Malattia linfoproliferativa delle cellule T CD30-positive: comprendere il referto patologico

di Jason Wasserman MD PhD FRCPC e Aleksandra Paliga MD FRCPC
Dicembre 18, 2024

Questo articolo ti aiuterà a comprendere il referto patologico per il disturbo linfoproliferativo delle cellule T CD30 positive. Ogni sezione spiega un aspetto importante della diagnosi e cosa significa per te.

Che cosa è la malattia linfoproliferativa cutanea primaria a cellule T CD30 positive?

Il disturbo linfoproliferativo cutaneo primario delle cellule T CD30 positive descrive un gruppo di tumori del sistema immunitario che coinvolgono Cellule T che esprimono una proteina chiamata CD30. Questi tumori colpiscono principalmente la pelle e fanno parte di uno spettro di condizioni correlate. Questo gruppo include sia malattie indolenti (a crescita lenta) che più aggressive. Di solito vengono eseguiti test aggiuntivi per perfezionare ulteriormente la diagnosi.

Quali tumori sono inclusi nella malattia linfoproliferativa cutanea primaria delle cellule T CD30 positive?

Diversi tipi di Cellula T. i tumori esprimono CD30 e fanno parte di questo spettro. Questi includono:

• Papulosi linfomatoide: Una condizione cronica caratterizzata da piccole lesioni cutanee sollevate che spesso guariscono da sole ma possono ripresentarsi. Nonostante sia cancerosa, si comporta in modo relativamente indolente e raramente progredisce.
• Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule: Un cancro localizzato che in genere si presenta come tumori più grandi nella pelle, spesso di colore rosso o viola. Questi tumori possono ulcerarsi e causare disagio. La malattia di solito rimane confinata alla pelle, anche se può diffondersi in rari casi.
• Micosi fungoide avanzata CD30-positiva: Un tipo di linfoma nella pelle dove si esprimono le cellule cancerose CD30. A differenza di altre condizioni di questo gruppo, la micosi fungoide spesso inizia come lesioni cutanee squamose e irregolari che si evolvono in placche più spesse o tumori negli stadi avanzati. L'espressione di CD30 può svilupparsi con il progredire della malattia.
• Casi di sovrapposizione: In alcuni casi si riscontra un mix di caratteristiche tipiche della papulosi linfomatoide e del linfoma anaplastico cutaneo primario a grandi cellule, rendendo la diagnosi più difficile.

Ogni condizione ha comportamenti e approcci terapeutici diversi, pertanto i patologi devono stabilire quale sia la patologia presente.

Come fanno i patologi a distinguere questi tipi di cancro della pelle CD30 positivo?

patologi esaminare campioni di tessuto al microscopio per determinare le dimensioni, la forma e la disposizione delle cellule cancerose. Ciò li aiuta a distinguere tra diversi tipi di disturbi linfoproliferativi delle cellule T CD30 positive.

Caratteristiche microscopiche

• Papulosi linfomatoide: Le cellule cancerose sono sparse in tutta la pelle e mescolate con le normali cellule immunitarie, come istiociti, eosinofilie neutrofili. Ciò crea uno sfondo infiammatorio. Le cellule cancerose sono spesso di piccole o medie dimensioni con forme irregolari e il loro aspetto sparso conferisce alle lesioni un aspetto meno denso e a chiazze.
• Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule: Le cellule cancerose sono più grandi e formano densi ammassi o fogli all'interno della pelle. Queste cellule hanno una forma irregolare nucleo (la parte della cellula contenente materiale genetico), prominente nucleoli (piccole strutture all'interno del nucleo) e abbondanti citoplasma (la sostanza che circonda il nucleo). I tumori possono anche mostrare aree di ulcerazione, con qualche infiammazione causata dalla risposta del sistema immunitario.
• Micosi fungoide avanzata CD30-positiva: Le cellule cancerose nella micosi fungoide sono solitamente più piccole di quelle del linfoma anaplastico cutaneo primario a grandi cellule. Si infiltrano nella pelle in bande o cluster e possono formare placche o tumori in stadi avanzati. Le cellule tendono ad avere un aspetto cerebriforme (simile al cervello) a causa delle loro pieghe irregolari. nucleo. CD30 l'espressione si manifesta spesso in stadi avanzati, soprattutto nei tumori.
• Linfoma anaplastico periferico a grandi cellule che coinvolge la pelle: Questo tipo di cancro condivide molte caratteristiche microscopiche con il linfoma anaplastico cutaneo primario a grandi cellule, tra cui cellule grandi e di forma irregolare che esprimono fortemente CD30. Tuttavia, i patologi cercano segni che il cancro abbia avuto origine al di fuori della pelle, come prove di diffusione agli organi interni o linfonodiUlteriori test, come esami per immagini o esami del sangue, aiutano a determinare l'origine della malattia.

Test addizionali

I patologi spesso utilizzano uno o più test aggiuntivi per aiutare a perfezionare ulteriormente la diagnosi. Questi test includono:

• L'immunoistochimica: Questo test evidenzia proteine ​​specifiche come CD30 sulle cellule cancerose. Altri marcatori, come CD4 e CD8, possono anche essere testati per comprendere il tipo di Cellula T. coinvolti.
• Ibridazione in situ fluorescente (FISH): La tecnica FISH ricerca riarrangiamenti genetici, come cambiamenti nel locus DUSP22, che possono aiutare a classificare il cancro.
• Sequenziamento di nuova generazione (NGS): NGS esamina più geni per identificare mutazioni o altri cambiamenti che potrebbero influenzare le opzioni terapeutiche.
• Reazione a catena della polimerasi (PCR): La PCR ricerca specifiche alterazioni genetiche, fornendo ulteriori dettagli sull'origine e sul comportamento del cancro.

Questi test aiutano i patologi a identificare il tipo di disordine delle cellule T CD30 positive e a orientare le decisioni terapeutiche.

Perché è importante distinguere questi tipi di cancro?

Il tipo di disturbo linfoproliferativo delle cellule T CD30 positivo determina la prognosi e il trattamento migliore. Ad esempio:

• La papulosi linfomatoide spesso si risolve spontaneamente o richiede un trattamento minimo.
• Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule potrebbero essere necessari trattamenti localizzati, come intervento chirurgico o radioterapia, oppure una terapia sistemica se la malattia è diffusa.
• L'identificazione di alterazioni genetiche, come i riarrangiamenti del gene DUSP22, può fornire informazioni aggiuntive sul possibile comportamento della malattia.