Синоназальный рак с дефицитом гена SMARCB1 (INI1): понимание результатов патологического исследования.

Редактор раздела: Джейсон Вассерман, доктор медицины, доктор философии, член Королевского колледжа врачей-специалистов по медицинскому страхованию.
29 октября 2026

Распечатать эту статью

Синоназальная карцинома с дефицитом SMARCB1 — это редкий, быстрорастущий тип рака , который начинается в носовой полости или пазухах, также называемых синоназальным трактом . Опухолевые клетки утратили белок SMARCB1, также известный как INI1. Патологи подтверждают диагноз, показывая, что этот белок отсутствует в опухолевых клетках.

Синоназальная карцинома с дефицитом SMARCB1 является более распространенным из двух типов синоназальной карциномы с дефицитом комплекса SWI/SNF . Другой тип, синоназальная карцинома с дефицитом SMARCA4 , характеризуется потерей другого белка. В вашем заключении эта опухоль также может быть названа синоназальной карциномой с дефицитом INI1. До того, как тестирование на SMARCB1 стало рутинной процедурой, многие из этих опухолей диагностировались как недифференцированная синоназальная карцинома или плоскоклеточная карцинома.

В этой статье объясняется, что такое синоназальная карцинома с дефицитом SMARCB1, как подтверждается диагноз и что означают результаты патологического исследования для вашего лечения.

Кто болеет синоназальной карциномой с дефицитом SMARCB1?

Синоназальная карцинома с дефицитом SMARCB1 чаще всего встречается у взрослых, как правило, в возрасте около 50 лет на момент постановки диагноза. Также она встречается у людей в возрасте от подросткового до 80 с лишним лет. Примерно 3 из 5 человек с этой опухолью — мужчины.

Опухоль чаще всего начинается в носовой полости или решетчатых пазухах — небольших воздушных пространствах между глазами. К моменту обнаружения она часто поражает сразу несколько пазух.

Что вызывает синоназальную карциному с дефицитом SMARCB1?

Синоназальная карцинома с дефицитом SMARCB1 вызвана изменением гена, кодирующего белок SMARCB1. SMARCB1 входит в группу белков, называемых комплексом SWI/SNF. Этот комплекс контролирует включение или выключение генов в клетке, ослабляя или усиливая упаковку ДНК.

В норме белок SMARCB1 действует как супрессор опухолей , то есть помогает предотвратить бесконтрольный рост клеток. Когда изменение гена удаляет белок SMARCB1, клетка теряет этот контроль и может превратиться в опухоль. Это изменение происходит в опухолевых клетках в течение жизни человека.

Синоназальный рак с дефицитом SMARCB1 не связан с инфекцией вирусом папилломы человека или вирусом Эпштейна-Барр . Других явных факторов риска не выявлено.

Каковы симптомы синоназальной карциномы с дефицитом SMARCB1?

Симптомы синоназальной карциномы, обусловленной дефицитом SMARCB1, вызваны новообразованием, растущим внутри носа и пазух. Поскольку опухоль растет быстро, симптомы могут появляться и усиливаться в течение короткого времени. К распространенным симптомам относятся:

  • Заложенный или заложенный нос.
  • Носовые кровотечения.
  • Головная боль или ощущение давления в области лица.
  • Выпячивание глаза или изменения зрения при прорастании опухоли в глазницу.

Как ставится диагноз синоназальной карциномы с дефицитом SMARCB1?

Диагноз синоназальной карциномы с дефицитом SMARCB1 ставится после микроскопического исследования ткани опухоли патологоанатомом . Биопсию обычно берет отоларинголог во время эндоскопии носа с помощью тонкой камеры, введенной через ноздрю.

Под микроскопом синоназальная карцинома с дефицитом SMARCB1 состоит из пластов и гнезд раковых клеток. Примерно в 6 из 10 опухолей клетки мелкие, с темными ядрами и очень небольшим количеством цитоплазмы — это так называемый базалоидный тип. В остальных случаях многие клетки крупнее, с розовой цитоплазмой и ядром, смещенным в сторону. Такие клетки описываются как рабдоидные или плазмоцитоидные.

Опухолевые клетки часто демонстрируют множество делящихся клеток, называемых митотическими фигурами , и участки мертвой опухоли, называемые некрозом . Поскольку эти признаки совпадают с признаками других видов рака носа, диагноз подтверждается иммуногистохимическим исследованием. Ключевым результатом является потеря SMARCB1 из опухолевых клеток, как описано в следующем разделе.

В некоторых лабораториях также подтверждают изменение гена с помощью генетических тестов, таких как секвенирование нового поколения или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) . После подтверждения диагноза компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головы и шеи показывают, насколько распространилась опухоль. Для выявления распространения на другие части тела могут также использоваться сканирование грудной клетки или ПЭТ-сканирование.

Иммуногистохимия

Иммуногистохимическое исследование является основным методом диагностики синоназальной карциномы с дефицитом SMARCB1. Иммуногистохимия использует антитела для определения белков, присутствующих в опухолевых клетках. Патолог подтверждает отсутствие SMARCB1 и использует другие красители для исключения раковых заболеваний, которые могут выглядеть аналогично. В вашем заключении могут быть представлены следующие результаты:

  • SMARCB1 (INI1). Сообщается об утрате, отсутствии или дефиците белка в опухолевых клетках. Нормальные клетки той же ткани, например, клетки, выстилающие кровеносные сосуды, по-прежнему содержат этот белок. Это контрастное подтверждение того, что потеря белка является реальной и не связана с проблемой окрашивания.
  • SMARCA4 (BRG1). Обычно белок сохраняется, то есть он по-прежнему присутствует. Потеря SMARCA4 при сохранении SMARCB1, напротив, указывает на синоназальную карциному с дефицитом SMARCA4.
  • Цитокератины. Положительный результат. Цитокератины — это белки, вырабатываемые эпителиальными клетками, и положительный результат указывает на то, что опухоль является карциномой.
  • p40, p63 и CK5. Белки p40 и p63 обнаруживаются более чем в половине опухолей, а также может быть положительным CK5. Эти белки присутствуют в плоскоклеточных и базальных клетках, поэтому некоторые из этих опухолей когда-то назывались плоскоклеточным раком.
  • синаптофизину и хромогранин. Положительный результат наблюдается примерно в 3 из 10 опухолей, часто только в некоторых клетках. Положительный результат не меняет диагноз.
  • ОРЕХ. Отрицательный результат. Положительный результат указывал бы, наоборот, на NUT карцинома, другой вид рака, который может выглядеть похоже.

В разных лабораториях используются разные панели, и не в каждом отчете будут указаны все виды пятен.

Гистологический класс

Синоназальная карцинома с дефицитом SMARCB1 не имеет гистологической степени дифференцировки. Многие карциномы классифицируются как хорошо, умеренно или плохо дифференцированные в зависимости от того, насколько они похожи на нормальную ткань. Эта опухоль определяется отсутствием белка, а не ее внешним видом, и ведет себя как высокозлокачественный рак.

В протоколе Колледжа американских патологов (CAP) для носовой полости и пазух отмечается, что для некоторых новых типов опухолей, определяемых специфическими генетическими изменениями, оценка степени злокачественности не требуется. Поэтому в вашем отчете может быть указано, что оценка степени злокачественности не требуется, или она может вообще не упоминаться.

Периневральная инвазия

Периневральная инвазия означает, что раковые клетки обнаруживаются вдоль нерва или внутри него. При синоназальной карциноме с дефицитом SMARCB1 нервы вблизи основания черепа могут служить путем распространения опухоли в сторону головного мозга. В вашем отчете будет указано, была ли выявлена ​​периневральная инвазия, не выявлена ​​или не могла быть определена.

Лимфоваскулярная инвазия

Лимфоваскулярная инвазия означает обнаружение раковых клеток внутри кровеносного сосуда или лимфатического канала. При синоназальной карциноме с дефицитом SMARCB1 это открытие вызывает опасения, что опухолевые клетки могут распространиться в лимфатические узлы или другие органы. В вашем отчете будет указано, была ли выявлена ​​лимфоваскулярная инвазия, не выявлена ​​или не могла быть определена.

Хирургические края

Край — это край ткани, срезанный хирургом при удалении опухоли. Края описываются только в тех случаях, когда синоназальная карцинома с дефицитом SMARCB1 была удалена хирургическим путем, а не с помощью биопсии. В вашем отчете они должны быть описаны следующим образом :

  • Отрицательная граница. На срезе раковые клетки не обнаружены. В вашем отчете также будет указано расстояние в миллиметрах (мм) от опухоли до ближайшего края.
  • Положительный показатель. Раковые клетки видны на краю разреза. Это означает, что часть раковых клеток может остаться, и ваша лечащая команда может рассмотреть возможность дальнейшего хирургического вмешательства или лучевой терапии.
  • Не может быть определено. Оценить границы опухоли не удалось. Это чаще всего происходит, когда опухоль удаляется по частям во время эндоскопической операции.

Лимфатический узел

Лимфатические узлы — это небольшие иммунные органы, которые фильтруют жидкость из тканей. При синоназальной карциноме с дефицитом SMARCB1 метастазы в лимфатические узлы шеи обнаруживаются менее чем у 1 из 10 человек на момент постановки диагноза. Лимфатические узлы удаляются во время операции, называемой диссекцией шеи, когда сканирование показывает, что они могут содержать раковые клетки.

При исследовании лимфатических узлов в отчете будет указано, сколько узлов было удалено и сколько из них содержат раковые клетки. Также будет указан размер наибольшей группы раковых клеток в лимфатическом узле. В отчете также будет указано, присутствует ли экстранодальное распространение , то есть проникновение раковых клеток через внешнюю капсулу лимфатического узла в окружающие ткани. Экстранодальное распространение повышает стадию поражения лимфатических узлов и является одним из признаков, которые ваша лечащая команда учитывает при планировании лечения после операции.

Биомаркеры и молекулярные исследования

В настоящее время для синоназальной карциномы с дефицитом SMARCB1 отсутствуют установленные биомаркерные тесты, которые бы определяли выбор конкретного таргетного препарата. Потеря SMARCB1 используется для постановки диагноза, как описано в разделе иммуногистохимии выше.

Препараты, называемые ингибиторами EZH2, изучались при опухолях, утративших ген SMARCB1. Один из них, таземетостат, получил ускоренное одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения других видов рака, но никогда не применялся для лечения синоназальной карциномы. Производитель отозвал препарат со всех рынков в марте 2026 года из-за проблем с безопасностью. Возможно, вы все еще встретите упоминание о нем в более старых статьях, посвященных этой опухоли.

Исследования других методов лечения, направленных на подавление экспрессии гена SMARCB1, продолжаются. Ваш онколог может подсказать, подходит ли вам участие в клиническом исследовании или более широкое молекулярное тестирование. Более подробная информация доступна в разделе «Биомаркеры и генетическое тестирование».

Патологическая стадия (pTNM)

Патологическая стадия синоназальной карциномы с дефицитом SMARCB1 определяется по системе TNM , описанной в 8-м издании Руководства по стадированию рака AJCC. Стадия pTNM объединяет стадию опухоли, называемую pT, и стадию поражения лимфатических узлов, называемую pN. Стадия метастазирования (M) обычно определяется на основании результатов сканирования, а не патологического заключения.

Стадия опухоли (pT)

Стадия развития синоназальной карциномы с дефицитом SMARCB1 зависит от места её возникновения. Поскольку к моменту обнаружения большинство таких опухолей уже прорастают в соседние структуры, большинство из них относятся к стадии pT4.

Носовая полость и решетчатая пазуха:

  • pT1. Опухоль ограничена одним участком носовой полости или решетчатой ​​пазухи, с прорастанием в кость или без него.
  • pT2. Опухоль поражает две области носовой полости или решетчатой ​​пазухи, либо распространяется на соседнюю область, с прорастанием в кость или без него.
  • pT3. Опухоль проросла в дно или внутреннюю стенку глазницы, верхнечелюстную пазуху или нёбо. Она также может поражать решетчатую пластинку — тонкую кость под головным мозгом.
  • pT4a. Опухоль проросла в переднюю часть глазницы, кожу носа или щеки, или немного в переднюю часть черепа. Она также могла достичь крыловидных пластинок, клиновидной или лобной пазухи.
  • pT4b. Опухоль проросла в заднюю часть глазницы, твердую мозговую оболочку, покрывающую головной мозг, сам головной мозг или среднюю часть основания черепа. Она также может поражать некоторые черепные нервы, носоглотку или скат черепа.

Верхнечелюстная пазуха:

  • pT1. Опухоль локализуется только в слизистой оболочке верхнечелюстной пазухи, кость не повреждена.
  • pT2. Опухоль повредила кость пазухи, проросла в нёбо или среднюю часть носовой полости.
  • pT3. Опухоль проросла в заднюю стенку пазухи, ткани под кожей, дно или внутреннюю стенку глазницы. Она также может поражать крыловидную ямку или решетчатые пазухи.
  • pT4a. Опухоль проросла в переднюю часть глазницы, кожу щеки или крыловидные пластинки. Она также может поражать подвисочную ямку, решетчатую пластинку, клиновидную или лобную пазухи.
  • pT4b. Опухоль проросла в заднюю часть глазницы, твердую мозговую оболочку, головной мозг или среднюю часть основания черепа. Она также может поражать некоторые черепные нервы, носоглотку или скат черепа.

Если стадию опухоли невозможно оценить, например, потому что опухоль была удалена множеством мелких фрагментов, в вашем отчете может быть указано, что стадия pT не была определена.

Узловая стадия (pN)

  • пН0. В исследованных лимфатических узлах раковых клеток не обнаружено.
  • пН1. Рак обнаружен в одном лимфатическом узле на той же стороне, что и опухоль. Размер узла составляет 3 см или меньше, экстранодального распространения нет.
  • pN2a. Рак обнаруживается в одном лимфатическом узле на той же стороне. Либо он имеет размер 3 см или меньше и распространяется за пределы лимфатического узла, либо он превышает 3 см, но не превышает 6 см, и не распространяется за пределы лимфатического узла.
  • pN2b. Раковые клетки обнаруживаются более чем в одном лимфатическом узле на одной стороне, при этом ни один из узлов не превышает 6 см и ни один не имеет экстранодального распространения.
  • pN2c. Раковые клетки обнаруживаются в лимфатических узлах на противоположной или обеих сторонах, при этом размеры узлов не превышают 6 см, и нет случаев экстранодального распространения.
  • pN3a. Рак обнаруживается в лимфатическом узле размером более 6 см, без экстранодального распространения.
  • pN3b. Рак обнаруживается в лимфатическом узле с экстранодальным распространением, за исключением единичного небольшого узла, описанного в разделе pN2a.
  • pNX. Лимфатические узлы не исследовались.

Ваша лечащая команда объединяет данные о стадии pT, стадии pN и результатах сканирования, чтобы определить общую стадию заболевания от I до IV. Опухоль стадии pT4a относится как минимум к стадии IVA, а опухоль стадии pT4b — к стадии IVB. Рак, распространившийся на отдаленные органы, относится к стадии IVC.

Каков прогноз при синоназальной карциноме с дефицитом SMARCB1?

Синоназальная карцинома с дефицитом SMARCB1 — это серьёзное онкологическое заболевание с осторожным прогнозом . Поскольку оно встречается редко, большая часть имеющейся информации получена из обобщённых отчётов небольших групп пациентов. Примерно 6 из 10 человек остаются в живых через 2 года после постановки диагноза, а около половины — через 3 года.

У большинства людей на момент постановки диагноза опухоль большая, но распространение на лимфатические узлы или отдаленные органы в это время встречается редко. В течение болезни примерно у каждого третьего человека развивается метастазирование в отдаленные органы . Чаще всего поражаются легкие, кости и головной мозг.

Стадия опухоли — это результат патологического исследования, наиболее тесно связанный с исходом заболевания. Опухоль стадии pT4b проросла в головной мозг, твердую мозговую оболочку или заднюю часть глазницы. У людей с опухолью стадии pT4b прогноз хуже, чем у людей с меньшими опухолями. Ваша лечащая команда может объяснить, что означают результаты вашего исследования для вашего прогноза.

Что происходит после постановки диагноза синоназальной карциномы с дефицитом SMARCB1?

После подтверждения дефицита SMARCB1 в синусоназальной карциноме дальнейшие действия зависят от стадии опухоли и степени распространения рака. В состав вашей лечебной команды обычно входят хирург головы и шеи, часто хирург основания черепа или нейрохирург. Также участвуют радиолог и онколог. Большинство пациентов получают более одного вида лечения:

  • Хирургическое. Если опухоль можно безопасно удалить, хирургическое вмешательство часто является частью лечения. Оно может быть выполнено через носовые ходы с помощью эндоскопа или открытым способом, если опухоль поражает основание черепа.
  • Лучевая терапия. Лучевая терапия является частью лечения большинства пациентов, обычно после операции. При планировании лечения команда врачей учитывает такие факторы, как положительные края резекции, периневральная инвазия или распространение в лимфатические узлы.
  • Химиотерапия. Химиотерапия часто назначается либо в сочетании с лучевой терапией, либо после операции. Примерно у каждого пятого пациента ее назначают сначала для уменьшения размера опухоли перед операцией или лучевой терапией.
  • Клинические испытания. Поскольку этот вид рака встречается редко, и в настоящее время изучаются новые методы лечения, ваша лечащая команда может обсудить с вами возможность участия в клиническом исследовании.

После лечения проводятся регулярные обследования с помощью назальной эндоскопии и сканирования для выявления любых признаков рецидива или распространения рака.

Вопросы к врачу

  • Показали ли окрашивания потерю SMARCB1, и сохранился ли SMARCA4?
  • Какие другие виды рака были исключены, например, NUT-карцинома или недифференцированная синоназальная карцинома?
  • Был ли мой диагноз подтвержден генетическим тестированием, а также окрашиванием образцов?
  • Мою опухоль ранее называли другим именем, например, плоскоклеточным раком?
  • Где зародилась опухоль и в какие структуры она разрослась?
  • Что такое стадия pT, и к какой группе стадий заболевания я отношусь в целом?
  • Была ли выявлена ​​периневральная инвазия или лимфоваскулярная инвазия?
  • Были ли края резекции положительными или отрицательными, и насколько близко раковая опухоль находилась к ближайшему краю?
  • Проводилось ли обследование лимфатических узлов, и были ли в каких-либо из них обнаружены раковые клетки или выявлено внеузловое распространение?
  • Результаты моих обследований показывают распространение инфекции на другие части тела?
  • Какое сочетание хирургического вмешательства, лучевой терапии и химиотерапии рассматривается в моем случае?
  • Есть ли клиническое исследование, в котором я мог бы принять участие?

Статьи по теме на MyPathologyReport.com

A+ A A-
Была ли эта статья полезна?