Angiomiolipoma (LMA): comprendere il referto patologico

di Jason Wasserman Dottore in Medicina e Chirurgia FRCPC
Gennaio 12, 2026

Angiomiolipoma è un benigno Tumore (non canceroso), più spesso localizzato nel rene. È composto da cellule adipose, cellule muscolari lisce e vasi sanguigni di forma anomala. Queste tre componenti danno al tumore il suo nome: angio (vasi sanguigni), Myo (muscolo), e lipo (Grasso).

In questo articolo viene spiegato il referto patologico dell'angiomiolipoma, tra cui come viene diagnosticato, quali caratteristiche vengono ricercate dai patologi e come questi risultati sono correlati alla prognosi e al trattamento.

Dove si sviluppa l'angiomiolipoma?

Gli angiomiolipomi solitamente insorgono nel rene, più comunemente nella corteccia o nella midollare. Possono essere solitari o multipli, talvolta interessando entrambi i reni.

Meno comunemente, gli angiomiolipomi possono insorgere nei tessuti molli retroperitoneali (i tessuti profondi dietro gli organi addominali), con o senza connessione diretta con il rene. Raramente, il tessuto angiomiolipoma può essere rinvenuto nei linfonodi regionali, indicando una crescita multifocale piuttosto che una diffusione, a differenza del cancro.

Quali sono i sintomi dell'angiomiolipoma?

La maggior parte degli angiomiolipomi è asintomatica e viene scoperta casualmente durante esami di diagnostica per immagini per altri motivi. Questo fenomeno è sempre più comune perché l'ecografia e la TAC sono ampiamente utilizzate.

I tumori più grandi hanno maggiori probabilità di causare sintomi, tra cui:

• Dolore al fianco o all'addome.

• Una sensazione di pienezza.

• Sangue nelle urine.

Gli angiomiolipomi di grandi dimensioni sono a rischio di sanguinamento perché i loro vasi sanguigni hanno pareti spesse ma sono fragili. Un sanguinamento improvviso nell'addome (chiamato Sindrome di Wunderlich) può essere pericolosa per la vita e richiedere un trattamento urgente.

Alcuni angiomiolipomi si verificano in persone affette da sclerosi tuberosa, una malattia genetica. In questi pazienti, gli angiomiolipomi:

• Spesso si sviluppano in età precoce (a volte durante l'infanzia).

• È più probabile che siano bilaterali e multipli.

• Può essere associata a cisti renali o malattia renale policistica.

Chi è affetto da angiomiolipoma?

Gli angiomiolipomi rappresentano circa l'1% dei tumori renali rimossi chirurgicamente.

• L'80-90% dei casi sono sporadici, ovvero si verificano in persone senza una patologia ereditaria. Sono più comuni nelle donne e negli anziani.

• Una percentuale minore si verifica nelle persone affette da sclerosi tuberosa, spesso in età più giovane e con tumori multipli.

Quali sono le cause dell'angiomiolipoma?

L'angiomiolipoma è ormai riconosciuto come un tumore vero e proprio e non solo come un'anomalia dello sviluppo.

La maggior parte dei casi si sviluppa a causa di alterazioni nei geni chiamati TSC1 o TSC2. Questi geni normalmente contribuiscono al controllo della crescita cellulare. Quando non funzionano correttamente, le cellule possono crescere in modo incontrollato.

Anche i fattori ormonali possono svolgere un ruolo, il che potrebbe spiegare perché gli angiomiolipomi:

• Sono più comuni nelle donne.

• Può crescere durante la gravidanza o in risposta alla stimolazione ormonale.

Come si sviluppa l'angiomiolipoma?

L'angiomiolipoma appartiene a una famiglia di tumori chiamati PEComa, che originano da cellule speciali chiamate cellule epitelioidi perivascolari. Queste cellule si trovano solitamente intorno ai vasi sanguigni.

Nella maggior parte degli angiomiolipomi, entrambe le copie di TSC1 o TSC2 sono inattivate. Ciò porta all'attivazione anomala di un pathway chiamato mTOR, che controlla la crescita e il metabolismo cellulare. Quando questo pathway è iperattivo, le cellule tumorali possono crescere e sopravvivere più a lungo del normale.

Questa comprensione spiega perché alcuni pazienti traggono beneficio dai farmaci inibitori di mTOR quando l'intervento chirurgico non è possibile o quando i tumori sono grandi o multipli.

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi è solitamente suggerita dalla diagnostica per immagini, soprattutto quando il grasso è chiaramente visibile all'interno di una massa renale. Nei casi più complessi, si procede con una biopsia o un'asportazione chirurgica al microscopio per confermare la diagnosi.

Caratteristiche microscopiche (patologiche)

Al microscopio, l'angiomiolipoma mostra una miscela variabile di tre componenti:

• Cellule adipose mature.

• Cellule muscolari lisce, che possono essere Fusiformi or epitelioide.

• Vasi sanguigni con pareti spesse privi del normale strato elastico.

Le cellule muscolari lisce spesso si irradiano verso l'esterno dai vasi sanguigni seguendo uno schema a raggiera. Alcuni tumori contengono principalmente grasso (simile al lipoma), mentre altri sono dominati dal muscolo liscio (simile a leiomioma).

I vasi sanguigni sono strutturalmente anomali, il che spiega perché gli angiomiolipomi possono sanguinare. Il confine tra il tumore e il rene sano è solitamente netto, sebbene i tubuli renali sani possano essere intrappolati ai margini.

Sottotipi

• Angiomiolipoma con cisti epiteliali (AMLEC): una forma rara con cisti rivestite da cellule epiteliali e uno strato distintivo di cellule tumorali sotto il rivestimento della cisti.

• Angiomiolipoma tipo oncocitoma: una forma sporadica composta da cellule eosinofile (rosa) che possono imitare altri tumori renali.

L'immunoistochimica

L'immunoistochimica è un esame di laboratorio che utilizza coloranti speciali per rilevare proteine ​​specifiche all'interno delle cellule tumorali. Queste colorazioni aiutano a confermare la diagnosi e a distinguere l'angiomiolipoma da altri tumori renali.

Gli angiomiolipomi mostrano tipicamente:

• Positività ai marcatori melanocitari, come HMB45 e melan-A.

• Positività dei marcatori del muscolo liscio, come SMA e calponina.

• Espressione della catepsina K.

È importante sottolineare che gli angiomiolipomi sono negativi ai marcatori epiteliali, il che aiuta a distinguerli dai tumori renali.

Test molecolari

I test molecolari ricercano alterazioni nel DNA delle cellule tumorali. I test molecolari di routine non sono necessari per diagnosticare l'angiomiolipoma. Quando eseguiti, i test spesso mostrano l'inattivazione di TSC1 o TSC2, soprattutto nei tumori associati alla sclerosi tuberosa. Questi risultati supportano la diagnosi, ma di solito non modificano la terapia.

Quali condizioni possono apparire simili?

L'angiomiolipoma è solitamente facile da riconoscere quando sono presenti tutte e tre le componenti. Tuttavia, alcuni quadri clinici specifici possono assomigliare a:

• Lipoma o liposarcoma.

• Leiomioma o leiomiosarcoma.

• Alcuni tipi di cancro al rene.

L'immunoistochimica è particolarmente utile in queste situazioni, poiché l'angiomiolipoma presenta un pattern di colorazione caratteristico.

Come viene stadiato l'angiomiolipoma?

L'angiomiolipoma non viene stadiato perché è benigno.

Qual è la prognosi per una persona affetta da angiomiolipoma?

L'angiomiolipoma classico è benigno. La maggior parte dei pazienti guarisce molto bene, soprattutto quando i tumori sono di piccole dimensioni.

Le potenziali complicazioni includono:

• Sanguinamento, soprattutto nei tumori di grandi dimensioni.

• Problemi renali, soprattutto nelle persone affette da sclerosi tuberosa e tumori multipli.

Caratteristiche come la crescita nelle vene o nei linfonodi adiacenti possono sembrare preoccupanti, ma non significano che il tumore sia maligno. La vera trasformazione in cancro è estremamente rara.

Domande da porre al medico

• Quanto è grande il mio angiomiolipoma ed è probabile che cresca?
• Le immagini mostrano chiaramente il grasso o è stata necessaria una biopsia?
• Sono a rischio di emorragia e ho bisogno di cure immediate?
• Potrebbe essere correlato alla sclerosi tuberosa?
• Con quale frequenza dovrei sottopormi a esami di diagnostica per immagini per i reni?