Angiomiolipoma (LMA): comprendere il referto patologico

Redattore di sezione: Trevor Flood MD FRCPC
Luglio 19, 2026

Angiomiolipoma è un benigno Tumore (non canceroso), che si trova più spesso nel rene. È composto da tre tipi di tessuto: grasso, muscolo liscio e vasi sanguigni di forma anomala. Queste tre parti danno il nome al tumore, da angio (vasi sanguigni), Myo (muscolo), e lipo (grasso). È il tumore benigno più comune del rene.

La cosa più importante da sapere sull'angiomiolipoma è che non è un tumore e non si diffonde ad altri organi come fa un tumore. Le principali preoccupazioni sono le sue dimensioni e la sua tendenza a sanguinare, piuttosto che il rischio che si trasformi in un tumore, che è molto raro. Una variante separata e non comune, composta principalmente da un singolo tipo di cellula, chiamata angiomiolipoma epitelioide, può comportarsi in modo diverso ed è descritto in un articolo a parte.

Questo articolo ti aiuterà a comprendere i risultati del tuo referto istologico per angiomiolipoma, il significato di ciascun termine e la sua importanza per la tua cura.

Quali sono le cause dell'angiomiolipoma?

L'angiomiolipoma, il tumore renale non canceroso più comune, è ora considerato un vero tumore piuttosto che un'anomalia dello sviluppo. La maggior parte si sviluppa perché entrambe le copie di , il gene TSC1 or TSC2 smettere di lavorare in cellule tumorali. Questi geni normalmente agiscono come un freno alla crescita cellulare controllando un sistema di segnalazione della crescita all'interno della cellula chiamato via mTOR. Quando questo freno viene a mancare, la via mTOR rimane attiva e le cellule crescono. Questo stesso meccanismo è il motivo per cui una classe di farmaci chiamati inibitori di mTOR può ridurre le dimensioni di questi tumori, come descritto nella sezione sul trattamento qui di seguito.

L'angiomiolipoma appartiene a una famiglia di tumori chiamati PEComi (tumori a cellule epitelioidi perivascolari), che originano da una cellula specializzata che normalmente avvolge i piccoli vasi sanguigni. Anche i fattori ormonali possono svolgere un ruolo, il che potrebbe contribuire a spiegare perché gli angiomiolipomi sono più comuni nelle donne e possono svilupparsi durante la gravidanza.

Condizioni ereditarie associate all'angiomiolipoma

Tra l'80 e il 90% degli angiomiolipomi sono sporadici, ovvero si verificano in persone senza una condizione ereditaria; questi sono più comuni nelle donne e negli anziani. Il resto si verifica in persone con complesso della sclerosi tuberosa, una condizione ereditaria causata da un cambiamento nel TSC1 or TSC2 Il gene è presente dalla nascita. La sclerosi tuberosa colpisce la crescita cellulare in tutto il corpo e causa alterazioni a carico di reni, cervello, pelle, cuore e polmoni. Gli angiomiolipomi nelle persone affette da sclerosi tuberosa tendono a manifestarsi in età più giovane, talvolta durante l'infanzia, a interessare entrambi i reni, ad essere multipli e ad essere associati a cisti renali. Per questo motivo, a una persona a cui vengono riscontrati angiomiolipomi multipli, angiomiolipomi in entrambi i reni o un angiomiolipoma in giovane età, possono essere poste domande sulle caratteristiche della sclerosi tuberosa e, in alcuni casi, può essere indirizzata a una valutazione genetica.

Quali sono i sintomi dell'angiomiolipoma?

La maggior parte degli angiomiolipomi, il tumore renale benigno più comune, non causa sintomi e viene scoperta casualmente durante esami di diagnostica per immagini eseguiti per altri motivi. Questo è sempre più frequente con l'aumento dell'utilizzo di ecografie e TAC. I tumori di maggiori dimensioni hanno maggiori probabilità di causare sintomi, che possono includere:

Dolore o fastidio al fianco o all'addome.
Una sensazione di pienezza.
Sangue nelle urine.

La complicanza più importante è l'emorragia. I vasi sanguigni all'interno di un angiomiolipoma hanno pareti spesse ma fragili, e i tumori più grandi, in particolare quelli di dimensioni superiori a circa 4 cm, possono sanguinare. Un'emorragia improvvisa nell'addome, chiamata sindrome di Wunderlich, può essere grave e talvolta richiede un trattamento urgente. Questo rischio di emorragia, piuttosto che un eventuale rischio di cancro, è il motivo principale per cui gli angiomiolipomi di maggiori dimensioni vengono trattati o monitorati attentamente.

Chi è affetto da angiomiolipoma?

Gli angiomiolipomi rappresentano circa 1 tumore renale su 100 rimossi chirurgicamente. La maggior parte è sporadica e più comune nelle donne e negli anziani. Una percentuale minore si riscontra nelle persone affette da sclerosi tuberosa, spesso in età più giovane e con tumori multipli.

Dove si sviluppa l'angiomiolipoma?

Gli angiomiolipomi di solito insorgono nel rene e possono essere singoli o multipli, a volte in entrambi i reni. Meno comunemente, insorgono nel tessuto molle dietro gli organi addominali (il retroperitoneo), con o senza connessione al rene. Raramente, il tessuto angiomiolipoma si trova nei linfonodi vicini. Questo può sembrare allarmante, ma non significa che il tumore si sia diffuso come fa un cancro; riflette la crescita del tumore in più di un punto contemporaneamente.multifocale crescita), e non altera la natura benigna del tumore.

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi di angiomiolipoma è spesso suggerita dalla sola diagnostica per immagini perché una TC o una risonanza magnetica possono solitamente rilevare il grasso all'interno del tumore, che è un indizio importante. Quando il tumore contiene poco grasso, può sembrare un tumore renale nelle immagini, e in quella situazione un biopsia o è necessario un intervento chirurgico affinché un patologo può confermare la diagnosi al microscopio. Al microscopio, l'angiomiolipoma mostra una miscela, in proporzioni variabili, di tre componenti: cellule adipose mature; cellule muscolari lisce, che possono essere Fusiformi or epitelioidee vasi sanguigni a parete spessa privi del normale strato elastico. Le cellule muscolari lisce spesso si irradiano dai vasi sanguigni a raggiera. Alcuni tumori sono costituiti principalmente da tessuto adiposo e vengono definiti lipomi-simili, mentre altri sono costituiti principalmente da tessuto muscolare e vengono definiti leiomiomi-simili. Il confine con il rene normale è solitamente netto.

Poiché un tumore composto principalmente da grasso o principalmente da muscolo può assomigliare ad altri tumori, la diagnosi viene confermata con immunoistochimica, un test che utilizza coloranti speciali per rilevare le proteine all'interno delle cellule. L'angiomiolipoma è caratteristicamente positivo per i marcatori che si trovano normalmente nelle cellule produttrici di pigmento, come HMB-45 e Melan-A, per marcatori della muscolatura liscia come actina muscolare liscia e calponina, e per la catepsina K. Altrettanto importante è il fatto che risulta negativo per i marcatori di cellule epiteliali, che è ciò che lo separa dai tumori renali come il carcinoma a cellule renali a cellule chiare. Questo modello di colorazione aiuta anche a distinguere l'angiomiolipoma dai tumori adiposi come liposarcoma e tumori muscolari come leiomioma o leiomiosarcoma, che non esprimono marcatori delle cellule pigmentate. Non è necessario eseguire test molecolari per fare la diagnosi; quando vengono eseguiti, di solito mostrano la perdita di TSC1 or TSC2, il che supporta la diagnosi ma non modifica la gestione.

Varianti non comuni

Alcune varianti non comuni possono essere menzionate in un rapporto. Angiomiolipoma con cisti epiteliali contiene cisti rivestite da cellule epiteliali con uno strato caratteristico di cellule tumorali al di sotto. Angiomiolipoma simil-oncocitoma è costituito da cellule rosa (eosinofile) che possono imitare altri tumori renali. Entrambi sono benigni. epitelioide Questa variante è diversa e importante perché, a differenza dell'angiomiolipoma classico, ha il potenziale di comportarsi come un tumore, ed è trattata in un articolo a parte.

L'angiomiolipoma è un tumore, e viene classificato in stadi?

L'angiomiolipoma classico è benigno e non è un tumore maligno. Per questo motivo non viene classificato in stadi, a differenza dei tumori renali come il carcinoma a cellule renali, che vengono classificati con il sistema TNM. Alcuni riscontri possono apparire preoccupanti al microscopio o con le tecniche di imaging, come la crescita in una vena vicina, la presenza di tessuto tumorale in un linfonodo o le grandi dimensioni del tumore, ma nessuno di questi elementi indica necessariamente che il tumore sia maligno. La trasformazione in tumore maligno è estremamente rara. L'unica variante che può comportarsi in modo simile a un tumore maligno è il tipo epitelioide descritto in precedenza, che viene valutato in modo diverso.

Qual è la prognosi?

La prognosi indica il decorso previsto di una malattia. La prognosi per l'angiomiolipoma classico è eccellente. È benigno, la maggior parte delle persone guarisce completamente e i tumori di piccole dimensioni, in particolare, raramente causano problemi. Le due situazioni che richiedono attenzione non riguardano il cancro:

Sanguinamento - I tumori di maggiori dimensioni, in particolare quelli superiori a circa 4 cm, comportano un rischio di emorragia, che è il motivo principale per cui un angiomiolipoma di grandi dimensioni viene trattato o monitorato attentamente.
Funzione renale — Le persone affette da sclerosi tuberosa che presentano numerosi angiomiolipomi in entrambi i reni possono, nel tempo, subire una riduzione della funzionalità renale, sia a causa dei tumori stessi sia a causa dei trattamenti utilizzati per controllarli.

Per la maggior parte delle persone con un singolo piccolo angiomiolipoma, nulla di quanto detto sopra si applica e il tumore necessita semplicemente di un monitoraggio occasionale.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Una volta confermata la diagnosi di angiomiolipoma, le dimensioni del tumore, la presenza di più lesioni e l'eventuale presenza di sclerosi tuberosa determinano i passi successivi. La gestione del caso solitamente coinvolge un urologo e un radiologo, con il supporto di altri specialisti a seconda delle necessità.

Osservazione — La maggior parte degli angiomiolipomi di piccole dimensioni, generalmente quelli inferiori a circa 4 cm e asintomatici, vengono semplicemente monitorati con esami di imaging periodici per accertarsi che non crescano. Non è necessario alcun trattamento.
Procedure per controllare l'emorragia o ridurne le dimensioni — Nel caso di un tumore di maggiori dimensioni, di un tumore che ha sanguinato o che causa sintomi, le opzioni terapeutiche includono una procedura che blocca l'afflusso di sangue al tumore (embolizzazione) per ridurre il rischio di emorragia, oppure un intervento chirurgico, solitamente una nefrectomia parziale che rimuove il tumore preservando il resto del rene.
Farmaci inibitori di mTOR — Per le persone affette da sclerosi tuberosa con angiomiolipomi di dimensioni superiori a circa 3 cm che non necessitano di intervento chirurgico immediato, è approvato un farmaco che blocca la via di segnalazione mTOR, l'everolimus, per ridurre le dimensioni dei tumori e diminuire il rischio di emorragie. Ciò riflette i meccanismi biologici descritti in precedenza ed è particolarmente utile quando i tumori sono multipli o presenti in entrambi i reni, dove ripetuti interventi chirurgici comporterebbero la perdita di una porzione eccessiva di rene. I tumori tendono a recidivare se il farmaco viene interrotto, pertanto il trattamento viene spesso continuato a lungo termine.
Monitoraggio e valutazione genetica — Le indagini radiologiche renali periodiche vengono utilizzate per monitorare le dimensioni del tumore nel tempo. In caso di sospetta sclerosi tuberosa, può essere predisposto un invio a una clinica di genetica per la ricerca della patologia e per fornire supporto ai familiari, se necessario.

Domande da porre al medico

Quanto è grande il mio angiomiolipoma ed è probabile che cresca?
Le immagini diagnostiche hanno mostrato chiaramente la presenza di tessuto adiposo, oppure è stata necessaria una biopsia per confermare la diagnosi?
Sono a rischio di emorragia? Ho bisogno di un trattamento immediato o è sufficiente il monitoraggio?
Il mio tumore è di tipo classico o di tipo epitelioide, che richiede un monitoraggio più attento?
Ho un solo tumore o diversi, e più di un rene è coinvolto?
Potrebbe essere correlato alla sclerosi tuberosa?
Dovrei essere indirizzato a una consulenza genetica e la mia famiglia dovrebbe essere sottoposta a una valutazione?
Se fosse necessario un trattamento, quale sarebbe l'embolizzazione, l'intervento chirurgico o un inibitore di mTOR tra le opzioni più appropriate per me?
Con quale frequenza dovrei sottopormi a esami di diagnostica per immagini per i reni?
Quali sintomi, come un dolore improvviso, dovrebbero indurmi a rivolgermi al pronto soccorso?