina dei nervi periferici è un nodulo in crescita, che può essere doloroso. Poiché il tumore ha origine in un nervo, può anche causare intorpidimento, formicolio o debolezza nella parte del corpo innervata da quel nervo. I tumori situati in profondità nel corpo potrebbero non causare sintomi fino a quando non raggiungono dimensioni considerevoli.

Per le persone affette da NF1, un cambiamento in un neurofibroma preesistente può essere il primo segno di MPNST. I segnali di allarme includono una crescita rapida, un nuovo dolore persistente e una nuova debolezza o intorpidimento.

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi di tumore maligno della guaina dei nervi periferici viene formulata dopo che un patologo ha esaminato al microscopio un campione del tumore. Il campione viene solitamente prelevato tramite una biopsia con ago tranciante, che consiste nel rimuovere piccoli frammenti di tessuto tumorale con un ago. Nei pazienti affetti da NF1, può essere inizialmente utilizzata una PET per individuare la parte più attiva di un neurofibroma di grandi dimensioni, in modo da poter concentrare la biopsia su quell'area. Talvolta, la diagnosi viene formulata solo dopo l'asportazione completa del tumore.

Al microscopio, l'MPNST è solitamente costituito da cellule lunghe e sottili disposte in fasci. Le cellule tumorali appaiono spesso molto anomale, molte sono in fase di divisione e alcune aree possono mostrare tessuto tumorale morto, chiamato necrosi. Talvolta l'anatomopatologo può anche osservare il neurofibroma da cui si è sviluppato il tumore. Poiché l'MPNST può assomigliare a molti altri tumori, una piccola biopsia potrebbe non fornire una risposta definitiva. In tal caso, il referto potrebbe descrivere un sarcoma a cellule fusiformi e suggerire una diagnosi completa dopo l'intervento chirurgico.

A differenza di molti altri sarcomi, l'MPNST non presenta una fusione genica, ovvero l'unione di due geni distinti. Per questo motivo, gli anatomopatologi possono utilizzare test molecolari come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) per ricercare fusioni. Il riscontro di una fusione indicherebbe una diagnosi diversa, come ad esempio un sarcoma sinoviale . Un risultato che non mostri fusioni supporta la diagnosi di MPNST quando gli altri riscontri sono compatibili.

Una volta confermata la diagnosi di tumore maligno della guaina dei nervi periferici, esami di imaging come la risonanza magnetica (RM) e la tomografia computerizzata (TC) mostrano le dimensioni complete del tumore e se si è diffuso. I polmoni sono la sede più comune di diffusione del MPNST, pertanto una TC toracica è solitamente parte integrante di questa valutazione. La sezione successiva descrive i test immunoistochimici utilizzati per confermare la diagnosi.

L'immunoistochimica

L'immunoistochimica utilizza anticorpi per mostrare quali proteine vengono prodotte dalle cellule tumorali. Nel caso del tumore maligno della guaina dei nervi periferici, il test aiuta a confermare che il tumore ha origine dalle cellule della guaina nervosa. Aiuta anche a escludere tumori che possono apparire simili, come il melanoma, il sarcoma sinoviale e lo schwannoma. Nessuna singola colorazione è sufficiente a confermare la diagnosi, quindi il patologo interpreta i risultati nel loro complesso. Il referto potrebbe includere alcuni dei seguenti elementi:

S100. Le normali cellule della guaina nervosa producono questa proteina. Nell'MPNST, la proteina S100 è solitamente positiva solo in alcune cellule tumorali, oppure è negativa. Una colorazione intensa in quasi tutte le cellule è più tipica dello schwannoma o del melanoma, ad eccezione del tipo epitelioide di MPNST.
SOX10. SOX10 è un'altra proteina della guaina nervosa. Nei MPNST, di solito mostra lo stesso pattern a chiazze o negativo di S100.
H3K27me3. L'H3K27me3 è un marcatore chimico presente sulle proteine che impacchettano il DNA e contribuisce a mantenere disattivati alcuni geni. Il referto potrebbe indicarne la presenza come "persa" o "mantenuta". La perdita di H3K27me3 si osserva in circa la metà dei MPNST e in quasi tutti i MPNST che si sviluppano dopo radioterapia. La perdita è rara nei tumori che mimano i MPNST, quindi un risultato negativo supporta fortemente la diagnosi. Un risultato positivo, invece, non esclude la diagnosi di MPNST, poiché molti MPNST mantengono il marcatore.
desmin e miogenina. Queste proteine muscolari risultano positive nei tumori che contengono aree simili al muscolo scheletrico, un tipo chiamato tumore maligno di Triton.
SMARCB1 (INI1). Questa proteina viene spesso persa nel MPNST di tipo epitelioide.
Marcatori del melanoma. Colorazioni come Melan-A e HMB-45 dovrebbero risultare negative nei MPNST. Un risultato positivo suggerirebbe invece la presenza di un melanoma.

Non tutti i casi di tumore maligno della guaina dei nervi periferici richiedono tutte le colorazioni. L'anatomopatologo sceglie gli esami in base all'aspetto del tumore e alla sua localizzazione.

Tipo istologico

Nella quinta edizione (2020) della classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) dei tumori dei tessuti molli e delle ossa, sono riconosciuti diversi tipi di tumore maligno della guaina dei nervi periferici. La tipologia è inclusa nel referto perché alcuni tipi si comportano in modo diverso o si manifestano in gruppi di persone differenti.

Tumore maligno della guaina dei nervi periferici, non altrimenti specificato (NAS). Questo è il tipo convenzionale e più comune. NOS significa che il tumore non presenta le caratteristiche peculiari degli altri tipi.
Tumore maligno di Triton. Questo tipo contiene aree che assomigliano al muscolo scheletrico. È più comune nelle persone affette da NF1 ed è associato a una prognosi meno favorevole.
Tumore maligno epitelioide della guaina dei nervi periferici. In questo tipo, le cellule tumorali sono rotonde anziché lunghe e sottili. Non è associato alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e talvolta si sviluppa da uno schwannoma. A differenza degli altri tipi, di solito mostra una forte colorazione per S100 e SOX10 e conserva l'istone H3K27me3.

Grado istologico

Il grado istologico descrive quanto anomale appaiono le cellule di un tumore maligno della guaina dei nervi periferici e con quale velocità sembrano crescere. La maggior parte dei sarcomi dei tessuti molli viene classificata utilizzando il sistema FNCLCC . La classificazione MPNST in questo modo è meno affidabile. Il protocollo per i tessuti molli del College of American Pathologists (CAP), versione 4.2 (2024), afferma che il valore del grado FNCLCC nella classificazione MPNST non è chiaro.

Per questo motivo, molti referti istopatologici descrivono l'MPNST semplicemente come di basso o alto grado. Alcuni referti non includono affatto un grado, e questo è normale.

Alta qualità. La maggior parte dei MPNST sono di alto grado. Gli anatomopatologi usano questo termine quando il tumore presenta 10 o più cellule in divisione in 10 campi ad alto ingrandimento, oppure da 3 a 9 cellule in divisione insieme a necrosi. Un campo ad alto ingrandimento è l'area visibile al microscopio ad alto ingrandimento.
Qualità bassa. Un MPNST di basso grado presenta cellule addensate e dall'aspetto anomalo, simili a quelle dell'ANNUBP, con 3-9 cellule in divisione in 10 campi ad alto ingrandimento e assenza di necrosi. L'MPNST di basso grado è raro e di solito si sviluppa all'interno di un neurofibroma in una persona affetta da NF1.

Se il referto include una classificazione FNCLCC, il patologo ha aggiunto dei punteggi relativi alla differenziazione del tumore, al numero di cellule in divisione e all'entità della necrosi. Il punteggio totale determina il grado finale.

Grado 1. Punteggio totale di 2 o 3.
Grado 2. Punteggio totale di 4 o 5.
Grado 3. Punteggio totale da 6 a 8.

Ai fini della stadiazione, i tumori di grado 2 e di grado 3 sono entrambi considerati di alto grado. I tumori di grado più elevato hanno maggiori probabilità di recidivare dopo il trattamento e di diffondersi ad altre parti del corpo.

Dimensioni del tumore

La dimensione del tumore corrisponde alla dimensione maggiore del tumore maligno della guaina dei nervi periferici, misurata in centimetri (cm). La dimensione finale si ricava dal tumore rimosso chirurgicamente, non da una biopsia. Se il tumore è stato rimosso in più frammenti, la dimensione può essere ricavata da immagini diagnostiche.

Per i MPNST del tronco, delle braccia, delle gambe e del retroperitoneo (lo spazio dietro l'addome), le dimensioni determinano lo stadio del tumore (pT). I tumori di dimensioni superiori a 5 cm sono associati a un rischio maggiore di metastasi e a una prognosi meno favorevole. I MPNST sono spesso di grandi dimensioni al momento della diagnosi, soprattutto nelle persone affette da NF1.

Estensione del tumore

L'estensione del tumore descrive se un tumore maligno della guaina dei nervi periferici si è esteso oltre il nervo da cui ha avuto origine, infiltrandosi nei tessuti circostanti. Il MPNST può crescere lungo il nervo e raggiungere il tessuto adiposo, i muscoli, le ossa o i vasi sanguigni circostanti. L'anatomopatologo esamina il tessuto asportato insieme al tumore e segnala quali strutture contengono cellule tumorali.

Per i tumori della testa e del collo, dell'orbita (lo spazio intorno all'occhio) e degli organi interni, la crescita nelle strutture vicine innalza lo stadio del tumore. Per i tumori del tronco, delle braccia e delle gambe, lo stadio si basa esclusivamente sulle dimensioni. Ciononostante, la crescita nelle ossa, nei principali vasi sanguigni o in altri nervi di grandi dimensioni influisce sulla pianificazione dell'intervento chirurgico e della radioterapia da parte dei medici.

Effetto del trattamento

Alcuni pazienti affetti da tumore maligno della guaina dei nervi periferici ricevono radioterapia, chemioterapia o entrambe prima dell'intervento chirurgico. Questo trattamento è chiamato neoadiuvante o preoperatorio. In questi casi, l'anatomopatologo stima la percentuale di tessuto tumorale asportato che non è vitale (necrotico) e la percentuale che è ancora vitale (vivo).

Un tumore con una percentuale di tessuto non vitale pari o superiore al 90% è spesso considerato una risposta positiva al trattamento preoperatorio. Per i sarcomi dei tessuti molli, incluso il MPNST, gli esperti non hanno ancora concordato su un valore soglia univoco in grado di predire l'esito. I medici interpretano la percentuale insieme agli altri riscontri presenti nel referto.

Il trattamento modifica l'aspetto delle cellule tumorali al microscopio. Per questo motivo, la classificazione del tumore viene solitamente ricavata dalla biopsia eseguita prima del trattamento. Se non è stato somministrato alcun trattamento prima dell'intervento chirurgico, il referto potrebbe indicare l'assenza di terapia preoperatoria nota.

Invasione linfovascolare

L'invasione linfovascolare significa che le cellule del tumore maligno della guaina dei nervi periferici si trovano all'interno di un piccolo vaso sanguigno o di un canale linfatico. Questi vasi forniscono alle cellule tumorali una via di diffusione verso altre parti del corpo. I referti attuali possono indicare questo riscontro come "invasione linfatica e/o vascolare".

Presente. Sono state osservate cellule tumorali all'interno di un vaso sanguigno. Questo riscontro è associato a un rischio maggiore di diffusione del tumore.
Non identificato. Nell'analisi del tessuto esaminato non sono state riscontrate cellule tumorali all'interno dei vasi sanguigni.

Invasione perineurale e diffusione lungo il nervo

L'invasione perineurale descrive la crescita di cellule tumorali attorno a un nervo. Nella maggior parte dei tumori, si tratta di un riscontro a sé stante che suggerisce un rischio maggiore di recidiva. Il tumore maligno della guaina dei nervi periferici (MPNST) è diverso, perché ha origine all'interno di un nervo. Per questo motivo, l'invasione perineurale di solito non viene segnalata come riscontro a sé stante nel MPNST.

Nel caso di MPNST, ciò che conta di più è quanto il tumore si sia esteso lungo il nervo. Il tumore può estendersi all'interno del nervo oltre il margine della massa visibile nelle immagini diagnostiche o durante l'intervento chirurgico. Il chirurgo può rimuovere un tratto di nervo su ciascun lato del tumore e l'anatomopatologo esamina le estremità recise per verificare la presenza di cellule tumorali. Questi margini nervosi sono descritti nella sezione successiva.

Margini chirurgici

Il margine è il bordo di tessuto tagliato dal chirurgo per rimuovere un tumore maligno della guaina dei nervi periferici. L'anatomopatologo esamina ciascun margine per verificare se le cellule tumorali lo raggiungono. Nel caso dei sarcomi dei tessuti molli, lo stato dei margini è il fattore predittivo più importante per stabilire se il tumore recidiverà nello stesso punto.

Margine negativo. Non si osservano cellule tumorali sul margine di resezione. Il referto solitamente indica il margine più vicino e la sua distanza dal tumore.
Margine ristretto. Le cellule tumorali sono vicine al margine di resezione ma non lo raggiungono. I referti spesso elencano tutti i margini che distano meno di 0.5 cm dal tumore.
Margine positivo. Sul margine di resezione sono presenti cellule tumorali. Ciò significa che parte del tumore potrebbe rimanere nell'organismo, aumentando il rischio di recidiva. In questi casi, potrebbe essere necessario valutare un ulteriore intervento chirurgico o la radioterapia.
Margini nervosi. Si tratta delle estremità recise del nervo da cui si è sviluppato il tumore, talvolta chiamate margini nervosi prossimale e distale. Un margine nervoso positivo significa che le cellule tumorali si sono diffuse lungo il nervo fino al punto in cui è stato reciso.

Linfonodi

I linfonodi sono piccoli organi del sistema immunitario che filtrano i fluidi dai tessuti. I tumori maligni delle guaine nervose periferiche raramente si diffondono ai linfonodi. Per questo motivo, i linfonodi vengono solitamente rimossi solo se appaiono ingrossati o sospetti alle indagini diagnostiche per immagini.

Se vengono esaminati i linfonodi, il referto indica quanti ne sono stati esaminati e quanti contengono cellule tumorali. Il riscontro di cellule tumorali in un linfonodo è raro nei MPNST, ma è associato a una prognosi meno favorevole.

Biomarcatori e test molecolari

I test sui biomarcatori ricercano caratteristiche del tumore che possano guidare il trattamento, prevedere gli esiti o indicare una condizione ereditaria. Per la maggior parte delle persone affette da tumore maligno della guaina dei nervi periferici, attualmente nessun test sui biomarcatori seleziona un farmaco mirato specifico. Al 2026, la FDA non aveva ancora approvato alcun farmaco specifico per il MPNST. I test utilizzati per confermare la diagnosi, tra cui la colorazione H3K27me3 e il test di fusione, sono descritti in precedenza.

Quando un MPNST si ripresenta, si diffonde o non può essere rimosso chirurgicamente, il tumore può essere analizzato con un ampio pannello di sequenziamento di nuova generazione (NGS). Questo test rileva comunemente alterazioni nei geni NF1, CDKN2A e in quelli che controllano l'attivazione di altri geni. Attualmente, questi risultati non corrispondono a quelli di un farmaco mirato approvato per l'MPNST, ma possono rendere il paziente idoneo a partecipare a una sperimentazione clinica. Raramente, un pannello di sequenziamento rileva un'alterazione bersaglio di un farmaco approvato per il trattamento di diversi tipi di cancro.

I test genetici per la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) sono una questione distinta dai test tumorali. Una mutazione del gene NF1 riscontrata nel tumore non significa di per sé che la mutazione sia ereditaria, poiché anche i tumori maligni delle guaine nervose periferiche (MPNST) sporadici presentano mutazioni del gene NF1. Le caratteristiche della NF1 includono macchie cutanee di colore marrone chiaro, chiamate macchie caffè-latte, e neurofibromi multipli. Se si presentano queste caratteristiche o si ha una storia familiare di NF1, il medico potrebbe suggerire una consulenza genetica e un esame del sangue.

Il nostro articolo "Cos'è una sindrome tumorale ereditaria?" spiega come vengono testate le alterazioni genetiche ereditarie. Puoi trovare maggiori informazioni sui test tumorali nella nostra sezione Biomarcatori e test genetici.

Stadio patologico (pTNM)

La stadiazione patologica del tumore maligno della guaina dei nervi periferici viene assegnata utilizzando il sistema TNM dell'American Joint Committee on Cancer (AJCC), ottava edizione. Lo stadio del tumore (pT) si basa sul tessuto rimosso chirurgicamente, mentre lo stadio linfonodale (pN) descrive i linfonodi. Lo stadio metastatico (M) viene solitamente determinato mediante diagnostica per immagini e spesso non è incluso nel referto istologico.

Se hai ricevuto un trattamento prima dell'intervento chirurgico, lo stadio potrebbe iniziare con la lettera "y", come in ypT2. Uno stadio che inizia con la "r" descrive un tumore che si è ripresentato dopo il trattamento.

Lo stadio del tumore (pT) per l'MPNST dipende dalla sede di origine del tumore nel corpo.

Tronco ed estremità (torace, schiena, parete addominale, braccia e gambe):

pT1. Il tumore ha dimensioni pari o inferiori a 5 cm.
pT2. Il tumore ha dimensioni superiori a 5 cm ma non superiori a 10 cm.
pT3. Il tumore ha dimensioni superiori a 10 cm ma non superiori a 15 cm.
pT4. Il tumore è più grande di 15 cm.

Retroperitoneo (lo spazio nella parte posteriore dell'addome):

pT1. Il tumore ha dimensioni pari o inferiori a 5 cm.
pT2. Il tumore ha dimensioni superiori a 5 cm ma non superiori a 10 cm.
pT3. Il tumore ha dimensioni superiori a 10 cm ma non superiori a 15 cm.
pT4. Il tumore è più grande di 15 cm.

Testa e collo:

pT1. Il tumore ha dimensioni pari o inferiori a 2 cm.
pT2. Il tumore ha dimensioni superiori a 2 cm ma non superiori a 4 cm.
pT3. Il tumore è più grande di 4 cm.
pT4a. Il tumore si è esteso all'orbita oculare, alle ossa del viso o alla base del cranio e al suo rivestimento. In alternativa, può coinvolgere gli organi situati al centro del collo o i muscoli masticatori, chiamati muscoli pterigoidei.
pT4b. Il tumore si è esteso al cervello, circonda l'arteria carotide o ha infiltrato i muscoli davanti alla colonna vertebrale. Anche un tumore che si è diffuso lungo un nervo al cervello o al midollo spinale è classificato come pT4b.

Organi viscerali addominali e toracici (organi interni come stomaco, intestino e polmoni):

pT1. Il tumore è confinato all'organo in cui ha avuto origine.
pT2a. Il tumore si è esteso al sottile rivestimento esterno dell'organo.
pT2b. Il tumore si è esteso oltre il rivestimento esterno, infiltrandosi nei tessuti circostanti.
pT3. Il tumore si è esteso a un altro organo o a una struttura vicina, come il diaframma o la parete addominale.
pT4a. Il tumore si trova in due sedi distinte.
pT4b. Il tumore si riscontra in 3-5 sedi distinte.
pT4c. Il tumore si trova in più di 5 sedi diverse.

Orbita (lo spazio intorno all'occhio):

pT1. Il tumore ha dimensioni pari o inferiori a 2 cm.
pT2. Il tumore ha dimensioni superiori a 2 cm e non si è esteso alle pareti ossee dell'orbita o dell'occhio.
pT3. Il tumore, di qualsiasi dimensione, si è esteso alle pareti ossee dell'orbita.
pT4. Il tumore si è esteso all'occhio o alle strutture vicine, come la palpebra, i seni paranasali o il cervello.

Lo stadio pT0 significa che non è stato riscontrato alcun tumore nel tessuto asportato, il che può accadere dopo un trattamento preoperatorio. Se il tumore non può essere valutato, ad esempio perché è stato rimosso in più frammenti, il referto potrebbe indicare che non è stato assegnato uno stadio pT.

Lo stadio nodale (pN) per MPNST descrive se sono state riscontrate cellule tumorali nei linfonodi:

pN0. Non sono state trovate cellule tumorali nei linfonodi esaminati.
pN1. Cellule tumorali sono state riscontrate in almeno un linfonodo vicino.

Se non sono stati rimossi i linfonodi, come spesso accade nei MPNST, il referto di solito indica che non è stato assegnato il grado pN. I referti più vecchi potrebbero riportare la sigla pNX, ma gli standard di refertazione attuali non utilizzano più questo termine per i sarcomi dei tessuti molli.

Qual è la prognosi?

La prognosi per una persona affetta da tumore maligno della guaina dei nervi periferici dipende principalmente dalla diffusione del tumore e dalla possibilità di rimuoverlo completamente. Secondo gli studi pubblicati, circa la metà dei pazienti è ancora in vita cinque anni dopo la diagnosi. La sopravvivenza a cinque anni riportata varia ampiamente, dal 15% al 66% circa. Queste differenze riflettono le dimensioni, la localizzazione e lo stadio dei tumori inclusi in ciascuno studio.

In circa 4 persone su 10, dopo il trattamento, il MPNST si ripresenta nella stessa sede. Quando il MPNST si è diffuso o non può essere rimosso, la sopravvivenza è molto più breve. Nelle casistiche riportate su questi pazienti, metà è sopravvissuta per più di 13-15 mesi, mentre l'altra metà per meno.

Le caratteristiche associate all'esito della MPNST includono:

Diffusione al momento della diagnosi. Il cancro che si è già diffuso al momento della diagnosi è il fattore predittivo più significativo di una prognosi meno favorevole.
Completezza dell'intervento chirurgico. L'asportazione completa del tumore con margini negativi offre le migliori possibilità di guarigione e riduce il rischio di recidiva.
Dimensioni del tumore. I tumori di maggiori dimensioni sono associati a una minore sopravvivenza.
Localizzazione del tumore. I tumori del tronco e della testa e del collo hanno una prognosi meno favorevole rispetto ai tumori delle braccia e delle gambe.
Grado istologico. I tumori di alto grado hanno una prognosi meno favorevole rispetto ai tumori di basso grado.
NF1. Studi aggregati hanno collegato i MPNST (tumori maligni delle guaine nervose periferiche) nelle persone affette da NF1 a una minore sopravvivenza. Parte di questa differenza potrebbe essere dovuta al fatto che i tumori sono più grandi e più difficili da rimuovere.
Tumore maligno di Triton. Questo tipo è stato associato a una sopravvivenza più breve rispetto al MPNST convenzionale.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Dopo la conferma di un tumore maligno della guaina dei nervi periferici, un team di un centro specializzato in sarcomi pianifica solitamente il trattamento. Il team comprende spesso chirurghi, radioterapisti e oncologi medici specializzati in sarcomi. I risultati dell'esame istologico, tra cui il grado, le dimensioni, i margini e lo stadio, aiutano il team a decidere quali opzioni terapeutiche prendere in considerazione.

Chirurgia. La rimozione completa del tumore con margini negativi è il trattamento principale in grado di curare l'MPNST non metastatico. Poiché il tumore si sviluppa da un nervo, potrebbe essere necessario rimuovere una parte di esso. Ciò può causare intorpidimento o debolezza, pertanto si può prendere in considerazione la ricostruzione nervosa o muscolare e la riabilitazione.
Radioterapia. La radioterapia può essere somministrata prima o dopo l'intervento chirurgico, spesso in caso di tumori di grandi dimensioni o ad alto grado di malignità. Può essere presa in considerazione anche quando i margini di resezione sono stretti o positivi, per ridurre il rischio di recidiva del tumore.
Chemioterapia. La combinazione di doxorubicina e ifosfamide è la chemioterapia più frequentemente utilizzata quando il MPNST si è diffuso o non può essere asportato chirurgicamente. La sua efficacia dopo la completa rimozione di un tumore non metastatico è incerta.
Test clinici. Sono in fase di studio diversi nuovi trattamenti per i MPNST. Il tuo oncologo può dirti se puoi partecipare a una sperimentazione clinica, soprattutto se il tumore si è diffuso o è recidivato.
Trattamento di altri neurofibromi. Alcune persone affette da NF1 utilizzano farmaci chiamati inibitori di MEK per ridurre le dimensioni dei neurofibromi plessiformi non cancerosi. Questi farmaci non sono efficaci contro le MPNST.

Dopo il trattamento per MPNST, il follow-up di solito include esami di imaging regolari dell'area in cui ha avuto origine il tumore e del torace. Le persone con NF1 necessitano anche di un monitoraggio continuo degli altri neurofibromi. La consulenza genetica può aiutare i familiari a capire se dovrebbero sottoporsi al test per la NF1.

Domande da porre al medico

La diagnosi di MPNST è stata formulata sulla base della biopsia o solo dopo l'intervento chirurgico?
Di che tipo di MPNST si tratta: tumore di Triton convenzionale, epitelioide o maligno?
Il mio tumore è di basso o alto grado? Mi è stato assegnato un grado secondo la classificazione FNCLCC?
L'H3K27me3 è andato perso o è rimasto intatto? E quali altri coloranti sono stati utilizzati?
Il mio tumore si è sviluppato da un neurofibroma?
Quanto era grande il tumore e si era esteso alle strutture circostanti?
Tutti i margini erano negativi, compresi i margini nervosi? Quanto era vicino il margine più vicino?
È stata riscontrata un'invasione linfatica o vascolare?
Se avessi ricevuto un trattamento prima dell'intervento chirurgico, quale percentuale del tumore sarebbe risultata non vitale?
Qual è lo stadio patologico del mio tumore e si è diffuso ai polmoni o in altre parti del corpo?
Dovrei sottopormi a una consulenza genetica o a un test per la NF1?
Nel mio caso, verrà presa in considerazione la radioterapia o la chemioterapia?
L'analisi molecolare del mio tumore potrebbe aiutarmi a trovare un centro di sperimentazione clinica?
Quali esami di imaging di controllo saranno necessari e con quale frequenza?

Tumore maligno della guaina dei nervi periferici (MPNST): come interpretare il referto istologico.