par Jason Wasserman MD PhD FRCPC
13 juillet 2026
Le carcinome NUT est un cancer rare à croissance rapide qui peut se développer dans différentes parties du corps, le plus souvent au niveau de la tête et du cou ou du thorax. Il tire son nom d'une altération génétique du gène NUTM1, qui contrôle normalement la croissance et la maturation des cellules. Le carcinome NUT a tendance à se développer et à se propager rapidement, ce qui rend le diagnostic et le traitement précoces essentiels. Cet article vous aidera à comprendre les résultats de votre rapport d'anatomopathologie, la signification de chaque terme et son importance pour votre prise en charge.
Quelles sont les causes du carcinome NUT?
Le carcinome NUT est causé par une mutation (modification génétique) qui entraîne une prolifération cellulaire incontrôlée. Cette modification survient lorsque le gène NUTM1 fusionne avec un autre gène, le plus souvent BRD4 ou BRD3, créant ainsi un gène de fusion . Un gène de fusion se forme lorsque deux gènes normalement distincts s'unissent, créant un gène combiné anormal. Dans le carcinome NUT, ce gène de fusion empêche la maturation normale des cellules et stimule la croissance rapide des cellules cancéreuses. La cause de cette fusion est inconnue, et aucun facteur de risque ni cause héréditaire n'a été identifié.
Quels sont les symptômes?
Les symptômes du carcinome NUT dépendent de la localisation de la tumeur. Au niveau de la tête et du cou, il peut provoquer un gonflement, des difficultés à avaler, des modifications de la voix ou des problèmes respiratoires. Au niveau du thorax, il peut entraîner une toux, des douleurs thoraciques ou un essoufflement. Certaines personnes peuvent également présenter une perte de poids, de la fatigue ou des douleurs si le cancer s'est propagé à d'autres parties du corps. Comme ces symptômes peuvent apparaître rapidement, des examens d'imagerie et une biopsie sont souvent réalisés.
Comment le diagnostic est-il posé?
Le diagnostic de carcinome NUT est établi après examen microscopique d'un échantillon de tissu par un pathologiste . Cet échantillon est généralement obtenu par biopsie . Au microscope, le carcinome NUT est constitué de cellules cancéreuses de petite à moyenne taille, très semblables entre elles. Ces cellules présentent des noyaux de forme irrégulière ( contenant le matériel génétique de la cellule) et des nucléoles proéminents (petites structures à l'intérieur du noyau). Elles sont disposées en nappes ou en nids, avec de nombreuses figures mitotiques (cellules en cours de division) et des zones de nécrose (mort cellulaire). Une caractéristique distinctive est la production soudaine de kératine, une protéine normalement présente dans la peau et les cheveux, dans des zones que les pathologistes appellent « kératinisation abrupte ». Cette caractéristique n'est observée que dans environ un tiers des cas. La tumeur est souvent entourée de cellules inflammatoires , notamment de neutrophiles , un type de cellule immunitaire.
Le carcinome NUT étant rare et pouvant ressembler à d'autres cancers, des examens complémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. L'immunohistochimie , qui utilise des anticorps spécifiques pour détecter les protéines dans les cellules tumorales, est essentielle au diagnostic. La plupart des carcinomes NUT présentent un marquage intense pour la protéine NUT, confirmant ainsi le diagnostic ; ce marquage apparaît souvent sous forme de petits points (aspect ponctué ou moucheté) à l'intérieur des cellules. Les cellules tumorales sont généralement positives pour les cytokératines , confirmant la nature carcinomateuse de la tumeur , et souvent pour p63 et p40 , ce qui indique une différenciation squameuse. Dans certains cas, les cellules sont également marquées par la chromogranine , la synaptophysine , TTF-1 ou CD34 , ce qui peut complexifier le diagnostic. L'indice de prolifération Ki-67 est souvent élevé, témoignant d'une division cellulaire rapide. Pour confirmer le diagnostic, des tests génétiques tels que l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou le séquençage de nouvelle génération (NGS) sont utilisés pour détecter la fusion du gène NUTM1. Une fois le diagnostic confirmé, des examens d'imagerie comme la tomodensitométrie (TDM), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomographie par émission de positons (TEP) permettent de déterminer l'origine de la tumeur et son extension.
Grade histologique
Le carcinome NUT ne fait pas l'objet d'une classification histologique comme certains autres cancers, car il est toujours considéré comme un cancer de haut grade. Un haut grade signifie que la tumeur a tendance à croître et à se propager rapidement. Votre rapport d'anatomopathologie ne mentionnera pas le grade de cette tumeur, ce qui est normal. Le traitement débute généralement peu après le diagnostic.
Invasion périneurale
Dans le cas d'un carcinome neuroendocrinien (NUT), le pathologiste recherche une invasion périneurale , c'est-à-dire la présence de cellules cancéreuses attachées à un nerf ou se développant à sa périphérie. Les nerfs transmettent des signaux tels que la température, la pression et la douleur entre le corps et le cerveau. L'invasion périneurale peut provoquer des douleurs, des engourdissements ou une faiblesse musculaire si des nerfs importants sont touchés, et elle peut rendre l'exérèse complète de la tumeur plus difficile par chirurgie. Si une invasion périneurale est présente, elle sera mentionnée dans votre compte rendu d'anatomopathologie.
Invasion lymphovasculaire
L'invasion lymphovasculaire signifie que des cellules cancéreuses du carcinome NUT ont été détectées dans un vaisseau sanguin ou lymphatique. Les vaisseaux sanguins transportent le sang dans tout le corps, tandis que les vaisseaux lymphatiques transportent un liquide appelé lymphe. Ces deux types de vaisseaux sont reliés à d'autres parties du corps ; les cellules cancéreuses qui y pénètrent peuvent donc migrer et se propager (métastaser) vers des sites distants. Si une invasion lymphovasculaire est présente, elle sera mentionnée dans votre rapport d'anatomopathologie et pourra influencer les décisions relatives aux traitements complémentaires.
Marges chirurgicales
La marge chirurgicale correspond à la limite du tissu excisé par le chirurgien lors de l'ablation de la tumeur. Les marges sont évaluées après une intervention chirurgicale consistant à retirer la totalité de la tumeur, comme une excision ou une résection , et ne sont généralement pas évaluées après une biopsie, qui ne prélève qu'une partie de la tumeur.
- Marge négative — Aucune cellule cancéreuse n'est présente au niveau de la marge de coupe du tissu. Cela suggère que la tumeur a été complètement retirée.
- Marge réduite — Les cellules cancéreuses sont proches du bord de la plaie, mais ne l'atteignent pas. La distance entre les cellules cancéreuses les plus proches et le bord peut être mesurée et consignée, car une marge très étroite peut influencer la décision d'un traitement complémentaire.
- Marge positive — Des cellules cancéreuses sont présentes au niveau de la marge de résection. Cela signifie qu'il est possible qu'il reste des cellules tumorales dans l'organisme, et l'équipe soignante tiendra compte de cette observation pour déterminer si une intervention chirurgicale ou une radiothérapie supplémentaire est appropriée.
Ganglions
Les ganglions lymphatiques sont de petits organes immunitaires présents dans tout le corps, notamment au niveau du cou et du thorax. Les cellules cancéreuses d'un carcinome NUT peuvent migrer par les vaisseaux lymphatiques jusqu'à ces ganglions. Lors d'une intervention chirurgicale, parfois appelée curage ganglionnaire cervical pour les tumeurs de la tête et du cou, les ganglions lymphatiques sont retirés et examinés au microscope. Les résultats sont consignés dans votre compte rendu d'anatomopathologie.
Votre rapport indiquera le nombre total de ganglions lymphatiques examinés, le nombre de ganglions contenant des cellules cancéreuses et la taille du plus grand dépôt de cellules cancéreuses. Un ganglion contenant des cellules cancéreuses est qualifié de « positif », et un ganglion ne contenant pas de cellules cancéreuses est qualifié de « négatif ». Le pathologiste recherche également une extension extraganglionnaire , c'est-à-dire une propagation des cellules cancéreuses à travers la capsule externe d'un ganglion lymphatique et dans les tissus environnants. Les résultats concernant les ganglions lymphatiques, ainsi que la présence de métastases (dissémination des cellules cancéreuses dans d'autres parties du corps ), peuvent influencer les décisions relatives aux traitements complémentaires.
Staging
Le carcinome NUT pouvant se développer dans différentes parties du corps, il n'existe pas de système de classification unique, contrairement à de nombreux autres cancers qui disposent d'un système standard. Le stade est déterminé par la localisation initiale de la tumeur et son extension, principalement grâce à des examens d'imagerie tels que la tomodensitométrie (TDM), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomographie par émission de positons (TEP). En général, une tumeur localisée à son point d'origine présente un stade moins avancé qu'une tumeur ayant envahi les structures voisines ou s'étant propagée aux ganglions lymphatiques ou à des organes distants. Votre équipe soignante vous expliquera la classification applicable à la localisation de votre tumeur.
Quel est le pronostic?
Le pronostic désigne l'évolution probable à long terme après un diagnostic. Le carcinome NUT est un cancer de haut grade à croissance rapide, et le pronostic est généralement défavorable, bien qu'il varie selon la localisation initiale de la tumeur et la mutation génétique spécifique impliquée. Dans l'ensemble des cas, la survie médiane (le moment où la moitié des patients sont encore en vie) est d'environ 6.5 mois. Deux facteurs influencent fortement ce pronostic.
- Localisation de la tumeur — Les tumeurs qui se développent dans la poitrine (carcinome NUT thoracique) ont généralement un pronostic moins favorable que les tumeurs qui se développent en dehors de la poitrine.
- Type de fusion génique — Les tumeurs présentant une fusion BRD4–NUTM1 ont tendance à être plus agressives que celles présentant d'autres fusions. Les tumeurs thoraciques avec une fusion BRD4–NUTM1 ont la survie médiane la plus courte (environ 4.4 mois), tandis que les tumeurs extrathoraciques sans fusion BRD4 ont une survie médiane plus longue (environ 36.5 mois).
L'exérèse chirurgicale complète de la tumeur et un traitement précoce par radiothérapie sont associés à de meilleurs résultats. Le carcinome NUT étant rare et la recherche étant toujours en cours, ces chiffres reflètent l'expérience passée, et de nouveaux traitements ciblés, susceptibles de modifier le pronostic, sont à l'étude.
Que se passe-t-il après le diagnostic ?
Le traitement du carcinome NUT est planifié par une équipe multidisciplinaire pouvant inclure des chirurgiens, des radio-oncologues et des oncologues médicaux, les spécialistes intervenant en fonction de la localisation initiale de la tumeur. Du fait de sa croissance rapide, le traitement débute généralement peu après le diagnostic et associe souvent plusieurs approches.
Lorsque la tumeur est résécable, une intervention chirurgicale suivie d'une radiothérapie est souvent pratiquée, l'objectif étant une exérèse complète avec des marges saines. La chimiothérapie est fréquemment administrée, bien que les chimiothérapies conventionnelles n'aient pas permis d'obtenir de réponses durables chez la plupart des patients ; certaines études suggèrent que les protocoles à base d'ifosfamide pourraient être bénéfiques pour un petit nombre de patients, notamment les enfants. Les chercheurs étudient également de nouveaux médicaments ciblés appelés inhibiteurs de BET, conçus pour bloquer la protéine anormale produite par la fusion NUTM1. Des essais cliniques de ces traitements et d'autres sont en cours, et votre équipe d'oncologie pourra discuter avec vous de l'opportunité d'y participer. Après le traitement, un suivi rapproché, comprenant imagerie et examen clinique, est important, car cette tumeur peut récidiver ou se propager.
Questions à poser à votre médecin
- Où mon carcinome NUT a-t-il débuté, et jusqu'où s'est-il propagé ?
- Comment le diagnostic a-t-il été confirmé, et quelle fusion du gène NUTM1 a été trouvée dans ma tumeur ?
- Que signifient la localisation et le type de fusion pour mes perspectives ?
- Si une intervention chirurgicale est possible, que signifieront les résultats concernant les marges de sécurité quant à la nécessité d'un traitement ultérieur ?
- Y avait-il une invasion périneurale ou lymphovasculaire dans ma tumeur ?
- Les ganglions lymphatiques ont-ils été examinés et certains contenaient-ils des cellules cancéreuses ?
- Quelle combinaison de chirurgie, de radiothérapie et de chimiothérapie me recommande-t-on, et pourquoi ?
- Existe-t-il des essais cliniques, notamment des essais sur les inhibiteurs de BET ou d'autres médicaments ciblés, auxquels je pourrais être admissible ?
- Quels signes de récidive dois-je surveiller, et comment serai-je suivi après le traitement ?
- Quels spécialistes participeront à mes soins ?
Articles connexes sur MyPathologyReport.com
Nous sommes fiers de nous associer à :
🔍 Rechercher dans Mon rapport d'anatomopathologie
Saisissez ce qui figure sur votre rapport, par exemple un diagnostic ou le nom d'un test.