Sarcoma epitelioide: interpretare il referto istologico.

di Jason Wasserman MD PhD FRCPC e Bibianna Purgina MD FRCPC
12 aprile 2026

Il sarcoma epitelioide è un tipo di sarcoma raro e aggressivo , un tumore che origina dai tessuti molli. Viene definito epitelioide perché le sue cellule tumorali sono rotonde e si colorano di rosa, assomigliando alle cellule epiteliali che normalmente rivestono le superfici degli organi, sebbene il tumore non origini effettivamente da queste cellule. Il sarcoma epitelioide si sviluppa più comunemente nella mano, nel polso o nell'avambraccio dei giovani adulti, anche se può insorgere in altre parti del corpo. È uno dei sarcomi dei tessuti molli con la maggiore probabilità di metastatizzare ai linfonodi regionali, il che rende la sua diagnosi e una stadiazione accurata particolarmente importanti. Si distinguono due sottotipi: il tipo classico (distale) e il tipo prossimale (a grandi cellule), che differiscono per localizzazione, aspetto microscopico e comportamento.

Questo articolo ti aiuterà a comprendere i risultati del tuo referto istologico: cosa significa ogni termine e perché è importante per la tua cura.

Quali sono le cause del sarcoma epitelioide?

Il sarcoma epitelioide è causato dall'inattivazione del gene SMARCB1 (noto anche come INI1) . SMARCB1 è un gene oncosoppressore, ovvero un gene la cui funzione normale è quella di rallentare o arrestare la crescita cellulare. Fa parte di un ampio complesso proteico chiamato SWI/SNF che contribuisce a regolare l'attivazione e la disattivazione dei geni all'interno delle cellule. Quando entrambe le copie di SMARCB1 vengono inattivate, questo controllo regolatorio viene perso e le cellule iniziano a crescere in modo incontrollato. L'inattivazione di SMARCB1 non è tipicamente ereditaria, ma si verifica spontaneamente nelle cellule tumorali anziché essere trasmessa di generazione in generazione. Non sono stati identificati fattori di rischio ambientali o legati allo stile di vita per il sarcoma epitelioide.

Quali sono i sintomi?

I sintomi del sarcoma epitelioide dipendono dal sottotipo e dalla localizzazione del tumore. Il sarcoma epitelioide classico (distale) si presenta più spesso come un nodulo sodo, indolore e a crescita lenta, localizzato nella mano, nel polso, nel dito o nell'avambraccio. Data la sua crescita lenta e la sua frequente localizzazione superficiale, può inizialmente essere scambiato per una cisti benigna, una verruca o una cicatrice, il che a volte comporta un ritardo nella diagnosi. Nel tempo, la pelle sovrastante può lesionarsi, formando una lesione aperta chiamata ulcera. Il sarcoma epitelioide prossimale (a grandi cellule) tende a svilupparsi in sedi più profonde del corpo, come il bacino, il perineo, l'inguine o l'ascella, e si presenta tipicamente come una massa di maggiori dimensioni. I tumori in queste sedi profonde potrebbero non causare alcun sintomo fino a quando non raggiungono dimensioni considerevoli o fino a quando non si sono già verificate metastasi ai linfonodi vicini.

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi di sarcoma epitelioide si basa sull'esame microscopico di un campione di tessuto. Il campione viene prelevato tramite biopsia , in genere una biopsia con ago tranciante per i tumori profondi o una biopsia incisionale per le lesioni superficiali. Il tessuto viene inviato a un patologo , che lo esamina attentamente al microscopio.

Il sarcoma epitelioide presenta due sottotipi con caratteristiche microscopiche distinte. Il sottotipo classico (distale) è costituito da cellule tumorali rotonde ( epitelioidi ) e allungate ( fusiformi ) disposte in ammassi arrotondati chiamati noduli. Il centro di ciascun nodulo mostra spesso necrosi , ovvero una zona di cellule morte, che conferisce al nodulo un aspetto a bersaglio al microscopio. Questo quadro può assomigliare molto a un tipo di infiammazione cronica chiamata granuloma necrotizzante , motivo per cui la diagnosi può essere mancata alla biopsia iniziale. Le cellule tumorali presentano un citoplasma rosa abbondante (eosinofilo), che contribuisce al loro aspetto epiteliale. Il sottotipo prossimale (a grandi cellule) comprende anch'esso cellule epitelioidi e fusiformi, ma le cellule sono più grandi e dall'aspetto più apertamente maligno, disposte in ampie lamine anziché in noduli. La necrosi è frequente. Questo sottotipo assomiglia maggiormente ad altri sarcomi di alto grado ed è meno probabile che venga confuso con un granuloma.

Poiché il sarcoma epitelioide può mimare da vicino il carcinoma (un tumore che origina da vere cellule epiteliali) e altri tumori, gli anatomopatologi utilizzano l'immunoistochimica (IHC), un test che rileva proteine ​​specifiche nelle cellule tumorali mediante coloranti chimici, per confermare la diagnosi. Le cellule tumorali nel sarcoma epitelioide risultano positive per le citocheratine (proteine ​​normalmente presenti nelle cellule epiteliali) e per il CD34 (una proteina normalmente presente nei vasi sanguigni e nelle cellule staminali). Questa combinazione di positività per le citocheratine e per il CD34 è insolita e caratteristica. Ancora più importante, le cellule tumorali mostrano una completa perdita della colorazione della proteina SMARCB1 (INI1) all'IHC, il che significa che le cellule tumorali non producono affatto la proteina SMARCB1, mentre le cellule normali circostanti risultano positive alla colorazione. Questa perdita di espressione di SMARCB1 conferma la diagnosi e riflette direttamente l'inattivazione del gene che guida la crescita tumorale. Una volta confermata la diagnosi, si procede con esami di diagnostica per immagini, in genere una risonanza magnetica della sede primaria e una tomografia computerizzata del torace, per valutare l'intera estensione della malattia e identificare eventuali metastasi ai linfonodi o ad organi distanti.

Grado istologico

Gli anatomopatologi non assegnano un grado FNCLCC al sarcoma epitelioide. Tutti i sarcomi epitelioidi, di entrambi i sottotipi, sono per definizione considerati tumori ad alto grado . Il sistema di classificazione FNCLCC non viene applicato perché non aggiunge informazioni significative: il tumore si comporta in modo aggressivo indipendentemente dal punteggio microscopico. Pertanto, il referto istologico non includerà un grado numerico, e ciò è previsto e appropriato per questa diagnosi. Il sottotipo prossimale (a grandi cellule) è generalmente considerato più aggressivo del sottotipo classico (distale).

Dimensioni del tumore

Il tumore viene misurato in tre dimensioni, ma in genere nel referto istologico viene riportata solo la misurazione maggiore. La dimensione del tumore è uno dei fattori utilizzati per determinare lo stadio patologico (pT). I tumori di 5 cm o inferiori sono generalmente associati a una prognosi migliore rispetto ai tumori di dimensioni maggiori. La dimensione finale del tumore viene misurata sul campione asportato chirurgicamente, anziché su una biopsia, che preleva solo una parte del tumore. Il sarcoma epitelioide classico (distale) tende ad essere scoperto in una fase più precoce rispetto al tipo prossimale, a causa della sua posizione superficiale e visibile.

Estensione del tumore

Il sarcoma epitelioide in genere inizia nel derma (lo strato profondo della pelle) o nei tessuti molli immediatamente sottostanti, ma può espandersi nelle strutture adiacenti man mano che cresce. Questa diffusione oltre la sede originaria è chiamata estensione tumorale . L' anatomopatologo esamina attentamente tutto il tessuto prelevato con il campione di resezione per determinare se le cellule tumorali si sono estese a tendini, guaine tendinee, fasce, nervi, vasi sanguigni o ossa circostanti. Il sarcoma epitelioide classico ha una ben nota tendenza a diffondersi lungo i piani fasciali e le guaine tendinee, estendendosi talvolta ben oltre il tumore visibile: una delle ragioni principali per cui recidiva localmente anche dopo un intervento chirurgico apparentemente completo. L'estensione alle strutture circostanti aumenta lo stadio patologico del tumore (pT) e influisce direttamente sulla pianificazione chirurgica.

Effetto del trattamento

Alcuni pazienti affetti da sarcoma epitelioide ricevono chemioterapia e/o radioterapia prima dell'intervento chirurgico. Questa terapia, chiamata neoadiuvante, ha lo scopo di ridurre le dimensioni del tumore prima della sua rimozione. Dopo l'intervento, l'anatomopatologo esamina il tessuto asportato e stima la percentuale di tessuto tumorale non vitale (necrotico) rispetto a quello vitale (ancora vivo). Un tumore con una percentuale di tessuto non vitale pari o superiore al 90% indica un'ottima risposta alla terapia preoperatoria ed è associato a una prognosi migliore. Qualora rimanga una percentuale significativa di tessuto tumorale vitale, si può prendere in considerazione un trattamento aggiuntivo dopo l'intervento chirurgico. Il referto descriverà la percentuale stimata di tessuto tumorale vitale e non vitale.

Invasione linfovascolare

L'invasione linfovascolare (LVI) significa che le cellule tumorali sono state trovate all'interno dei sottili canali dei vasi sanguigni o linfatici, all'interno o in prossimità del tumore. I vasi sanguigni trasportano il sangue in tutto il corpo; i vasi linfatici trasportano un fluido chiamato linfa e si collegano ai linfonodi . Quando le cellule tumorali entrano in questi canali, possono migrare verso i linfonodi o organi distanti. La presenza di LVI viene riportata come presente o assente nel referto istologico ed è un riscontro sfavorevole che aumenta il rischio di metastasi.

Invasione perineurale

L'invasione perineurale significa che le cellule tumorali sono state trovate attaccate a un nervo o in crescita lungo di esso. I nervi sono presenti in tutto il corpo e trasportano segnali come dolore, pressione e temperatura tra il corpo e il cervello. Quando le cellule tumorali crescono lungo un nervo, possono diffondersi nei tessuti al di là di ciò che è visibile durante l'intervento chirurgico, aumentando il rischio di recidiva locale. La tendenza del sarcoma epitelioide a diffondersi lungo le strutture fasciali e tendinee fa sì che l'invasione perineurale, quando presente, sia particolarmente rilevante nella pianificazione chirurgica. L'invasione perineurale viene segnalata come presente o assente.

Margini chirurgici

In patologia, il margine è il bordo del tessuto rimosso durante l'intervento chirurgico. Lo stato del margine indica se l'intero tumore è stato rimosso o se sono rimaste cellule cancerose sul bordo di resezione del tessuto. Ottenere margini chirurgici liberi da cellule tumorali (negativi) è uno degli obiettivi più importanti della chirurgia del sarcoma epitelioide ed è il più forte predittore di controllo locale.

• Margine negativo — Non sono presenti cellule tumorali sul margine di resezione. Ciò suggerisce che il tumore è stato completamente rimosso. È opportuno registrare anche la distanza tra le cellule tumorali più vicine e il margine di resezione, poiché un margine più ampio è associato a un minor rischio di recidiva locale.
• Margine ristretto — Le cellule tumorali sono molto vicine al margine di resezione, ma non lo raggiungono. Ciò può aumentare il rischio di recidiva locale e rendere necessario un ulteriore trattamento, come una nuova escissione o la radioterapia.
• Margine positivo — Le cellule tumorali sono presenti sul bordo del taglio, il che significa che del cancro potrebbe essere ancora presente nell'organismo. In questi casi, si raccomanda generalmente un ulteriore intervento chirurgico o la radioterapia.

Il sarcoma epitelioide presenta uno dei tassi di recidiva locale più elevati tra i sarcomi dei tessuti molli, dovuto in parte alla sua tendenza a diffondersi lungo i piani fasciali e tendinei oltre il margine visibile del tumore. Ottenere ampi margini negativi – il che può essere difficile nella mano e nelle dita – è un fattore determinante per il controllo locale.

Linfonodi

Il sarcoma epitelioide presenta un tasso di diffusione ai linfonodi notevolmente più elevato rispetto alla maggior parte degli altri sarcomi dei tessuti molli, in particolare il sottotipo classico (distale). Circa il 20-40% dei pazienti svilupperà metastasi linfonodali in qualche momento del decorso della malattia. Per questo motivo, un'attenta valutazione clinica e radiologica dei linfonodi regionali è una parte importante dell'iter diagnostico. La biopsia del linfonodo sentinella, una procedura in cui viene identificato ed esaminato il primo linfonodo che drena la sede del tumore, può essere eseguita in centri specializzati per rilevare una diffusione microscopica non visibile con le tecniche di imaging.

Se sono stati rimossi ed esaminati dei linfonodi, l'anatomopatologo indicherà il numero di linfonodi esaminati, il numero di quelli contenenti cellule tumorali, le dimensioni del deposito tumorale più grande e l'eventuale presenza di estensione extranodale . Per estensione extranodale si intende che le cellule tumorali hanno perforato la capsula esterna del linfonodo e si sono diffuse nel tessuto circostante; si tratta di un riscontro sfavorevole associato a un maggior rischio di ulteriore diffusione.

Biomarcatori e test molecolari

I test molecolari svolgono un ruolo fondamentale sia nella conferma della diagnosi di sarcoma epitelioide sia nell'orientamento delle decisioni terapeutiche, in particolare per i pazienti con malattia in stadio avanzato o recidivante.

perdita di SMARCB1 (INI1)

La perdita dell'espressione della proteina SMARCB1 (INI1) è l'evento molecolare determinante nel sarcoma epitelioide e viene rilevata mediante immunoistochimica, come descritto in precedenza. Oltre al suo ruolo diagnostico, la perdita di SMARCB1 ha implicazioni terapeutiche dirette. Il complesso proteico SWI/SNF, di cui SMARCB1 è un componente, normalmente contrasta un diverso complesso regolatore chiamato PRC2. Quando SMARCB1 viene persa, PRC2 diventa iperattivo, favorendo una crescita tumorale incontrollata. Tazemetostat (Tazverik) è un farmaco che inibisce direttamente EZH2, l'enzima chiave all'interno del complesso PRC2. Bloccando EZH2, tazemetostat ripristina parte dell'equilibrio regolatorio perso con l'inattivazione di SMARCB1. Tazemetostat è approvato dalla FDA per il trattamento di adulti con sarcoma epitelioide localmente avanzato o metastatico non candidabili a resezione completa, risultando la prima terapia mirata approvata specificamente per questo tumore. Nel trial clinico cardine, il tasso di risposta è stato di circa il 15%, con stabilizzazione della malattia in una percentuale maggiore di pazienti. Il suo oncologo valuterà se tazemetostat è appropriato nel suo caso.

Sequenziamento di nuova generazione (NGS)

Nei pazienti affetti da sarcoma epitelioide in stadio avanzato, recidivante o metastatico, può essere eseguita una profilazione molecolare completa mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS) per identificare ulteriori alterazioni genetiche che potrebbero rendere il paziente idoneo a partecipare a una sperimentazione clinica o a una terapia mirata. La ricerca su ulteriori vulnerabilità nel sarcoma epitelioide è in corso e la partecipazione a sperimentazioni cliniche è fortemente raccomandata per i pazienti con malattia in stadio avanzato. Il vostro oncologo vi consiglierà se la profilazione molecolare è appropriata nel vostro caso.

Per ulteriori informazioni sui biomarcatori e sui test molecolari in ambito oncologico, visita la sezione Biomarcatori e test molecolari di questo sito web.

Stadio patologico (pTNM)

La stadiazione patologica del sarcoma epitelioide si basa sul sistema di stadiazione TNM sviluppato dall'American Joint Committee on Cancer (AJCC), ottava edizione. Questo sistema utilizza informazioni sul tumore primario (T), sui linfonodi (N) e sulla presenza di metastasi a distanza (M) per descrivere l'estensione del tumore. Lo stadio M – ovvero se il tumore si è diffuso ad organi distanti come i polmoni – viene determinato mediante diagnostica per immagini piuttosto che tramite esame istologico. In generale, uno stadio più elevato riflette una malattia più avanzata e una prognosi meno favorevole. Poiché il sarcoma epitelioide può insorgere in diverse sedi corporee, i criteri di stadiazione del tumore (pT) variano a seconda della sede di origine del tumore.

Stadio del tumore (pT)

Testa e collo:

• pT1 — Il tumore è di 2 cm o più piccolo.
• pT2 — Il tumore ha dimensioni superiori a 2 cm ma pari o inferiori a 4 cm.
• pT3 — Il tumore è di oltre 4 cm.
• pT4 — Il tumore si è esteso alle strutture circostanti, come le ossa del viso o del cranio, l'occhio, i principali vasi sanguigni del collo o il cervello.

Tronco ed estremità (parete toracica, schiena, addome, braccia e gambe):

• pT1 — Il tumore è di 5 cm o più piccolo.
• pT2 — Il tumore ha dimensioni superiori a 5 cm ma pari o inferiori a 10 cm.
• pT3 — Il tumore ha dimensioni superiori a 10 cm ma pari o inferiori a 15 cm.
• pT4 — Il tumore è di oltre 15 cm.

Organi viscerali toracici (organi situati all'interno del torace):

• pT1 — Il tumore è confinato a un solo organo.
• pT2 — Il tumore si è esteso al tessuto connettivo che circonda immediatamente l'organo da cui ha avuto origine.
• pT3 — Il tumore si è esteso ad almeno un organo adiacente.
• pT4 — Sono presenti tumori multipli e distinti.

Retroperitoneo (lo spazio nella parte posteriore della cavità addominale):

• pT1 — Il tumore è di 5 cm o più piccolo.
• pT2 — Il tumore ha dimensioni superiori a 5 cm ma pari o inferiori a 10 cm.
• pT3 — Il tumore ha dimensioni superiori a 10 cm ma pari o inferiori a 15 cm.
• pT4 — Il tumore è di oltre 15 cm.

Orbita (la cavità ossea che circonda l'occhio):

• pT1 — Il tumore è di 2 cm o più piccolo.
• pT2 — Il tumore è di oltre 2 cm, ma non si è esteso alle ossa che circondano l'occhio.
• pT3 — Il tumore si è esteso alle ossa che circondano l'occhio o ad altre ossa del cranio.
• pT4 — Il tumore si è esteso all'occhio stesso o alle strutture circostanti, tra cui le palpebre, i seni paranasali o il cervello.

• pT0 — Nell'esame istologico del campione di resezione non è stata riscontrata alcuna traccia di tumore vitale. Ciò può verificarsi dopo una risposta completa alla terapia neoadiuvante.
• pTX — Non è possibile valutare in modo affidabile il tumore, ad esempio perché il campione è stato ricevuto sotto forma di molteplici piccoli frammenti.

Stadio nodale (pN)

• pN0 — Non è stata riscontrata alcuna traccia di cellule tumorali nei linfonodi esaminati.
• pN1 — Tumore riscontrato in uno o più linfonodi regionali.
• pNX — I linfonodi non sono stati esaminati.

Qual è la prognosi?

Il sarcoma epitelioide è un sarcoma aggressivo con un rischio significativo di recidiva locale, diffusione ai linfonodi e metastasi a distanza. La prognosi varia notevolmente in base al sottotipo, allo stadio, alla localizzazione e allo stato dei margini di resezione.

Nel complesso, i tassi di sopravvivenza a cinque anni, considerando tutti gli stadi e le sedi, variano approssimativamente dal 50% al 70%, ma gli esiti differiscono in modo significativo tra i sottotipi e gli stadi:

• Sottotipo classico (distale) — In genere ha una prognosi più favorevole rispetto al tipo prossimale. Se completamente resecato con margini negativi in ​​fase precoce, il tasso di sopravvivenza a cinque anni si avvicina al 70-80%. Tuttavia, la recidiva locale è comune anche dopo un intervento chirurgico apparentemente completo, e la malattia può seguire un decorso prolungato con recidive multiple nel corso di molti anni prima di un'eventuale diffusione a distanza.
• Sottotipo prossimale (a cellule grandi) — Si comporta in modo più aggressivo. Tende a presentarsi con dimensioni maggiori e in uno stadio più avanzato, e le metastasi a distanza sono più frequenti. I tassi di sopravvivenza a cinque anni per il tipo prossimale sono generalmente inferiori, compresi tra il 30% e il 50%, sebbene varino considerevolmente a seconda dello stadio.
• Malattia metastatica — I pazienti con metastasi a distanza al momento della diagnosi presentano una prognosi significativamente peggiore. I polmoni e i linfonodi sono le sedi metastatiche più comuni. La sopravvivenza mediana nei pazienti con sarcoma epitelioide metastatico è in genere inferiore a 24 mesi con i trattamenti standard attualmente disponibili, sebbene la terapia mirata con tazemetostat e la possibilità di partecipare a studi clinici stiano cambiando questo scenario.

Le seguenti caratteristiche sono associate a un esito peggiore:

• Sottotipo prossimale (a cellule grandi) — Associato a un comportamento più aggressivo e a un rischio maggiore di diffusione a distanza rispetto al tipo classico.
• Margini chirurgici positivi — Il fattore predittivo più importante di recidiva locale. L'obiettivo chirurgico primario è ottenere ampi margini di resezione liberi da cellule tumorali.
• Metastasi linfonodali — La diffusione ai linfonodi peggiora significativamente la prognosi ed è più comune nel sarcoma epitelioide rispetto alla maggior parte degli altri sarcomi dei tessuti molli.
• Localizzazione del tumore in profondità — I tumori che si sviluppano nei tessuti molli profondi, piuttosto che superficialmente sotto la pelle, tendono ad essere più grandi al momento della diagnosi e più difficili da asportare completamente.
• Dimensioni del tumore elevate — I tumori di dimensioni superiori a 5 cm sono associati a tassi più elevati di recidiva e metastasi a distanza.
• Invasione vascolare o perineurale — Risultati prognostici sfavorevoli che aumentano il rischio di diffusione sistemica o di recidiva locale lungo i piani tissutali.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Una volta confermata la diagnosi, la gestione ottimale del paziente è affidata a un team multidisciplinare che includa un chirurgo oncologo, un oncologo medico specializzato in sarcomi e un radioterapista oncologo. Si raccomanda vivamente l'invio a un centro specializzato per i sarcomi, in particolare per i tumori prossimali, i tumori di grandi dimensioni o localizzati in profondità, e per tutti i pazienti candidati a terapie mirate o alla partecipazione a studi clinici.

La chirurgia rappresenta il trattamento primario per il sarcoma epitelioide localizzato. L'obiettivo è la rimozione completa con ampi margini negativi. Per i tumori della mano e delle dita, ottenere margini ampi può essere tecnicamente complesso e, in alcuni casi, può essere necessaria l'amputazione per raggiungere la completa eradicazione del tumore, sebbene la chirurgia conservativa dell'arto sia fortemente preferibile e solitamente realizzabile. La tendenza del sarcoma epitelioide a diffondersi lungo le guaine tendinee e i piani fasciali implica che la resezione chirurgica debba tenere conto di questa conformazione, richiedendo spesso la rimozione di una quantità di tessuto maggiore rispetto a quanto suggerito dai margini tumorali visibili.

La valutazione dei linfonodi regionali è un elemento importante nella gestione del sarcoma epitelioide, che lo distingue dalla maggior parte degli altri sarcomi. Poiché la diffusione linfonodale è relativamente comune, può essere raccomandata la biopsia del linfonodo sentinella o la dissezione linfonodale formale, soprattutto per i tumori ad alto rischio. L'équipe chirurgica valuterà se la stadiazione linfonodale sia appropriata nel vostro caso.

La radioterapia viene comunemente utilizzata dopo l'intervento chirurgico, in particolare quando i margini sono stretti o positivi, quando il tumore è di grandi dimensioni o quando non è possibile ottenere una resezione completa. In casi selezionati, può essere utilizzata la radioterapia preoperatoria per facilitare una resezione più completa.

La chemioterapia viene utilizzata per il sarcoma epitelioide localmente avanzato, non resecabile o metastatico. In questo contesto si utilizzano i regimi chemioterapici standard per il sarcoma, più comunemente la doxorubicina con o senza ifosfamide, sebbene i tassi di risposta siano modesti. I regimi a base di gemcitabina rappresentano un'opzione nelle linee di trattamento successive.

La terapia mirata con tazemetostat è disponibile per gli adulti con sarcoma epitelioide localmente avanzato o metastatico non candidabili a resezione chirurgica completa. Poiché praticamente tutti i sarcomi epitelioidi hanno perso l'espressione di SMARCB1, tutti i pazienti con malattia in stadio avanzato sono potenzialmente idonei. Il tazemetostat viene assunto per via orale. Il vostro oncologo valuterà se questa terapia è appropriata nel vostro caso, in base allo stadio della malattia e alla storia clinica.

La partecipazione a studi clinici è fortemente raccomandata per i pazienti affetti da sarcoma epitelioide recidivante, metastatico o ad alto rischio. La ricerca su combinazioni di immunoterapia, ulteriori inibitori della via di segnalazione EZH2 e altre strategie è in corso. Il vostro oncologo presso un centro specializzato in sarcomi potrà fornirvi informazioni sugli studi clinici attualmente disponibili.

La sorveglianza post-trattamento comprende regolari esami fisici, risonanza magnetica della sede primaria e tomografia computerizzata del torace per monitorare eventuali recidive locali e metastasi polmonari. Dato l'elevato rischio di diffusione ai linfonodi, è giustificata anche la sorveglianza dei linfonodi regionali. Poiché le recidive locali possono verificarsi molti anni dopo il trattamento iniziale, il follow-up prosegue per almeno 10 anni. La frequenza e la durata della sorveglianza saranno definite dall'équipe medica curante.

Domande da porre al medico

• Di quale sottotipo di sarcoma epitelioide soffro: classico (distale) o prossimale (a grandi cellule)? E in che modo ciò influisce sul trattamento e sulla prognosi?
• La perdita della proteina SMARCB1 (INI1) è stata confermata mediante immunoistochimica?
• I margini chirurgici erano liberi da cellule tumorali? E quanto era vicino il tumore al bordo del tessuto asportato?
• Si è verificata un'estensione del tumore lungo le guaine tendinee o i piani fasciali al di fuori del tumore principale? Questo influisce sul piano chirurgico?
• Nel mio tumore è stata riscontrata un'invasione linfovascolare o perineurale?
• È opportuno far valutare i miei linfonodi? Sarebbe consigliata una biopsia del linfonodo sentinella o una dissezione linfonodale?
• Qual è lo stadio patologico del mio tumore?
• In base a questi risultati, avrò bisogno di radioterapia, chemioterapia o terapia mirata?
• Posso essere trattato con tazemetostat (Tazverik)?
• Ci sono studi clinici che dovrei prendere in considerazione?
• Quali tecniche di imaging verranno utilizzate per monitorare l'eventuale recidiva locale e la diffusione a distanza, e con quale frequenza sarò sottoposto a controlli?
• Dovrei farmi visitare in un centro specializzato in sarcomi? E un secondo parere istologico sarebbe utile?