par Jason Wasserman MD PhD FRCPC
le 7 avril 2026
Le carcinome mucineux infiltrant est un type de cancer du sein où les cellules tumorales sont entourées d'importantes quantités d'un liquide épais appelé mucine. Pour être qualifié de carcinome mucineux, la tumeur doit être composée à au moins 90 % de mucine. Comparé au carcinome canalaire infiltrant , plus fréquent, le carcinome mucineux infiltrant tend à se développer chez les femmes âgées (souvent après 70 ans), évolue généralement lentement et présente un risque moindre de métastases aux ganglions lymphatiques ou à d'autres parties du corps.
La plupart des carcinomes mucineux invasifs sont positifs aux récepteurs hormonaux et négatifs pour HER2 (voir la section sur les biomarqueurs ci-dessous), ce qui signifie qu'ils répondent généralement bien à l'hormonothérapie et présentent un pronostic favorable. Cet article vous aidera à comprendre les résultats de votre compte rendu d'anatomopathologie, la signification de chaque terme et son importance pour votre prise en charge.
La cause exacte du carcinome mucineux invasif reste mal connue. Comme la plupart des cancers du sein, il se développe suite à des altérations génétiques des cellules mammaires, leur permettant de proliférer de manière incontrôlée. Ces tumeurs étant généralement positives aux récepteurs hormonaux, l'exposition prolongée aux œstrogènes est considérée comme un facteur contribuant à leur apparition, ce qui explique en partie leur fréquence plus élevée chez les femmes âgées. Les facteurs de risque généraux du cancer du sein, tels que l'âge avancé, les antécédents familiaux et les mutations génétiques héréditaires (notamment BRCA1 et BRCA2), peuvent y contribuer, mais de nombreux cas surviennent sans cause apparente.
Le carcinome mucineux invasif se présente généralement comme une masse au sein, palpable ou visible à l'imagerie. Ces tumeurs étant souvent molles et bien délimitées, elles peuvent apparaître comme des excroissances bénignes (non cancéreuses) à la mammographie ou à l'échographie, et le diagnostic n'est parfois posé qu'après examen microscopique du tissu. Certaines tumeurs sont découvertes lors d'une mammographie de dépistage avant l'apparition de tout symptôme.
Le diagnostic de carcinome mucineux invasif est généralement posé après le prélèvement d'un petit échantillon de la tumeur par biopsie , ou après l'exérèse chirurgicale de la tumeur et son examen microscopique par un anatomopathologiste . Au microscope, le carcinome mucineux invasif se compose de petits amas et nids de cellules cancéreuses qui semblent flotter dans de larges amas de mucine pâle et bulleuse. Les cellules sont généralement petites et uniformes (de bas grade). Pour qu'une tumeur soit classée comme carcinome mucineux, elle doit être composée à au moins 90 % de mucine ; lorsque les zones mucineuses représentent moins de 90 %, la tumeur est classée comme carcinome mucineux mixte.
Les pathologistes classent parfois le carcinome mucineux invasif en deux types : le type A (moins de cellules et plus de mucine) et le type B (plus de cellules, présentant parfois une différenciation neuroendocrine, c’est-à-dire des caractéristiques communes avec les cellules productrices d’hormones). Une fois le diagnostic établi, le tissu est analysé pour détecter la présence de récepteurs hormonaux et de HER2 (décrit dans la section sur les biomarqueurs ci-dessous). L’imagerie mammaire permet de mesurer la taille et l’étendue de la tumeur et de planifier le traitement.
Le carcinome mucineux invasif est classé histologiquement selon le système de Nottingham, qui décrit la ressemblance des cellules cancéreuses avec le tissu mammaire normal et leur vitesse de croissance. Le pathologiste évalue trois critères, chacun sur une échelle de 1 à 3 :
Les trois scores sont additionnés (total de 3 à 9) pour déterminer le grade 1 (score de 3 à 5, grade faible), le grade 2 (score de 6 ou 7, grade intermédiaire) ou le grade 3 (score de 8 ou 9, grade élevé). La plupart des carcinomes mucineux invasifs sont de grade 1 ou 2, ce qui explique en partie leur croissance lente et leur pronostic favorable.
La taille de la tumeur permet de déterminer le stade pathologique (pT) et constitue un important facteur pronostique ; les tumeurs de grande taille sont plus susceptibles de métastaser (se propager) aux ganglions lymphatiques et à d’autres parties du corps. Le carcinome mucineux contenant d’importantes quantités de mucine, la tumeur peut paraître plus volumineuse que ne l’est réellement. Sa taille définitive ne peut être mesurée qu’après l’exérèse complète de la tumeur lors de l’intervention chirurgicale ; elle n’est donc pas mentionnée dans le compte rendu de biopsie.
Le carcinome mucineux invasif se développe à l'intérieur du sein, mais la tumeur peut s'étendre à la peau sus-jacente ou aux muscles de la paroi thoracique. On parle alors d'extension tumorale. Sa présence est associée à un risque accru de récidive locale et de métastases à distance, et elle fait passer le stade pathologique de la tumeur à pT4. L'extension tumorale est rare dans ce cancer à croissance lente.
L’invasion lymphovasculaire signifie que des cellules cancéreuses ont pénétré dans les petits vaisseaux sanguins ou les canaux lymphatiques proches de la tumeur. Ces vaisseaux peuvent servir de voies de migration aux cellules cancéreuses vers les ganglions lymphatiques ou d’autres parties du corps. Le pathologiste indique si l’invasion lymphovasculaire est « présente » ou « absente ». Elle est rare dans le carcinome mucineux invasif, mais lorsqu’elle est présente, elle est associée à un risque accru de dissémination et peut influencer les décisions concernant les traitements complémentaires.
La marge est la limite du tissu retiré lors d'une intervention chirurgicale. Le pathologiste examine les marges pour déterminer si la tumeur a été entièrement retirée. L'évaluation des marges n'est effectuée qu'après une intervention chirurgicale ayant permis l'exérèse complète de la tumeur, et non après une biopsie.
Les ganglions lymphatiques sont de petits organes immunitaires qui filtrent les fluides et peuvent piéger les cellules cancéreuses. Lorsque le cancer du sein se propage, il atteint généralement d'abord les ganglions lymphatiques axillaires (sous l'aisselle). Lors de l'intervention chirurgicale, le ganglion sentinelle (le premier ganglion sur le trajet de drainage du sein) peut être prélevé et examiné ; s'il contient des cellules cancéreuses, d'autres ganglions peuvent être retirés. Votre compte rendu indiquera le nombre de ganglions examinés, le nombre de ganglions cancéreux et la taille de la plus grande lésion. Il pourra également mentionner une extension extraganglionnaire , c'est-à-dire que le cancer a franchi la capsule externe d'un ganglion et envahi les tissus environnants. Le carcinome mucineux infiltrant atteint les ganglions lymphatiques moins fréquemment que la plupart des autres cancers du sein.
L'analyse des biomarqueurs est essentielle au bilan diagnostique de tout carcinome mucineux invasif. Les résultats permettent de déterminer les traitements les plus susceptibles d'être efficaces et d'estimer le risque de récidive. Tous les carcinomes mucineux invasifs font l'objet d'un test de dépistage des récepteurs aux œstrogènes, à la progestérone et de HER2.
Les récepteurs aux œstrogènes (ER) et à la progestérone (PR) sont des protéines qui permettent aux cellules cancéreuses du sein de proliférer en réponse aux hormones œstrogènes et progestérone. Leur expression est recherchée par immunohistochimie et exprimée en pourcentage de cellules positives et en intensité de marquage (faible, modérée ou forte). La grande majorité des carcinomes mucineux invasifs sont positifs aux récepteurs hormonaux, c'est-à-dire qu'au moins 1 % des cellules expriment ER ou PR. Ce résultat est favorable, car les cancers positifs aux récepteurs hormonaux répondent généralement bien aux traitements bloquant l'hormonothérapie, tels que le tamoxifène ou les inhibiteurs de l'aromatase (anastrozole, létrozole, exémestane), qui diminuent le risque de récidive.
HER2 est une protéine qui contribue à la régulation de la croissance cellulaire. Dans certains cancers du sein, le gène HER2 est amplifié et les cellules produisent une quantité excessive de protéine HER2. Le carcinome mucineux invasif est généralement HER2-négatif. Le test HER2 est initialement réalisé par immunohistochimie (résultats cotés 0, 1+, 2+ ou 3+), l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) étant utilisée pour déterminer un résultat limite de 2+. Un résultat de 3+ ou une amplification FISH est HER2-positif ; un résultat de 1+ ou 2+/FISH-négatif est HER2-faible ; et un résultat de 0 est HER2-négatif. Dans les rares cas où un carcinome mucineux est HER2-positif, un traitement ciblé anti-HER2 peut être envisagé.
L' indice de marquage Ki-67 correspond au pourcentage de cellules cancéreuses en division active. Le carcinome mucineux invasif présente généralement un faible indice Ki-67, reflétant sa croissance lente. Le Ki-67 est l'un des facteurs à prendre en compte pour déterminer si une chimiothérapie serait bénéfique.
La plupart des carcinomes mucineux invasifs étant positifs aux récepteurs hormonaux et négatifs pour HER2, un test génomique mesurant l'activité d'un panel de gènes peut être utilisé pour estimer le risque de récidive et déterminer si une chimiothérapie est susceptible d'être bénéfique en complément de l'hormonothérapie. Le test le plus couramment utilisé est le score de récidive à 21 gènes (Oncotype DX). Ces tests sont généralement prescrits par l'oncologue et les résultats sont souvent communiqués séparément du compte rendu d'anatomopathologie. Pour plus d'informations, consultez notre section Biomarqueurs et tests génétiques.
Le carcinome mucineux invasif est classé selon le système TNM de l'American Joint Committee on Cancer (AJCC), 8e édition, en fonction de la tumeur (T), des ganglions lymphatiques (N) et des métastases à distance (M). Le pathologiste détermine les stades pT et pN à partir du tissu prélevé ; le stade M est déterminé par imagerie.
Le carcinome mucineux infiltrant présente un pronostic favorable, généralement meilleur que celui du carcinome canalaire infiltrant de même stade. La plupart des tumeurs sont de bas grade, positives aux récepteurs hormonaux, à croissance lente et atteignent moins fréquemment les ganglions lymphatiques que les autres cancers du sein. Le taux de survie à cinq ans dépasse 90 % et de nombreuses patientes vivent bien plus longtemps sans récidive. Plusieurs éléments du rapport influencent le pronostic :
Après un diagnostic de carcinome mucineux infiltrant, la prise en charge est généralement coordonnée par une équipe pluridisciplinaire comprenant un chirurgien du sein, un oncologue médical, un radiothérapeute et un anatomopathologiste. Les résultats de l'examen anatomopathologique orientent les options thérapeutiques envisagées par l'équipe, sans pour autant imposer un traitement unique. L'intervention chirurgicale consiste à retirer la tumeur, soit par chirurgie conservatrice (tumorectomie), soit par ablation totale du sein (mastectomie). Un prélèvement ganglionnaire est généralement effectué simultanément. Une radiothérapie est souvent envisagée après une chirurgie conservatrice du sein.
La plupart des carcinomes mucineux invasifs étant positifs aux récepteurs hormonaux, l'hormonothérapie constitue le traitement de première intention. La chimiothérapie est souvent inutile pour les tumeurs de petite taille, de bas grade et sans atteinte ganglionnaire. Un test génomique, tel que le score de récidive à 21 gènes, peut aider à déterminer si une chimiothérapie serait bénéfique. Si un traitement est administré avant l'intervention chirurgicale, le pathologiste évalue l'étendue du cancer résiduel à l'aide de l' indice de charge tumorale résiduelle (RCB) . Après le traitement, le suivi comprend des examens cliniques et d'imagerie réguliers afin de surveiller toute récidive.
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