Sarcoma sinonasal bifenotípico: Cómo entender su informe de patología

Editor de sección: Jason Wasserman, MD, PhD, FRCPC
26 de octubre de 2026

El sarcoma sinonasal bifenotípico (BSNS) es un cáncer raro de crecimiento lento que se origina en el interior de la nariz. Es un tipo de sarcoma , lo que significa que se desarrolla a partir de los tejidos conectivos del cuerpo, en lugar del revestimiento nasal. El tumor suele crecer en la cavidad nasal superior o en los senos etmoidales, los pequeños espacios aéreos entre los ojos.

Bifenotípico significa que las células tumorales presentan características de dos tipos celulares diferentes simultáneamente. Bajo el microscopio y con pruebas especiales, las células se asemejan en parte a células de soporte nervioso y en parte a células musculares. El sarcoma sinonasal bifenotípico se presenta principalmente en adultos, generalmente alrededor de los 50 años, y afecta a las mujeres aproximadamente el doble de veces que a los hombres.

Este artículo explica cómo los médicos diagnostican el sarcoma sinonasal bifenotípico y qué pruebas lo confirman. También describe qué significan el grado, los márgenes y el estadio que aparecen en su informe de patología para su tratamiento.

¿Qué causa el sarcoma sinonasal bifenotípico?

El sarcoma sinonasal bifotípico se produce por una alteración en el gen PAX3 dentro de las células tumorales. En la mayoría de los tumores, un fragmento de PAX3 se desprende y se une a parte de otro gen, creando un gen de fusión anómalo. Esta fusión actúa como un interruptor que permanece activado, indicándole a las células que continúen creciendo.

Esta alteración genética se desarrolla en las células tumorales durante la vida de la persona. No es hereditaria ni se transmite a los hijos. No se ha identificado ninguna causa ambiental o relacionada con el estilo de vida del sarcoma sinonasal bifenotípico.

¿Cuáles son los síntomas del sarcoma sinonasal bifenotípico?

Los síntomas del sarcoma sinonasal bifenotípico se deben a una masa en crecimiento que obstruye la nariz. Debido a que el tumor crece lentamente, los síntomas pueden ser leves durante mucho tiempo. Los síntomas comunes incluyen:

Nariz tapada o congestionada que dificulta la respiración nasal.
Sangrado de nariz
Presión, dolor o congestión en la cara o los senos paranasales.

Cuando el tumor crece en el espacio que rodea el ojo, puede provocar que el ojo se abulte o que la visión sea doble. Estos síntomas se asemejan a los de afecciones más comunes, como los pólipos nasales y las infecciones sinusales crónicas.

¿Cómo se diagnostica el sarcoma sinonasal bifenotípico?

El diagnóstico de sarcoma sinonasal bifenotípico se realiza tras el examen microscópico del tejido tumoral por un patólogo . Generalmente, un otorrinolaringólogo toma una biopsia durante una endoscopia nasal, utilizando una cámara delgada que se introduce por la fosa nasal. En ocasiones, el diagnóstico se establece solo después de que el patólogo examina el tumor en su totalidad.

Al microscopio, el sarcoma sinonasal bifenotípico se compone de células fusiformes largas y delgadas dispuestas en haces. Las células tumorales presentan una apariencia bastante uniforme y muy pocas se dividen. El tumor suele rodear y atrapar el revestimiento normal de la nariz, denominado mucosa respiratoria . Además, tiende a extenderse al tejido circundante de forma infiltrativa.

Otros tumores de células fusiformes de la nariz pueden tener un aspecto similar, por lo que los patólogos utilizan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. Las pruebas moleculares permiten detectar la alteración del gen PAX3 en las células tumorales. Un método común es la hibridación fluorescente in situ (FISH) , que utiliza sondas fluorescentes para mostrar si el gen PAX3 se ha fragmentado. La secuenciación de nueva generación (NGS) también permite identificar el gen asociado exacto.

En aproximadamente 6 de cada 10 tumores, el gen PAX3 se asocia a un gen llamado MAML3 . Con menor frecuencia, el gen asociado es FOXO1 o NCOA1 , y en algunos tumores no se puede identificar dicho gen. Un pequeño número de tumores no presenta cambios detectables, por lo que el diagnóstico se basa en el aspecto microscópico y las tinciones descritas a continuación.

Una vez confirmado el diagnóstico, las tomografías computarizadas (TC) y las resonancias magnéticas (RM) muestran hasta dónde se extiende el tumor en los senos paranasales, la órbita ocular y la base del cráneo. Su informe también puede incluir un panel de tinciones utilizadas para confirmar el diagnóstico, que se describe en la siguiente sección.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica se utiliza en casi todos los casos de sarcoma sinonasal bifotípico, ya que muestra los dos tipos de células que dan nombre al tumor. La inmunohistoquímica utiliza anticuerpos para mostrar qué proteínas están presentes en las células tumorales. Los resultados también ayudan a diferenciar este tumor de otros tumores de células fusiformes de la nariz. Los resultados que pueden aparecer en su informe incluyen:

S100. El resultado es positivo, al menos en algunas células tumorales, en casi todos los casos. La proteína S100 se encuentra en las células que dan soporte a los nervios, por lo que un resultado positivo indica un componente neural del tumor.
Actina del músculo liso (SMA). El resultado es positivo en las células tumorales en casi todos los casos. La SMA es una proteína muscular; un resultado positivo indica que el tumor se encuentra en el músculo.
Desmín, miogenina y MyoD1. Estas proteínas musculares dan positivo en algunos tumores y negativo en otros. Un resultado positivo no cambia el diagnóstico.
SOX10. Resulta negativo en las células tumorales, aunque comparten algunas características con las células de soporte nervioso. SOX10 suele ser positivo en los tumores de la vaina nerviosa, por lo que un resultado negativo ayuda a descartarlos.
Citoqueratinas. Negativo en las células tumorales. Un resultado positivo plantearía la posibilidad de un tumor diferente, como sarcoma sinovial.
Beta-catenina. Con frecuencia, el núcleo de las células tumorales presenta positividad. Este resultado respalda el diagnóstico, pero también se observa en otros tumores nasales.

Los laboratorios utilizan diferentes paneles, y no todos los informes incluirán todas las tinciones.

Grado histológico

El sarcoma sinonasal bifenotípico es, por definición, un sarcoma de bajo grado . La clasificación de tumores de cabeza y cuello de la Organización Mundial de la Salud (OMS) lo incluye dentro de los tumores del tejido conectivo de la nariz y los senos paranasales. La versión actual es la quinta edición, publicada en 2022.

El grado describe la anormalidad de las células tumorales y su probable crecimiento. En el sarcoma sinonasal bifenotípico, las células presentan una leve anormalidad, muy pocas se dividen y, por lo general, no hay áreas de tumor muerto. Dado que todos los tumores de este tipo son de bajo grado, los patólogos no les asignan un grado numérico específico.

Muchos otros sarcomas de tejidos blandos se clasifican mediante un sistema de puntuación llamado FNCLCC, pero los patólogos no lo utilizan para el sarcoma sinonasal bifenotípico. Su informe puede describir el tumor como de bajo grado o no mencionar el grado en absoluto. Ambas situaciones son esperables para este diagnóstico.

Tamaño tumoral

El tamaño de un sarcoma sinonasal bifenotípico se mide en centímetros (cm) y se registra en el informe de patología. Muchos de estos tumores miden aproximadamente 4 cm de diámetro al ser diagnosticados. El tamaño ayuda al equipo médico a comprender qué parte de la nariz y los senos paranasales está afectada por el tumor y a planificar la cirugía.

La cirugía endoscópica suele extirpar los tumores nasales en varios fragmentos. En ese caso, es posible que el patólogo no pueda medir el tumor completo. En su lugar, puede utilizar el tamaño obtenido mediante tomografía computarizada o resonancia magnética.

Extensión del tumor

El sarcoma sinonasal bifotípico se origina en la cavidad nasal o los senos paranasales, pero puede extenderse a estructuras cercanas a medida que crece. Esta propagación más allá del sitio original se denomina extensión tumoral. En aproximadamente 1 de cada 4 personas, el tumor se ha extendido a la órbita ocular al momento del diagnóstico.

El tumor también puede crecer a través del hueso delgado en la base del cráneo, hacia el cerebro. El patólogo examina el tejido en busca de tumor en el hueso y otras estructuras, y el cirujano y las tomografías aportan información sobre áreas que el patólogo no puede visualizar. La extensión a estas estructuras es uno de los hallazgos más importantes para planificar la cirugía y la radioterapia.

Invasión linfovascular

La invasión linfovascular significa que se observan células tumorales dentro de un vaso sanguíneo o linfático. En la mayoría de los cánceres, este hallazgo genera preocupación por la posibilidad de que las células tumorales se diseminen a otras partes del cuerpo. La invasión linfovascular no es una característica típica del sarcoma sinonasal bifotípico, y muchos informes no la mencionan. Si su informe la incluye, indicará si se identificó invasión linfovascular.

Márgenes quirúrgicos

Un margen es el borde del tejido que el cirujano corta para extirpar el tumor. En el caso del sarcoma sinonasal bifenotípico, los márgenes se informan de la siguiente manera:

Margen negativo. No se observan células tumorales en el borde de corte. Su informe también puede indicar la distancia desde el tumor hasta el margen más cercano, ya que un margen más amplio de tejido normal reduce el riesgo de que el tumor vuelva a crecer.
Margen positivo. Se observan células tumorales en el borde de la incisión. Esto significa que podría quedar tejido tumoral, y su equipo médico podría considerar una cirugía adicional o radioterapia.

Debido a que este tumor se disemina al tejido circundante, lograr márgenes libres de tumor en la nariz puede ser difícil. Cuando el tumor se extirpa en varios fragmentos, es posible que el patólogo no pueda evaluar los márgenes. En ese caso, los hallazgos del cirujano y las exploraciones de seguimiento ayudan a determinar si queda algún resto de tumor.

Ganglios linfaticos

Los ganglios linfáticos son pequeños órganos inmunitarios que filtran el líquido de los tejidos. No se han descrito casos de diseminación del sarcoma sinonasal bifenotípico a los ganglios linfáticos. Por este motivo, los ganglios linfáticos del cuello no suelen extirparse durante la cirugía de este tumor.

Si se extirpan ganglios linfáticos por otro motivo, en su informe se indicará cuántos se examinaron y si alguno contenía células tumorales.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

Para la mayoría de las personas con sarcoma sinonasal bifenotípico, actualmente no existen pruebas de biomarcadores establecidas que guíen la elección de un fármaco específico dirigido. Las pruebas moleculares en este tumor, generalmente FISH o NGS para detectar la alteración del gen PAX3 , se utilizan para confirmar el diagnóstico. Como se describió anteriormente en la sección "¿Cómo se realiza el diagnóstico?", este análisis por sí solo no guía el tratamiento.

La investigación sobre la fusión del gen PAX3 en este tumor continúa. Si el tumor reaparece o no se puede extirpar, se puede realizar un perfil molecular más completo para detectar cambios que permitan al paciente participar en un ensayo clínico. Su equipo médico puede informarle si esta prueba es adecuada para usted. Encontrará más información sobre estas pruebas en nuestra sección de Biomarcadores y Pruebas Genéticas.

Estadio patológico (pTNM)

No existe un sistema de estadificación específico para el sarcoma sinonasal bifenotípico. La mayoría de los cánceres se estadifican mediante el sistema TNM del Manual de Estadificación del Cáncer del AJCC, 8.ª edición, que el patólogo reporta como estadio pTNM . Ninguno de los dos protocolos del Colegio Estadounidense de Patólogos (CAP) que podrían parecer relevantes se aplica a este tumor.

Protocolo CAP para cavidad nasal y senos paranasales. Este protocolo (versión 4.3.0.0, 2026) abarca los carcinomas de nariz y senos paranasales. Excluye específicamente los sarcomas.
Protocolo CAP para tejidos blandos. Este protocolo, versión 4.2.0.0 de 2024, abarca la mayoría de los sarcomas. No incluye el sarcoma sinonasal bifotípico entre los tumores que abarca.

Por lo tanto, la mayoría de los informes sobre el sarcoma sinonasal bifenotípico no incluyen la estadificación pTNM. Si su informe la incluye, el patólogo ha utilizado uno de estos protocolos, y la estadificación refleja el tamaño del tumor y las estructuras que ha invadido. Su equipo médico se basa, en cambio, en la extensión del tumor, los márgenes y las imágenes de las tomografías para planificar el tratamiento.

¿Cuál es el pronóstico del sarcoma sinonasal bifenotípico?

El pronóstico del sarcoma sinonasal bifotípico suele ser bueno. La mayoría de los pacientes sobreviven años después del tratamiento y las muertes causadas por el tumor son raras. Cuando ocurren, generalmente se deben a la propagación del tumor hacia la base del cráneo o el cerebro.

La principal preocupación es que el tumor vuelva a crecer en el mismo lugar, lo que se denomina recidiva local. Aproximadamente entre 1 de cada 4 y 1 de cada 2 personas experimentan una recidiva local, según el grupo estudiado. La recidiva puede ocurrir muchos años después del tratamiento, a veces más de 9 años después, y algunas personas presentan más de una recidiva.

La diseminación a otras partes del cuerpo ( metástasis ) es extremadamente rara. Se ha reportado un único caso de metástasis pulmonar. Los médicos aún desconocen qué características del informe patológico permiten predecir mejor la reaparición del tumor.

¿Qué ocurre tras el diagnóstico de sarcoma sinonasal bifenotípico?

Una vez confirmado el sarcoma sinonasal bifenotípico, los siguientes pasos dependen de los hallazgos de su informe. Los factores más importantes son la extensión del tumor, los márgenes y si se extirpó por completo. Su equipo médico suele incluir un cirujano de otorrinolaringología que trabaja con un cirujano de base de cráneo o un neurocirujano. También suelen participar un radiooncólogo y un oncólogo médico con experiencia en sarcomas. Las opciones de tratamiento y seguimiento incluyen:

Cirugía. La cirugía es el tratamiento principal para el sarcoma sinonasal bifenotípico y, por lo general, se realiza a través de las fosas nasales con un endoscopio. Se puede considerar un abordaje combinado a través del cráneo cuando el tumor ha crecido hasta la base del cráneo.
Terapia de radiación. La radioterapia puede considerarse después de la cirugía cuando los márgenes son positivos o cuando no se pudo extirpar completamente el tumor. Su beneficio para este tipo de tumor aún no se ha establecido con claridad.
Quimioterapia. La quimioterapia se utiliza con poca frecuencia porque este tumor de bajo grado rara vez se disemina más allá de la nariz y los senos paranasales.
Seguimiento. Los exámenes periódicos con endoscopio nasal y resonancia magnética permiten detectar la recurrencia. Dado que la recurrencia puede ocurrir muchos años después, el seguimiento suele prolongarse durante un largo período.

Dado que el sarcoma sinonasal bifenotípico es poco frecuente, su equipo médico también podría analizar con usted si un ensayo clínico o una evaluación en un centro especializado en sarcomas es lo más adecuado para usted.

Preguntas para hacerle a su médico

Era un PAX3 ¿Se detectó algún cambio en mi tumor y qué prueba se utilizó?
¿Mi informe incluye una fase? En caso afirmativo, ¿qué sistema se utilizó?
¿Qué tinciones se realizaron y si respaldaron el diagnóstico?
¿Qué tamaño tenía el tumor y se midió su tamaño en la muestra o en una tomografía?
¿El tumor ha crecido hacia la órbita ocular, la base del cráneo o la duramadre?
¿Los márgenes eran negativos o positivos, y a qué distancia se encontraba el tumor del margen más próximo?
¿Se extirpó el tumor en fragmentos y se pudieron evaluar los márgenes?
¿Mi informe describe el tumor como de bajo grado?
¿Necesito radioterapia después de la cirugía?
¿Con qué frecuencia necesitaré endoscopias nasales y resonancias magnéticas, y durante cuántos años?
¿Qué síntomas podrían indicar que el tumor ha reaparecido?
¿Debería revisarse mi caso en un centro especializado en sarcomas? ¿Existe algún ensayo clínico en el que pueda participar?

Sarcoma sinonasal bifenotípico: cómo entender su informe de patología.