Proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa: comprendere il referto patologico

Redattore di sezione: Trevor Flood MD FRCPC
Ottobre 12, 2026

La proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa è un tumore benigno costituito da cellule lunghe e sottili chiamate miofibroblasti. Si manifesta più frequentemente nella vescica, ma può comparire anche in altre parti del tratto urinario e nell'apparato genitale femminile. Il termine "pseudosarcomatoso" indica che il tumore, pur non essendolo, può apparire al microscopio simile a un tipo di sarcoma , ovvero un tumore maligno.

La proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa può ricrescere nello stesso punto dopo l'asportazione, ma non si diffonde ad altre parti del corpo. Molti patologi la considerano ormai parte di un gruppo più ampio di tumori chiamati tumori miofibroblastici infiammatori . Il referto potrebbe utilizzare uno di questi due nomi, oppure un termine correlato come "neoplasia miofibroblastica pseudosarcomatosa".

Questo articolo spiega come i patologi diagnosticano la proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa, in cosa si differenzia dal cancro e da neoplasie simili e cosa significa il referto istologico per la tua cura.

Chi è affetto da proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa?

La proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa è rara. Nella vescica, si riscontra più spesso in giovani adulti e adulti di mezza età, ed è stata segnalata con maggiore frequenza nelle donne rispetto agli uomini. Può manifestarsi anche negli adolescenti e, meno frequentemente, negli anziani.

Quali sono le cause della proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa?

La causa della proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa non è ancora del tutto chiara. Alcuni di questi tumori si formano senza un fattore scatenante evidente, mentre altri compaiono in tessuti danneggiati durante precedenti interventi chirurgici. In molti casi, le cellule tumorali presentano un'alterazione del gene ALK, in cui una parte del gene ALK si è fusa con un altro gene. Questa alterazione, detta fusione , si verifica solo nelle cellule tumorali e non è ereditaria.

La fusione ALK è uno dei motivi per cui gli anatomopatologi considerano ormai la proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa un vero tumore piuttosto che una reazione di guarigione. Una neoformazione dall'aspetto simile che si forma solo come parte del processo di guarigione dopo un intervento chirurgico è chiamata nodulo a cellule fusiformi postoperatorio.

Quali sono i sintomi della proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa?

Il sintomo più comune della proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa della vescica è la presenza di sangue nelle urine, che può essere visibile o rilevabile solo tramite un esame delle urine. Un tumore di maggiori dimensioni può causare dolore, bisogno frequente di urinare o difficoltà a svuotare la vescica. Alcuni tumori sono asintomatici e vengono scoperti durante esami diagnostici eseguiti per altri motivi.

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi di proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa viene formulata da un patologo dopo la rimozione del tumore o il prelievo di un campione tramite biopsia . Nella vescica, il tumore viene solitamente visualizzato durante una cistoscopia e rimosso attraverso l'uretra con una procedura chiamata TURBT (resezione transuretrale della vescica). Alle scansioni e durante la cistoscopia, può apparire simile a un tumore della vescica, pertanto il patologo deve esaminarlo al microscopio.

Al microscopio, il patologo osserva le seguenti caratteristiche:

cellule del fuso. Cellule lunghe e sottili con estremità affusolate, disperse in un tessuto lasso che spesso appare acquoso o bollicinoso. Le cellule possono sembrare grandi, ma non presentano le gravi anomalie tipiche di un sarcoma.
Divisione cellulare. Alcune cellule potrebbero dividersi, cosa che i patologi vedono come figure mitotiche. UNtipico figure mitotiche non si vedono.
Cellule immunitarie e vasi sanguigni. Il tumore è attraversato da cellule immunitarie sparse e da numerosi piccoli vasi sanguigni. Rispetto ad altri tumori miofibroblastici infiammatori, di solito presenta un numero inferiore di plasmacellule.
Crescita nella parete della vescica. Il tumore può estendersi nello spesso strato muscolare della parete della vescica, chiamato muscolare propriaPer questo tumore, tale riscontro non significa che si tratti di un cancro.

Poiché la proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa può assomigliare a diversi tumori, l'anatomopatologo solitamente esegue ulteriori esami istologici. Tali esami sono descritti nella sezione successiva.

L'immunoistochimica

L'immunoistochimica utilizza colorazioni speciali per mostrare quali proteine vengono prodotte dalle cellule nella proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa. I risultati aiutano il patologo a confermare che le cellule sono miofibroblasti ed escludere tumori dall'aspetto simile. Le colorazioni utilizzate e la formulazione dei risultati variano da laboratorio a laboratorio. I risultati che potresti trovare nel tuo referto includono:

Actina del muscolo liscio (SMA). Questa colorazione risulta solitamente positiva nelle cellule tumorali. La proteina è prodotta dai miofibroblasti.
desmin. Questa colorazione risulta positiva in alcuni tumori e negativa in altri. La proteina si trova nelle cellule muscolari e in alcuni miofibroblasti.
Citocheratine. Questa colorazione risulta spesso positiva in almeno alcune cellule tumorali. In questo tipo di tumore, un risultato positivo non significa necessariamente che la neoformazione sia un carcinoma.
ALK. Questa colorazione risulta positiva nella maggior parte dei tumori della vescica. Un risultato positivo supporta fortemente la diagnosi, poiché la maggior parte dei tumori dall'aspetto simile sono ALK negativi. Un risultato negativo non esclude la diagnosi.

Non tutti i casi richiedono tutte le colorazioni. Il patologo sceglie le colorazioni in base all'aspetto del tumore e alla sua localizzazione.

In cosa si differenzia dalle altre colture?

La proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa appartiene a un gruppo di neoplasie costituite da miofibroblasti, talvolta chiamate proliferazioni miofibroblastiche . L'anamnesi, l'aspetto cellulare e i risultati degli esami diagnostici determinano la diagnosi più appropriata. Il referto potrebbe menzionare una di queste diagnosi correlate:

Tumore miofibroblastico infiammatorio. La classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), quinta edizione (2022), raggruppa la proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa delle vie urinarie con questo tumore. Alcuni studi utilizzano entrambi i nomi per indicare la stessa neoformazione.
Nodulo a cellule fusiformi postoperatorio. Si tratta di una reazione di guarigione che si manifesta entro pochi mesi da un intervento chirurgico nella stessa sede. Al microscopio appare molto simile, e il fatto che l'intervento sia stato eseguito di recente è l'indizio principale.
Leiomiosarcoma. Un tumore costituito da cellule muscolari lisce. Le sue cellule appaiono molto più anomale e spesso presentano figure mitotiche atipiche e aree di tessuto necrotico.
Carcinoma sarcomatoide. Si tratta di un tumore in cui alcune cellule assumono una forma allungata e sottile. Nella vescica, si presenta spesso insieme al carcinoma uroteliale e le sue cellule appaiono molto anomale.

Margini

Quando l'anatomopatologo rimuove una proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa, può commentare se il tumore raggiunge i margini del tessuto . Nel caso di un tumore rimosso attraverso l'uretra, il tessuto viene asportato in piccoli frammenti, quindi i margini di solito non possono essere valutati. Se viene rimossa una parte della vescica, il referto può descrivere i margini come segue:

Margine negativo. Non si osservano cellule tumorali sul margine di resezione, il che suggerisce che il tumore sia stato completamente rimosso.
Margine positivo. Le cellule tumorali sono visibili sul bordo del taglio. Poiché il tumore può ricrescere nello stesso punto, l'équipe medica potrebbe raccomandare controlli più frequenti.

Biomarcatori e test molecolari

Il test dei biomarcatori per la proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa ricerca l'alterazione del gene ALK che guida la crescita di molti di questi tumori. Questo test non è necessario in tutti i casi, poiché la diagnosi può solitamente essere formulata tramite microscopia e colorazioni istologiche. È più utile quando la diagnosi è incerta o quando il tumore non può essere completamente rimosso.

ALK

ALK è un gene che codifica per una proteina coinvolta nella crescita cellulare. Nella proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa della vescica, una parte del gene ALK è spesso fusa con un gene chiamato FN1, formando la sigla FN1::ALK. Questa fusione viene analizzata mediante metodi molecolari come l'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) o il sequenziamento di nuova generazione (NGS).

Rilevata fusione ALK. È stata riscontrata una fusione genica che coinvolge il gene ALK. Ciò conferma che la massa tumorale è effettivamente un tumore di questo tipo. Per i rari tumori che non possono essere rimossi o che tendono a recidivare, la FDA ha approvato nel luglio 2022 il crizotinib, un farmaco mirato al gene ALK, per il trattamento dei tumori miofibroblastici infiammatori ALK-positivi.
Fusione ALK non rilevata. Non è stata riscontrata alcuna fusione ALK. Ciò non esclude la diagnosi, poiché alcuni di questi tumori presentano altre alterazioni genetiche, oppure nessuna rilevabile. L'intervento chirurgico rimane il trattamento standard.

Per ulteriori informazioni sui test tumorali, visita la nostra sezione Biomarcatori e test genetici.

La proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa può recidivare?

La proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa può recidivare nello stesso punto, soprattutto se non è stata completamente rimossa. Gli studi presentano risultati discordanti, ma ciò si verifica in circa 4-25 persone su 100. Non sono state segnalate metastasi ai linfonodi o ad altri organi per questo tumore. In caso di recidiva, i medici di solito la trattano con un altro intervento chirurgico per rimuoverla completamente.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Dopo una diagnosi di proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa, il trattamento principale consiste nella rimozione completa del tumore. Di solito non sono necessari chemioterapia e radioterapia. Il medico deciderà i passi successivi in base alle dimensioni del tumore, alla sua localizzazione e al fatto che sia stato rimosso completamente o meno.

TURBT. La maggior parte dei tumori alla vescica viene rimossa attraverso l'uretra. Se rimane una parte del tumore, può essere necessario un secondo intervento.
Rimozione parziale della vescica. Un tumore di maggiori dimensioni, o uno che si sviluppa in profondità nella parete della vescica, può essere rimosso asportando la parte della vescica che lo contiene.
Azione supplementare. Poiché il tumore può riformarsi, i medici di solito ripetono la cistoscopia o gli esami di diagnostica per immagini per un certo periodo dopo il trattamento.
Trattamento mirato ad ALK. Nel caso di tumori rari che non possono essere rimossi in sicurezza, il medico potrebbe prendere in considerazione un farmaco mirato al gene ALK se il test ALK risulta positivo.

L'approvazione e l'accesso a questi farmaci variano da paese a paese e il tuo team sanitario potrà spiegarti cosa si applica nel tuo luogo di residenza.

Domande da porre al medico

Il mio referto definisce questa lesione come una proliferazione miofibroblastica pseudosarcomatosa o come un tumore miofibroblastico infiammatorio?
Quanto è sicuro il patologo che non si tratti di cancro?
La colorazione ALK è risultata positiva o negativa?
È stato effettuato un test di fusione ALK? E quali sono stati i risultati?
Il tumore si è esteso allo strato muscolare della vescica?
Il tumore è stato rimosso completamente?
Ho bisogno di un secondo intervento chirurgico o di una rimozione parziale della vescica?
Qual è la probabilità che il tumore si ripresenti?
Con quale frequenza dovrò sottopormi a cistoscopia o ecografie?
Quali sintomi dovrebbero indurmi a contattarvi?